Redacción Farmacosalud.com
Esther Villalmanzo
Fuente: Fundación Hipercolesterolemia Familiar
‘¿Cuál es el sueño de los que están despiertos? La esperanza’, decía el emperador Carlomagno. La esperanza era de lo poco que quedaba a Esther Villalmanzo y a su entorno afectivo cuando años atrás la muerte de la hermana de Esther, una niña de 8 años de edad, les hizo descubrir súbitamente -al margen de la lógica tragedia asociada a la defunción- que prácticamente toda la familia Villalmanzo, incluidos ambos progenitores y casi todos los hijos (6 de 7), padecían hipercolesterolemia familiar (HF). La HF es una enfermedad hereditaria que se expresa desde el nacimiento, y que cursa con un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol, principalmente del colesterol transportado por las lipoproteínas de baja densidad (c-LDL)[1], lo que incrementa el riesgo de sufrir graves eventos cardiovasculares. A pesar del terrible impacto inicial, la familia de Esther intentó seguir manteniéndose tan despierta como esperanzada, lo que al final les ha permitido, ayudados por la medicación que toman y los avances médicos que se han producido, alcanzar cotas de tranquilidad más que notables en relación a la evolución de su enfermedad.
La primera gran pista de la pesada losa genética que afectaba a la familia Villalmanzo la dio la hermana de Esther a los 6 años de edad, cuando se constató que presentaba un colesterol muy elevado (alrededor de 1000 mg/dL), acompañado de una serie de lesiones cutáneas en codos y rodillas (depósitos de colesterol conocidos como xantomas). Por aquel entonces, a finales de los años 70, había mucho desconocimiento en torno a la hipercolesterolemia familiar y, de hecho, no existía un tratamiento específico -rememora Esther-, por lo que la niña era sometida únicamente a cirugía para eliminar las lesiones de la piel.
“Unos días antes de que la enviasen a un hospital, falleció súbitamente a los 8 años”
“Después todo fue muy rápido y, unos días antes de que la enviasen a un hospital de Madrid, y mientras estaba bailando, falleció súbitamente a los 8 años (en 1981). La causa, un infarto de miocardio. A partir de ese momento nos hicieron análisis a los familiares y se nos diagnosticó la HF”, recuerda Esther, que tiene 47 años de edad y reside en Burgos. Desde la Fundación Hipercolesterolemia Familiar se remarca que el infarto fue, lógicamente, generado por la HF. Con unos índices de colesterol de 1.000 mg, es evidente pensar en la consecuente aparición de una ateroesclerosis coronaria severa. Al menos un 20% de las personas que padecen un ataque al corazón antes de los 50 años tienen HF, indican las mismas fuentes. Además, la hipercolesterolemia familiar puede ser la responsable del 10% de infartos en personas jóvenes [2].
Así pues, se descubrió que tanto el padre como la madre de los Villalmanzo padecían hipercolesterolemia familiar y que, de los 7 hijos que habían tenido, 6 (incluida Esther) habían nacido con la afección. “Inicialmente, el conocer que teníamos una HF fue un tremendo impacto personal y familiar. Además de asumir que tienes una enfermedad genética y que la puedes transmitir a la descendencia, también sabes que tienes un elevado riesgo de desarrollar una enfermedad cardiovascular prematura. Sin embargo, también asumimos que tiene tratamiento y que, si realizas unos hábitos de vida saludables, puedes evitar la enfermedad cardiovascular. Por otra parte, su conocimiento nos ayuda a realizar mejores hábitos de vida y a tener una buena adherencia al tratamiento”, explica a www.farmacosalud.com Esther, quien a su vez, fruto de su matrimonio, tiene una hija de 16 años con HF, si bien su otro hijo no la sufre.
En paralelo, se supo que la niña fallecida y otros dos hermanos habían heredado la forma homocigota de la patología (causa rara de HF), es decir, habían recibido un gen alterado de cada uno de los padres, factor que conduce a cifras todavía mucho más elevadas de colesterol. Con los antecedentes del fallecimiento de la niña y a falta de un tratamiento adecuado a la vista, los médicos decidieron realizar un trasplante hepático a los dos hermanos que presentaban la variante homocigota de la enfermedad.
Fuente: Archivo
“Si el trasplante funciona -comenta Esther- se les aporta la proteína defectuosa (receptor de las LDL), que facilita la eliminación del colesterol y puede disminuir muy significativamente sus niveles. En general, mis hermanos se encuentran bien y siguen revisiones periódicas para analizar la situación del funcionamiento del hígado. Hoy sabemos, por la Fundación HF, que este tratamiento extremo ya no es necesario porque existe terapia para este trastorno”.
