Redacción Farmacosalud.com

A pesar de que el rasgo más distintivo de las personas albinas es el tono blanquecino derivado de la falta o disminución de pigmento (melanina) en la piel y el pelo, los ojos también resultan afectados por este trastorno, de manera que los individuos con albinismo padecen alteraciones de la visión. Por lo tanto, aquí se mezclan dermatología y oftalmología. En España, el abordaje terapéutico de estas personas no siempre está sujeto a la coordinación entre ambas disciplinas médicas, tal y como apunta a www.farmacosalud.com la doctora Lorea Bagazgoitia, dermatóloga y miembro de la Academia Española de Dermatología y Venereología (AEDV): “El albinismo es una enfermedad rara, por lo que no existen muchas unidades multidisciplinares para ello. Los especialistas exploran normalmente a los pacientes de forma independiente”.

En este sentido, hay personas albinas que sostienen que hay un desconocimiento notable entre la comunidad médica sobre esta anomalía genética. “Esto es debido, probablemente, a que es una enfermedad rara. Yo, a pesar de ser dermatóloga, de hecho no tengo ningún paciente con albinismo en España”, comenta la doctora Bagazgoitia.

Técnicamente, se podría saber si un futuro hijo tiene muchos números de ser albino
Detrás del albinismo hay una serie de alteraciones genéticas. Lo más habitual es que la persona albina tenga padres y abuelos que no hayan desarrollado el trastorno. Ello se debe al tipo de herencia genética que se recibe (autosómica recesiva), a excepción del albinismo ocular (ligada al cromosoma X). Para que exista una herencia autosómica recesiva, ambos progenitores deben ser portadores del gen alterado: así las cosas, hay un 25% de posibilidades de que un descendiente desarrolle la alteración, un 25% de posibilidades de no ser portador del gen y un 50% de ser portador sin consecuencias, es decir, tener dicho gen pero sin desarrollar albinismo. En cuanto a la herencia ligada al cromosoma X, en www.albinism.org se indica que “cada vez que una madre que lleva este gen da a luz, hay una probabilidad del 50% de que su hijo tenga albinismo ocular”. El albinismo se distribuye por igual entre hombres y mujeres, a excepción del albinismo ocular, que se manifiesta en hombres.

Llegados a este punto, es lógico preguntarse si existe algún estudio genético que permita saber si una pareja con antecedentes familiares por albinismo -aunque ninguno de los dos miembros de la pareja lo haya desarrollado- tiene muchas probabilidades de tener un hijo/a que pueda desarrollar la anomalía. La doctora Bagazgoitia aclara que, “técnicamente, existiría la opción” de saberlo, pero acto seguido puntualiza que “no se hacen estos estudios de rutina”. Según la dermatóloga, hoy en día no existe un procedimiento diagnóstico normalizado para los casos de albinismo, de manera que “tradicionalmente el diagnóstico se he ha hecho mediante la clínica. En cualquier caso, cada día se tiende más a complementarlo con un estudio genético”.

“A día de hoy no existe forma de conseguir una pigmentación en estas personas”
Las personas albinas tienen un riesgo extremadamente alto de desarrollar cáncer de piel. En ausencia de tratamiento o prevención frente a dicho tumor, la esperanza de vida de estos individuos ronda los 30-40 años. Es por ello que los sujetos albinos “deben protegerse del sol en todos los casos y es imprescindible que utilicen de forma habitual un factor de protección máximo (50+), así como prendas apropiadas, sombrilla, gorro, etc.”, precisa la miembro de la AEDV.

Hay dos tipos principales de albinismo: el oculocutáneo (OCA) y el ocular (OA). Hay otros tipos menos frecuentes y complejos, como el síndrome de Hermansky-Pudlak y el del Chediak-Higashi: “Son síndromes muy poco frecuentes, si bien en una persona con albinismo hay que descartarlos, ya que tienen otras manifestaciones asociadas, además de las cutáneas y oculares. El SHP, por ejemplo es más frecuente en Puerto Rico”, explica la experta.

Por ahora, el único tratamiento existente para el albinismo consiste en aliviar los síntomas en la medida de lo posible. Según remarca la doctora Bagazgoitia, desde un punto de vista dermatológico “nos centramos sobre todo en la prevención”, por cuanto que “a día de hoy no existe forma de conseguir una pigmentación de la piel en estas personas”.

1 de cada 17.000 personas presenta algún tipo de albinismo
Por su parte, Lluís Montoliu, investigador científico del CSIC, destaca que la diversidad genética de toda la población humana comporta que no todas las personas albinas manifiesten los mismos síntomas ni lo hagan con idéntica intensidad o relevancia. “El principal problema -afirma Montoliu- de las personas albinas no es su falta de pigmentación, sino las alteraciones asociadas en su visión. Las personas albinas pueden presentar las siguientes disfunciones oculares: falta de agudeza visual, visión nocturna o en penumbra reducida, visión estereoscópica (binocular, en tres dimensiones) limitada o reducida y nistagmo*. El grado de afectación de cada una de las anomalías visuales es variable, en función del tipo de albinismo y de cada persona”.

En un informe emitido por el investigador, se señala que aproximadamente sólo 1 de cada 17.000 personas presenta algún tipo de albinismo (aunque algunas estimaciones sitúan esta cifra en alrededor de 1 de cada 10.000 personas). De estos números se deduce que en España (datos a 1 de Enero de 2005, INE) podría haber aproximadamente unas 2.600 personas con algún tipo de albinismo. “No todos los tipos de albinismo son igualmente frecuentes. Por ejemplo, el albinismo oculocutáneo de tipo 1, OCA1, aparece en aproximadamente en 1 de cada 40.000 personas, frecuencia que se mantiene en la mayoría de las poblaciones. Esta frecuencia supone que en España podría haber cerca de 1.100 personas con la condición de OCA1”, calcula el científico.

Hay dos tipos principales de albinismo: albinismo oculocutáneo (OCA) y albinismo ocular (OA), según que la disminución o ausencia de pigmento afecte a la piel, al pelo y a los ojos (OCA) o principalmente a los ojos (OA). A su vez, cada uno de estos dos tipos puede subdividirse en varios, según el gen que esté afectado. El albinismo oculocutáneo es más frecuente que el albinismo ocular. Existen cuatro tipos principales de albinismo oculocutáneo, denominados OCA1, OCA2, OCA3 y OCA4 y otros tipos menos frecuentes y complejos, el síndrome de Hermansky-Pudlak y el del Chediak-Higashi, que combinan la falta de pigmento con otras alteraciones orgánicas. En total hay por los menos 12 genes cuyas alteraciones o mutaciones conducen a diversas manifestaciones de algún tipo de albinismo oculocutáneo, sostiene Montoliu mediante un documento difundido por la AEDV.

* Nistagmo: movimientos rápidos e involuntarios de los ojos (de un lado a otro, arriba y abajo y rotatorios)