Redacción Farmacosalud.com
El Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP), de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), ha emitido una opinión positiva para la extensión de la indicación de KAFTRIO® (ivacaftor / tezacaftor / elexacaftor) en combinación con ivacaftor, para el tratamiento de la fibrosis quística (FQ) en niños de 2 a 5 años que tienen al menos una mutación F508del en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Ahora, las autoridades sanitarias de la Unión Europea deberán decidir si aprueban la aplicación de esta estrategia terapéutica para dicha población pediátrica.
“KAFTRIO ha demostrado un beneficio clínico significativo para las personas que viven con FQ. Tratar la causa subyacente de la FQ lo antes posible tiene el potencial de ralentizar la progresión de la enfermedad, por lo que celebramos que el CHMP apoye la ampliación de la indicación de KAFTRIO a pacientes de tan solo 2 años”, afirma la Dra. Sara Alonso, directora médica de la compañía Vertex.
Autor/a de la imagen: Enric Arandes
Fuente: E. Arandes / www.farmacosalud.com
En la Unión Europea, ivacaftor / tezacaftor / elexacaftor en combinación con ivacaftor ya está aprobado para el tratamiento de personas con FQ de 6 años y mayores que tienen al menos una copia de la mutación F508del en el gen CFTR.
Una enfermedad genética rara
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética rara que acorta la vida y que afecta a más de 88.000 personas en todo el mundo. La FQ es una patología progresiva que incide en múltiples órganos, entre ellos, los pulmones, el hígado, el páncreas, el tracto gastrointestinal, los senos nasales, las glándulas sudoríparas y el tracto reproductivo. La FQ es causada por una proteína CFTR defectuosa o faltante, como resultado de ciertas mutaciones en el gen CFTR. Los niños deben heredar dos genes CFTR defectuosos, uno de cada progenitor, para tener FQ, y estas mutaciones pueden identificarse mediante una prueba genética.
Si bien existen muchos tipos diferentes de mutaciones de CFTR que pueden causar la afección, la gran mayoría de las personas con FQ tienen al menos una mutación F508del. Las mutaciones de CFTR conducen a que la proteína CFTR sea defectuosa o a provocar una escasez o ausencia de la proteína CFTR en la superficie celular. La función defectuosa y / o la ausencia de la misma da como resultado un flujo deficiente de sal y agua dentro y fuera de las células en varios órganos. En los pulmones, esto lleva a la acumulación de moco pegajoso anormalmente espeso, infecciones pulmonares crónicas y daño pulmonar progresivo que, eventualmente, conduce a la muerte de muchos pacientes. La esperanza de vida es, aproximadamente, de 30 años.
KAFTRIO ayuda a hidratar y eliminar la mucosidad de las vías respiratorias
En personas con ciertos tipos de mutaciones en el gen CFTR, la proteína CFTR no se procesa ni se pliega normalmente dentro de la célula, lo que puede impedir que la proteína CFTR llegue a la superficie celular y funcione correctamente. KAFTRIO (ivacaftor / tezacaftor / elexacaftor) en combinación con ivacaftor es un medicamento oral diseñado para aumentar la cantidad y función de la proteína CFTR en la superficie celular. Elexacaftor y tezacaftor trabajan juntos para aumentar la cantidad de proteína madura en la superficie celular al unirse a diferentes sitios de la proteína CFTR. Ivacaftor, conocido como potenciador de CFTR, está diseñado para facilitar la capacidad de las proteínas CFTR de transportar sal y agua a través de la membrana celular. Las acciones combinadas de ivacaftor, tezacaftor y elexacaftor ayudan a hidratar y eliminar la mucosidad de las vías respiratorias.
Ivacaftor / tezacaftor / elexacaftor en combinación con ivacaftor está aprobado en la Unión Europea para el tratamiento de la fibrosis quística (FQ) en pacientes de 6 años y mayores que tienen al menos una copia de la mutación F508del en el gen CFTR.