“Además de tomar regularmente la medicación, realizo hábitos de vida saludables”
El padre de Esther precisó, a los 68 años de edad, de 4 implantes (stent) para abrir sus arterias. Ahora junto con otro hermano está en tratamiento con los nuevos fármacos biológicos para reducir el colesterol-LDL. Según Esther, este tipo de tratamiento les está funcionando “muy bien. La tolerancia es buena y se los inyectan cada 15 días. El colesterol-LDL (conocido como ‘malo’) lo tienen por debajo de 70 mg/dl. Antes de esta medicación había tenido niveles de colesterol cercanos a 300 mg (190-200 de C-LDL) a pesar de tomar estatinas". La misma Esther, su hija y el resto de la familia -incluidos sobrinos- están en tratamiento con estatinas y su colesterol está, en general, controlado.
“Estoy concienciada y, además de tomar regularmente la medicación, realizo hábitos de vida saludables (dieta, vida física activa y no fumo) para evitar otros factores de riesgo cardiovascular. Tengo que decir que realizo una vida normal y ocasionalmente también salgo a cenar”, señala esta vecina de Burgos. Esther admite que, al principio, saber que se padece hipercolesterolemia familiar supone vivir permanentemente con el temor de que pueda sufrirse un evento cardiovascular grave. No obstante, a renglón seguido destaca que “con el tratamiento y el control del colesterol estamos tranquilos. El conocer que tienes HF y que existe tratamiento, es positivo”.
La HF, muy desconocida incluso entre numerosos profesionales sanitarios
Si bien Esther insiste en el hecho de que su familia tiene actualmente la HF ‘controlada’, no deja de mostrarse preocupada por la situación que se está viviendo en España en torno a esta dolencia: “Conocemos por la Fundación HF, que la mayoría de las personas que la padecen no están diagnosticadas. Sabemos que no hay concienciación de las autoridades sanitarias, pero tampoco la conocen (a la HF) numerosos profesionales sanitarios”. “Para cerrar este vacío, la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF) demanda al gobierno de salud una Estrategia de Detección de la HF para la que se aprobó una PNL -proposición no de ley- en la comisión de Sanidad del Senado", iniciativa que ahora "está pendiente de presentarse en el Consejo Interterritorial del Ministerio de Sanidad”, precisa en declaraciones a www.farmacosalud.com el doctor Pedro Mata, presidente de la Fundación.
Doctor Pedro Mata
Fuente: Fundación Hipercolesterolemia Familiar
“Para facilitar los dos elementos claves en el desarrollo de una Estrategia de Detección, la FHF ha realizado un Registro Prospectivo de HF y un Estudio Económico de un Plan de Detección de HF en España que, además de salvar vidas, proporciona un importante ahorro social”[3], asevera el doctor Mata.
Un diagnóstico sencillo
La enfermedad cardiovascular prematura asociada a la HF puede reducir la esperanza de vida entre 20 y 40 años, por lo que “es un reto de salud pública, y su detección y tratamiento debe ser obligatorio para el sistema sanitario”, sostiene el facultativo.
De acuerdo con los datos del estudio de seguimiento de HF en España, SAFEHEART (acrónimo en inglés de Estudio Español de Hipercolesterolemia Familiar), por cada 6 personas adultas con HF que se detectan y se tratan, se evita un evento coronario o infarto de miocardio en los próximos 10 años. Por tanto, se podrían evitar 25.000 episodios coronarios. Esta intervención es coste-eficaz. Además de salvar vidas, genera un importante ahorro económico no solo por el menor consumo de recursos sanitarios, sino también por la menor pérdida de productividad laboral. Probablemente, “es una de las intervenciones más eficientes en un Sistema de Salud”, razona Mata.
A falta de un diagnóstico, no es posible prevenir de forma eficaz la enfermedad cardiovascular prematura, lo que puede acarrear consecuencias graves en cuanto a la calidad de vida y a la contribución económica y social de las familias con HF. El diagnóstico de esta condición es sencillo: El cribado parte de la recomendación de sospechar la HF en adultos con valores de colesterol superiores a 290 mg/dl, historia familiar de hipercolesterolemia y en ocasiones enfermedad cardiovascular prematura. La detección familiar se debe basar en el cribado en cascada familiar, utilizando el diagnóstico genético y los niveles de colesterol en los familiares de un caso ya identificado.
Referencias
1. Fundación Hipercolesterolemia Familiar. ‘¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?’ www.colesterolfamiliar.org Difusión online: https://www.colesterolfamiliar.org/hipercolesterolemia-familiar/que-es-la-hipercolesterolemia-familiar/
2. Vidal Pérez R.F. 'Infarto en joven con colesterol alto, no olvides la hipercolesterolemia familiar'. Cardiología hoy | Blog. Sociedad Española de Cradiología. 2017. Difusión online: https://secardiologia.es/multimedia/blog/8866-infarto-en-joven-con-colesterol-alto-no-olvides-la-hipercolesterolemia-familiar
3. J Clin Lipidol. 2017;11:260-271. doi: 10.1016/j.jacl.2017.01.002.
