Redacción Farmacosalud.com

Una numerosa minoría. Una enfermedad que afecta a pocas personas se la denomina enfermedad rara, poco frecuente (afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes). No obstante, si se suman todas estas patologías, se comprueba que se está, como decíamos, ante una numerosa minoría: “Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes”, apuntan desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Está claro que la unión hace la fuerza y, en este sentido, FEDER se ha vertebrado a conciencia al haber conseguido “tener presencia en toda la geografía española”, comenta Juan Carrión, presidente de la organización. Pero todavía queda mucho por hacer, como lo demuestra un estudio europeo en el que se certifica que “España es el país en el que hay menor satisfacción por los servicios médicos relacionados con la atención por enfermedad rara”, asegura Carrión.

Este año, el Día Mundial de las Enfermedades Raras es el 29 de febrero. El eslogan de la Federación Española de este tipo de afecciones es ‘Creando redes de esperanza’. “Nuestra principal reivindicación de este año es impulsar un Trabajo en Red así como la coordinación tanto entre organizaciones de pacientes y profesionales como con la Administración. ‘Creando Redes de Esperanza’ es el reflejo de lo que buscamos y de lo que somos en la familia FEDER, con el objetivo de llamar la atención ante la urgente necesidad de consolidar estructuras de coordinación que garanticen la atención integral y de calidad a los pacientes con enfermedades raras, independientemente de su lugar de residencia”, explica el presidente de FEDER.

“Estamos realizando un llamamiento para favorecer la coordinación”
“Queremos transmitir -prosigue- la importancia del Trabajo en Red para el abordaje de las personas con enfermedades poco frecuentes a través de una coordinación centralizada que se desarrolle a todos los niveles. Mediante esta campaña, buscamos trasladar las consecuencias que conlleva el modelo que actualmente nos ocupa e impulsar la búsqueda de soluciones que garanticen el acceso de todas las personas con enfermedades de baja prevalencia a los servicios sanitarios, independientemente de su lugar de residencia y posicionando al colectivo como agentes activos del cambio”.

Después de 16 años de trabajo, FEDER ya ha logrado colocarse en un lugar destacado del mapa sanitario de España. De hecho, ya tienen presencia en toda la geografía española, adquiriendo representación en las 17 Comunidades Autónomas y las ciudades de Ceuta y Melilla. Esta representatividad es posible gracias al trabajo de FEDER en sus 7 Delegaciones y gracias a los 12 Coordinadores de Zona que actualmente representan a la Federación en aquellas Comunidades donde FEDER no tiene delegación física.

“No obstante, aún nos queda mucho por avanzar. Precisamente en la actualidad, acorde con el Trabajo en Red que demandamos, estamos realizando un llamamiento a estos sectores para favorecer la coordinación en nuestro país, una coordinación que agilizaría procesos como el de diagnóstico -que en la actualidad alcanza una media de cinco años- o el de acceso a tratamiento. Y es que, en la actualidad, la realidad nos traslada una fotografía que muestra un acceso desigual a los recursos disponibles para los pacientes de enfermedades raras; servicios que varían significativamente en términos de disponibilidad a nivel autonómico, nacional y europeo. Los datos nos lo demuestran: según el Estudio ENSERio, prácticamente la mitad de las personas han tenido que viajar fuera de su provincia a causa de su enfermedad. De estas personas, cerca del 40% se han desplazado 5 o más veces, mientras que el 17% no lo ha podido hacer aunque lo haya necesitado”, lamenta Carrión.

Los Centros, Servicios y Unidades de Referencia, herramienta contra “las inquidades”
“Cuando hablamos de medidas para abordar este problema, la principal herramienta que actualmente existe para poder frenar estas inequidades son, a nivel internacional, las Redes Europeas de Referencia, y a nivel nacional, los Centros, Servicios y Unidades de Referencia”, indica Carrión. Según FEDER, el 75% de pacientes de las patologías raras se han sentido discriminados al menos en alguna ocasión por motivo de su enfermedad. El 32% de esas personas se han sentido discriminadas en la atención sanitaria. El presidente de FEDER vuelve a echar mano de una investigación para corroborar los datos: “Según datos presentados por EURORDIS en su estudio EurordisCare-3, realizado para 13 países de la Unión Europea, España es el país en el que hay menor satisfacción por los servicios médicos relacionados con la atención por enfermedad rara. Entre las principales causas, en el 56,02% de los casos se encuentra la falta de conocimiento sobre la patología, tal y como señala el Estudio ENSERio”.

Según afirma, “esto nos pone de manifiesto que la coordinación también se precisa en el ámbito profesional, a través del cual se mejoraría también el viaje del conocimiento. Así, expertos y centros de referencia podrían acceder a información de forma más accesible, evitando a su vez los desplazamientos de los pacientes”.

La importancia de disponer de un registro estatal de patologías poco frecuentes
De acuerdo con un comunicado de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), el desconocimiento de las afecciones raras o minoritarias es, todavía, una realidad. “El hecho de que afecten a un pequeño porcentaje de población juega en contra de su presencia en los medios y de una mayor atención por parte de los servicios médicos”, se apunta en la nota. La doctora Mónica López Rodríguez, coordinadora del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI, quiere poner de relieve “la importancia de llevar a cabo una mayor colaboración con las asociaciones de pacientes, así como la difusión del conocimiento mediante reuniones científicas, investigación y docencia en pregrado y postgrado en las Facultades de Medicina para darles una mayor visibilidad”.

