Redacción Farmacosalud.com
SpadaHC es una novedosa herramienta que permite a los centros españoles de diagnóstico compartir datos con el fin de optimizar la clasificación de tipologías genéticas que predisponen al cáncer hereditario. A juicio del Dr. José Marcos Moreno-Cabrera, responsable de desarrollo del nuevo sistema en el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL, en l’Hospitalet de Llobregat, Barcelona), esa mejora contribuirá a salvar vidas o, al menos, optimizar la calidad de vida de las personas que padecen o padecerán un tumor maligno, dado que “identificar variantes genéticas que predisponen al cáncer mejora el manejo clínico de los pacientes y sus familiares”.
“Por ponerlo en contexto -señala Moreno-Cabrera-, SpadaHC es utilizada por laboratorios que tienen como objetivo identificar variantes genéticas que predisponen al cáncer hereditario, el cual explica en torno al 5% de los tumores malignos. Cuando un laboratorio reseña tales perfiles, se abre un abanico de opciones clínicas, como medidas de seguimiento específicas para el paciente, lo que acaba facilitando la detección precoz del cáncer o el uso de tratamientos específicos”. Además, si se conoce que una persona es portadora de una determinada mutación que predispone al cáncer, “podemos evaluar si sus familiares son también portadores. SpadaHC, al facilitar todo este trabajo que realizan los laboratorios de diagnóstico genético, posibilita una clasificación más precisa de las variantes implicadas”, agrega en declaraciones a www.farmacosalud.com.
de izq. a dcha): José Marcos Moreno-Cabrera, Marta Pineda, Conxi Lázaro, Gabriel Capellá y Patricia Prada, investigadores IDIBELL-ICO-CIBER y coordinadores de SpadaHC
Fuente: UNIDAD DE CULTURA CIENTÍFICA UCC+I CIBER / Consorcio CIBER (Centro de Investigación Biomédica en Red)
Optimizar la evaluación de riesgo tumoral, las recomendaciones de seguimiento…
Los pormenores de la novedosa herramienta han sido descritos en la revista científica ‘Database: The Journal of Biological Databases and Curation’. SpadaHC, cuyo nombre deriva de SPAnish DAtabase for Hereditary Cancer, es el resultado del esfuerzo realizado por el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) a través del área de Cáncer (CIBERONC), con la participación de la Sociedad Española de Genética Humana (AEGH), la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y 20 centros científicos y hospitales españoles.
El ordenamiento genético es esencial para la toma de decisiones clínicas en pacientes con sospecha de cáncer hereditario. La correcta clasificación de esas variantes permite optimizar la evaluación del riesgo tumoral, las recomendaciones de seguimiento, el asesoramiento reproductivo y la aplicación de tratamientos precisos. Clasificar tipologías genéticas es, sin embargo, una tarea muy compleja: implica integrar información de diferentes fuentes, desde herramientas bioinformáticas a estudios de genes hechos entre familiares.
En España existen múltiples laboratorios de diagnóstico que detectan y ordenan esta clase de variantes. No obstante, son centros que hasta ahora no disponían de una herramienta que facilitara compartir la información obtenida. La plataforma web de SpadaHC se erige como una solución que, aparte de dar la oportunidad de compartir los datos recogidos, promueve que la clasificación de perfiles no difiera entre laboratorios. “Clasificar variantes genéticas, para decidir si son patogénicas o no, es una tarea muy compleja que exige usar múltiples fuentes de datos. De ahí la razón de desarrollar SpadaHC… con esta metodología, los laboratorios españoles pueden tener un recurso eficaz de compartición de datos y detección de discrepancias relevantes”, remarca el Dr. Moreno-Cabrera.
