Redacción Farmacosalud.com
“Es increíble… un niño que estuvo 5 meses en una silla de ruedas y que a día de hoy esté tan bien, es increíble”, señala Iván, el padre de Santiago, un paciente pediátrico aquejado de DYT-TOR1A, una enfermedad ultrarrara de carácter degenerativo. De hecho, para Iván el caso de la recuperación de su hijo “es un milagro”, ya que, de ir perdiendo la capacidad de caminar hasta llegar a necesitar una silla de ruedas, el niño pudo empezar a deambular con normalidad tan sólo un mes y medio después de someterse a una cirugía de estimulación cerebral profunda.
Santiago sufría DYT-TOR1A, una distonía (trastorno del movimiento que causa contracciones involuntarias de los músculos) causada por una mutación genética que le impedía realizar las actividades diarias propias de una persona de su edad. Esta afectación motora fue progresando con el tiempo, de tal modo que el niño acabó perdiendo la capacidad de andar, por lo que tuvo que recurrir a un dispositivo adaptado para poder desplazarse. Tras realizarse el diagnóstico del caso en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, se optó por aplicar un tratamiento personalizado en este mismo centro. Fue así como se decidió someter a Santiago a la terapia de estimulación cerebral profunda.
Este procedimiento consiste en la implantación quirúrgica en el cerebro de unos electrodos que frenan la respuesta anómala neuronal propiciada por la acción de la DYT-TOR1A. La intervención fue todo un éxito, por cuanto que Santiago está llevando ya una vida normal para un niño de su edad, es decir, “puede correr, puede ir a la piscina, puede nadar…”, comenta su padre, visiblemente emocionado -igual que su hijo- por los buenos resultados de la operación.
‘Únicas Sant Joan de Déu’
El triunfo terapéutico que supone el caso de Santiago viene a ilustrar el espíritu del convenio de colaboración que han firmado el centro hospitalario barcelonés y la Fundación Amancio para impulsar la investigación de las enfermedades minoritarias (EEMM). Así, la Fundación Amancio Ortega aportará cerca de 60 millones de euros para la construcción y equipamiento de un centro pionero a nivel internacional en la investigación y atención de las EEMM. La futura instalación, bautizada con el nombre de ‘Únicas Sant Joan de Déu’ (Únicas SJD), se construirá en unos terrenos próximos al Hospital cedidos por el Ayuntamiento de Esplugues de Llobregat (Barcelona).
Con una superficie de casi 14.000 metros cuadrados en los que se edificarán seis plantas, el nuevo centro dispondrá de los equipos más avanzados, como diversas plataformas para realizar estudios de genómica, metabolómica y radiómica, y un centro de caracterización multimodal infantil. También podrá ofrecer nuevos tratamientos como pueden ser la terapia génica y celular, la neuromodulación y la ya mencionada estimulación cerebral profunda. En este sentido, el Dr. José Hinojosa, jefe de Neurocirugía del SJD, espera que el caso de Santiago pueda ejemplificar “lo que este centro de medicina de precisión y personalización” podrá conseguir cuando esté construido.
Acelerar tanto el diagnóstico como el tratamiento de las patologías minoritarias
Gracias a ‘Únicas Sant Joan de Déu’, el Hospital Sant Joan de Déu impulsará el conocimiento de las enfermedades raras a través de la investigación y la aplicación de nuevas terapias. El 80% de los casos de personas que tienen una afección minoritaria (unos 3 millones en España) se manifiestan en la edad pediátrica. Estos pacientes pasan una media de más de 3 años hasta que consiguen un diagnóstico específico, requiriendo desplazarse de su comunidad para conseguirlo. El nuevo centro permitirá que los menores afectados por estas patologías puedan ser diagnosticados con mayor antelación y, con ello, puedan acceder a nuevas terapias avanzadas y tratamientos innovadores personalizados.
El edificio proyectado formará parte de la Red Únicas, un tejido asistencial compuesto por 30 hospitales de toda España que está impulsado por el Hospital Sant Joan de Déu y la Federación Española de Enfermedades Raras. Esta red tiene como objetivo promover el intercambio de información y compartir conocimientos en diagnóstico de precisión y nuevos tratamientos con el fin de beneficiar a todos los pacientes pediátricos, con independencia del lugar de España donde residan.