Redacción Farmacosalud.com

La doctora Mercè Pineda, neuropediatra investigadora del Hospital Sant Joan de Déu (Esplugues de Llobregat, en Barcelona), ha aprovechado la celebración de la III Reunión Post SSIEM para poner de manifiesto, en declaraciones a www.farmacosalud.com, los problemas a los que se han enfrentado los nuevos tratamientos para las patologías minoritarias en los últimos meses en España. De hecho, explica Pineda, “hasta donde yo sé, no se aprueba ningún fármaco nuevo de alto impacto presupuestario desde octubre de 2015, lo cual incluye a todos los fármacos para enfermedades raras”. Según añade, se ha llegado hasta esta situación debido a “la falta de Gobierno” derivada de las especiales circunstancias que han rodeado a la política española en los últimos tiempos. Pineda ha coordinado la III Reunión Científica Post SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism), un encuentro celebrado recientemente en Madrid al que han asistido más de un centenar de especialistas con el objetivo de profundizar en el conocimiento de las enfermedades metabólicas de nueva descripción.

De lo acontecido en Post SSIEM, Pineda destaca por un lado “el gran aporte científico” en relación a los “errores congénitos del metabolismo, cuya gran mayoría son enfermedades raras”, y por otro lado la dedicación a “los nuevos tratamientos y enfermedades de nueva descripción, que aún no están publicadas en revistas médicas. En una mañana se resumen todas las conferencias del congreso dando los mensajes más importantes que nos ayudarán en el cuidado de estos pacientes”.

Organizada conjuntamente por la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) y BioMarin, esta reunión científica ha contado con la participación de destacados especialistas a nivel nacional e internacional, como la Dra. Mª Luz Couce, jefa de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela; el Dr. Julio Rocha, del Centro Hospitalar de Oporto (Portugal), y el Dr. Paul Harmatz, del Oakland Children Hospital de California (EE.UU.), uno de los mayores expertos a nivel mundial en el tratamiento de estas patologías y, especialmente, de la Mucopolisacaridosis. A la hora de profundizar en los nuevos tratamientos, los ponentes han resaltado la aparición de algunas terapias curativas para el tratamiento de enfermedades raras provocadas por errores congénitos del metabolismo, como la Uridina en la Carbamil fosfato sintetasa.

Avances en genómica, proteómica y metabolómica
Pineda considera que los nuevos conocimientos en genómica, proteómica y metabolómica ayudan a diseñar las nuevas estrategias terapéuticas para las enfermedades metabólicas. Según esta experta:

-La genómica es el conjunto de ciencias y técnicas dedicadas al estudio integral del funcionamiento, el contenido, la evolución y el origen de los genomas. Las ciencias genómicas han tenido un importante auge en los últimos años, sobre todo gracias a las tecnologías avanzadas de secuenciación del ADN, los avances informáticos y las técnicas para realizar el análisis de los genomas completos. Todo ello da lugar a la gran cantidad de genes nuevos, responsables de enfermedad que van apareciendo cada día.

-Los avances en la proteómica nos ayudan a conocer la estructura, función y las acciones de las proteínas dentro de las vías metabólicas. La proteómica es el estudio y caracterización de todo el conjunto de proteínas expresadas de un genoma (proteoma). Las técnicas de proteómica abordan el estudio de este conjunto de proteínas. La proteómica permite identificar, categorizar y clasificar las proteínas con respecto a su función y a las interacciones que establecen entre ellas. De este modo, se pueden caracterizar las redes funcionales que establecen las proteínas y su dinámica durante procesos fisiológicos y patológicos.

-La metabolómica son los procesos químicos que involucran a los metabolitos. Representa la colección de todos los metabolitos en una célula, tejido, órgano u organismo que son producto de los procesos celulares. Nos ayuda a entender la fisiología de la célula.