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En busca de la perfección a la hora de unificar criterios
“En el equipo de SpadaHC decidimos analizar las discrepancias entre centros una vez realizada la primera fase de volcado de datos. Observamos que, de las 10.035 variantes clasificadas en la versión v1.21.0 de SpadaHC, sólo 84 presentaban discrepancias clínicamente relevantes, las cuales fueron abordadas como explicamos en el artículo publicado en ‘Database’. Podemos asumir que 84 es un número razonablemente pequeño teniendo en cuenta la complejidad de la tarea de clasificación de variantes”, subraya el especialista, a su vez primer autor del estudio ‘SpadaHC: a database to improve the classification of variants in hereditary cancer genes in the Spanish population’.
El uso de SpadaHC permite a los equipos científicos contribuir tanto con clasificaciones de tipologías genéticas como con variantes de individuos en formato VCF (Variant Call Format), que es utilizado para almacenar información detallada sobre los perfiles observados en las personas estudiadas. Estos datos son obtenidos mediante la avanzada técnica de secuenciación masiva NGS (Next-Generation Sequencing), cuya aplicación proporciona una lectura detallada y eficiente del ADN y posibilita un mejor entendimiento y gestión de la predisposición genética al cáncer.
Para Moreno-Cabrera, una de las funcionalidades más destacadas de la nueva herramienta es “el sistema de notificaciones automáticas, que avisa cuando una variante de interés es clasificada por otro laboratorio. Esto ayuda a identificar rápidamente posibles discrepancias con otros laboratorios”.
Dos niveles de acceso a los datos: el abierto y el restringido
Además, SpadaHC posee dos niveles de acceso a los datos -abierto y restringido- para proteger la información sensible de los pacientes. Se trata de un sistema flexible que se adapta al formato específico de cada laboratorio y que, además de contemplar múltiples opciones para explorar los datos, facilita “el cómputo de las frecuencias poblacionales de cada variante”, precisa el experto a través de un comunicado.
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Cabe decir que “la información sensible es aquella que tiene el potencial de permitir identificar a una persona, o la que revela datos personales relacionados con su salud o etnia, entre otros aspectos”, sostiene el Dr. Moreno-Cabrera. De hecho, en el ámbito clínico y genético se manejan datos que pueden revelar detalles únicos sobre un individuo. Por ejemplo, las variantes genéticas de un sujeto pueden permitir conocer predisposiciones a enfermedades o, potencialmente, identificar a un paciente. “El manejo de esos datos tiene, por tanto, implicaciones éticas y legales. En SpadaHC la información sensible es accesible sólo para investigadores; esos materiales incluyen datos como las variantes genéticas de un paciente, su historial de cáncer o el identificador que el hospital asignó a esa persona”, detalla el investigador del IDIBELL.
Desde el lanzamiento de la innovadora solución en mayo de 2023, 20 laboratorios pertenecientes a 18 centros españoles se han unido ya a SpadaHC, mientras que otros 11 se encuentran en proceso de adhesión. En julio de 2024 SpadaHC almacenaba 1,17 millones de variantes de 4.306 pacientes junto con 16.588 clasificaciones enviadas por los laboratorios. Anna Bigas, directora de CIBERONC, destaca que el esfuerzo realizado ya está impactando en el manejo de estos pacientes y sus familias.
Un primer ejemplo de ello fue el trabajo que posibilitó identificar 84 tipologías genéticas que, en el momento de su clasificación, iban asociadas a discrepancias clínicamente relevantes entre laboratorios, si bien fueron divergencias que acabaron resolviéndose mediante la adopción de estrategias resolutivas. Conxi Lázaro y Gabriel Capellá, coordinadores de SpadaHC y miembros del personal investigador del CIBERONC en el Instituto Catalán de Oncología y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge, coinciden en que “estos resultados demuestran el valor de la plataforma para promover la homogeneidad en la clasificación de variantes entre laboratorios”.
Artículo de referencia:
Moreno-Cabrera JM, Feliubadaló L, Pineda M, Prada-Dacasa P, Ramos-Muntada M, Del Valle J, et al. SpadaHC: a database to improve the classification of variants in hereditary cancer genes in the Spanish population. Database (Oxford). 2024:2024:baae055.
