Redacción Farmacosalud.com
Kyowa Kirin presenta, en colaboración con la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH) y un grupo de reconocidos investigadores y expertos, ‘En busca del fosfato perdido’, un documental que nace para dar visibilidad a las enfermedades raras, en concreto a aquellas que cursan con déficit de fosfato, como la XLH (hipofosfatemia ligada al cromosoma X), una patología minoritaria que afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 personas1,2.
En el film, un grupo de profesionales médicos e investigadores se unen a un espeleólogo para explorar las cuevas de Nerja buscando similitudes entre el fosfato, un ion esencial para múltiples procesos del organismo, y el fósforo, un mineral que se encuentra en la tierra y que es vital para nuestro ecosistema. “El fosfato es como el fósforo, ese mineral tan preciado y tan poco frecuente que hay en la cueva, pero que está envuelto entre muchos minerales que son más habituales y que, en ocasiones, lo tapan. La XLH es una patología similar. Estas enfermedades son muy poco frecuentes y a veces tienen síntomas muy parecidos a enfermedades comunes. Por ello, nos cuesta mucho diagnosticarlas y para un elevado número de pacientes pasan muchos años hasta que llega el diagnóstico”, comenta el Dr. Pedro Arango, nefrólogo pediatra del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.
Fuente: Kyowa Kirin / Omnicom PublicRelations Group
XLH: una patología crónica, progresiva y debilitante
Los pacientes con XLH viven con una patología crónica, progresiva y debilitante que causa dolor, afecta a la movilidad y a la calidad de vida. Se caracteriza por la pérdida de fosfato en la orina, lo que provoca que los huesos no se mineralicen correctamente3,4. En niños, esta afección puede provocar raquitismo, deformidades en las piernas, un crecimiento más lento y dolor. Por su parte, los adultos pueden padecer osteomalacia progresiva y variedad de síntomas musculoesqueléticos, como dolor y rigidez articular3.
Estas manifestaciones tienen un impacto directo en la calidad de vida de los pacientes y en muchas de sus actividades diarias, como realizar las tareas del hogar, ir a trabajar, mantener el autocuidado, o incluso el descanso nocturno, suponen todo un reto para ellos5.
La Dra. Inés Vergara, nefróloga pediatra del Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, explica que “en la hipofosfatemia ligada al cromosoma X hay una producción muy importante de un factor de crecimiento, el FGF23, que hace que perdamos mucho fósforo en la orina y que, por tanto, bajen los niveles en la sangre. Esto produce una serie de síntomas que, aunque a veces los descubrimos de adulto, se tienen ya desde que uno nace, porque es una enfermedad crónica que progresa y que tenemos que tratar de buscar y diagnosticar lo antes posible”.
“En el caso de la XLH se trata de una enfermedad rara porque hay pocos pacientes, pero conocemos las causas que llevan a ella, de manera que es el momento de ampliar el conocimiento, de darle visibilidad y de que todo lo que se conoce se transmita, sobre todo a todos aquellos sanitarios que deben de diagnosticarla”, concluye la Dra. Mercedes Giner, investigadora responsable del laboratorio en la Unidad de Metabolismo Óseo de la UGC, Medicina Interna del Hospital Universitario Virgen Macarena de Sevilla.
“Desde nuestra asociación -comenta Sonia Fernández, presidenta de AERyOH- nos sentimos muy orgullosos por tender nuestra mano a este tipo de iniciativas que nos permiten continuar trabajando para que la sociedad sea consciente del impacto que tiene la XLH en los pacientes y sus familias”.
Referencias
1. Beck-Nielsen SS, et al. Incidence and prevalence of nutritional and hereditary rickets in southern Denmark. Eur J Endocrinol. 2009;160(3):491-497.
2. Beck-Nielsen SS, et al. FGF23 and its role in X-linked hypophosphatemia-related morbidity. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):58.
3. Skrinar, A, et al. J Endocr Soc. 2019. 3(7): p. 1321-1334.
4. Lo et al. Qual Life Res, 2020 Jul;29(7):1883-1893.
5. Lo SH, et al. Exploring the burden of X-linked hypophosphatemia: a European multi-country qualitative study. Qual Life Res. 2020;29(7):1883-1893.