Se piden curaciones, pero a veces el camino es retrasar la evolución de la dolencia
Uno de los temas que más preocupa es, sin duda, la calidad de vida de los pacientes de afecciones minoritarias. “Si no se pueden curar, es fundamental mejorar la calidad de vida de los pacientes. Es cierto que ellos siempre demandan tratamientos curativos, pero en algunas ocasiones los avances se están produciendo hacia la aparición de terapias que permiten retrasar la evolución de la enfermedad y mejorar su día a día”, explica Pineda, en unas declaraciones recogidas por la agencia Porter Novelli. A este respecto, durante el encuentro la neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu ha presentado la descripción de las formas atípicas de Lipofuscinosis Tipo 2 (CLN2) y la forma de atender a los enfermos durante la evolución de su enfermedad para proporcionarles la máxima calidad de vida: “Es una enfermedad neurodegenerativa en que los niños, después de un proceso de normalidad, inician una regresión del desarrollo psicomotor, aparecen crisis epilépticas y pérdida de visión. En tres a cuatro años, se hallan en un estado vegetativo. En el año 2012, con la Dra. M. Pérez-Poyato, publicamos la primera revisión de pacientes  CLN2 en España”.

El diagnóstico precoz es clave para determinar el tratamiento más adecuado en el ámbito de las patologías metabólicas. En concreto, “la detección temprana es fundamental en los errores congénitos del metabolismo intermediario, como la fenilcetonuria (PKU). Pero también hay otras enfermedades, como las lisosomales, en las que si se diagnostican de forma precoz, los tratamientos enzimáticos son mucho más efectivos”, enfatiza la facultativa.

“Confiemos que ahora se acelerará el proceso de aprobación de medicamentos”
A su juicio, el nivel asistencial que se presta en España a los pacientes de enfermedades congénitas del metabolismo “es igual que el europeo en los centros de referencia de enfermedades metabólicas”. La doctora Pineda también ha opinado para www.farmacosalud.com acerca de la queja escuchada en el Foro InnovaER, según la cual muchos pacientes de enfermedades raras en España no pueden acceder a tratamientos ya disponibles en el país por trabas burocráticas. Según Pineda, “cada comunidad autónoma se rige por diferentes acuerdos. Ello hace que algunos tratamientos se pueden obtener antes en una comunidad autónoma que en otra". Por otro lado, en España “hasta donde yo sé, no se aprueba ningún fármaco nuevo de alto impacto presupuestario desde octubre de 2015, lo cual incluye a todos los fármacos para enfermedades raras”, revela. La “falta de gobierno” explica que se haya llegado hasta esta situación, esclarece Pineda. Ahora que el nuevo Ejecutivo español ya se ha configurado, la doctora añade lo siguiente: “Confiemos que ahora se acelerará el proceso” (de aprobación de medicamentos). Con respecto a los anuncios de aprobación de nuevos fármacos conocidos en los últimos meses -visto bueno de nuevos medicamentos que ha llevado a cabo la Agencia Española del Medicamento-, Pineda puntualiza que “lo que no se aprueba es el precio y reembolso por parte del Ministerio de Sanidad; la aprobación por la Agencia va independiente de su financiación. De hecho, un fármaco puede tener aprobación por parte de la Agencia y no comercializarse en España por no tener aprobación del precio y reembolso”.

En el mencionado Foro InnovaER se ha vuelto a reclamar un acceso equitativo a los tratamientos para estas patologías en todo el territorio español, dado que, “existiendo un tratamiento para una enfermedad rara, que es correctamente prescrito por un facultativo, termina por no ser administrado al paciente por interferencias burocráticas”. Así se expresa Manuel Pérez, presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y de la Fundación Mehuer, dos de las organizaciones impulsoras de este encuentro junto con la compañía Janssen. Pérez recalca, asimismo, que “si bien el código genético marca a los enfermos y condiciona la aparición o no de la patología, no se puede permitir que el código postal marque a los enfermos y condicione el tratamiento o no de la patología”, en referencia a que, según la comunidad autónoma del paciente, podrá acceder a no al tratamiento necesario para su patología.

“Frente a lo que ocurre en el resto de la Unión Europea, en nuestros país, una vez registrado el medicamento por la Aemps (Agencia Española del Medicamentos y Productos Sanitarios), las comunidades autónomas y los propios hospitales que deben dispensarlos llevan a cabo nuevas renegociaciones económicas y administrativas, lo cual dificulta ese acceso a los pacientes”, afirma Pérez. Como solución, el presidente de la Fundación Mehuer aboga por crear un fondo estatal que sufrague todos los tratamientos con medicamentos huérfanos y a establecer un precio común y real de estos fármacos en toda España.