En este sentido, la creación de un registro estatal de estas enfermedades también contribuiría a un mayor conocimiento de las mismas. Tal y como señala López Rodríguez, “los registros en enfermedades poco frecuentes son una herramienta muy útil para avanzar en investigación, por lo que sería muy beneficioso disponer de un registro estatal del que derivasen sub-registros de cada una de las patologías, sobre todo aquellas en las que hay opciones de tratamiento específico”.

Un 65% de españoles apuesta por una mayor inversión
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, IMOP y Berbés Asociados han querido conocer, en una nueva edición de la pregunta IMOP-Berbés, la opinión de los españoles sobre la posible solución frente a los problemas que se derivan de estas patologías y qué se debe hacer para combatirlas. Según los resultados obtenidos, un 65% de la población apuesta por una mayor inversión y apoyo a la investigación como solución. Tras esta primera opción, un 16,5% también se decanta por considerar que una mayor información y apoyo por parte de la Administración mejoraría la lucha contra estas enfermedades.

Por su parte, Manuel Pérez, presidente de la Fundación Mehuer y el Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, solicita el establecimiento de “un precio común y real” para los medicamentos huérfanos, así como un fondo estatal para la adquisición de los tratamientos. “Desde FEDER venimos reclamando que en los Presupuestos Generales del Estado se contemple una partida presupuestaria específica para garantizar un acceso en equidad a los Medicamentos Huérfanos, reactivando la partida específica del Fondo de Cohesión Sanitaria, recientemente desaparecida, para poder garantizar el acceso equitativo a Medicamentos Huérfanos. Además, cuando hablamos de Enfermedades Raras también debemos tener en cuenta la subvención y financiación de otros productos sanitarios que no están reconocidos como medicamentos y que son imprescindibles para el tratamiento de algunas patologías. Hablamos de cosméticos para enfermedades dermatológicas, material de cura o productos dietéticos que, en el caso de las ER, son de uso diario y muy concreto para su abordaje”, señala Carrión.

La necesidad de una “alta especialización profesional y un abordaje multidisciplinar”
Recientemente se ha presentado un proyecto de investigación cooperativa y traslacional centrada en una de las enfermedades raras. En el marco de dicha iniciativa, los afectados y sus médicos de referencia tienen un papel esencial al contribuir de forma participativa en la investigación biomédica traslacional. A juicio del presidente de FEDER, “este modelo es precisamente un ejemplo de cómo la coordinación entre familias, asociaciones y profesionales y expertos hacen posible el establecimiento de vías encaminadas a mejorar la calidad de vida de los pacientes. Y es precisamente este modelo la base que queremos impulsar en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras”.

“En una primera instancia, desde FEDER estamos haciendo un llamamiento a los profesionales y a los investigadores para que puedan comenzar a ser impulsores activos de esta coordinación. La complejidad que caracteriza a estas patologías hace necesario una concentración de casos, una alta especialización de los profesionales y un abordaje multidisciplinar en donde prime la experiencia y que permita agilizar y favorecer el acceso al diagnóstico y tratamiento, así como a su prevención”, aduce Carrión. A lo que añade: “Para ello, en el marco de nuestra Campaña de Sensibilización Anual incidimos a sociedades científicas, profesionales, investigadores y especialistas para potenciar la asistencia sanitaria y la investigación, compartiendo el conocimiento por grupos de patologías y favoreciendo que la experiencia traspase las barreras autonómicas que actualmente dificultan el acceso a la información y a los recursos. Se establece como imprescindible impulsar redes de coordinación profesional e interdisciplinar entre los especialistas desde el ámbito de la Atención Primaria y a nivel hospitalario”.

El reto de facilitar una aplicación más directa de la terapia génica
Aplicar la innovación a los tratamientos de enfermedades raras tiene ante sí dos retos fundamentales: en el caso de las terapias génicas, producir a gran escala sistemas que permitan conducir, vehiculizar (conocidos como vectores) dicho tratamiento innovador hasta sus órganos diana, mientras que en el ámbito farmacológico consistiría en realizar una verdadera investigación traslacional que permita llevar a cabo una aplicación práctica de la investigación clínica. Estas son algunas de las principales conclusiones alcanzadas en una nueva edición del Foro InnovaER, han informado fuentes de la Fundación Mehuer.

Una de las apuestas más innovadoras en cuanto a tratamiento de las patologías poco frecuentes es la terapia génica. Pese a lo avanzado en estos últimos años, este tipo de terapias aún tienen ante sí un problema que coarta su efectividad: no haber encontrado un sistema eficaz que permita transportar el material genético desarrollado en laboratorio hasta las células afectadas. En relación a ello, la Dra. González Aseguinolaza, directora del Programa de Terapia Génica y Regulación de la Expresión del CIMA (Centro de Investigación Médica Aplicada de la Universidad de Navarra), explica la solución adoptada en su centro para tratar la porfiria aguda intermitente, una afección ultra rara con una prevalencia de un caso entre un millón. Para introducir el nuevo material genético y llegar al órgano diana (en este caso, el hígado), han creado un virus no patógeno que permite alcanzar de manera satisfactoria las partes afectadas.

A la dificultad por encontrar vectores óptimos para vehiculizar la llegada de la carga genética a las células huésped se une otro problema a solventar: “Determinar la eficacia de un nuevo producto génico en modelos animales es relativamente fácil. Pero cuando queremos aplicarlo a un paciente tenemos que multiplicar por mil los vectores a utilizar, por lo que se nos presenta como gran reto la necesidad de producir vectores virales a gran escala para su uso clínico”, asevera la doctora.

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