Redacción Farmacosalud.com
‘The New England Journal of Medicine’ (NEJM) y ‘The Lancet’ han publicado simultáneamente los resultados de dos estudios de Fase 3 de elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor e ivacaftor, para el tratamiento de la fibrosis quística (FQ) en personas de 12 años o más, que tienen al menos una mutación F508del en el gen regulador de la conductancia transmembrana de fibrosis quística (CFTR), la mutación más común causante de la enfermedad. Los datos que destacaron los objetivos primarios y secundarios de un estudio de fase 3 de 24 semanas en 403 personas con una mutación F508del y una mutación de función mínima (F/MF) en el gen CFTR fueron publicados en NEJM. Además, The Lancet publicó datos que destacaban los objetivos primarios y secundarios de un estudio de fase 3 de 4 semanas en 107 personas con dos mutaciones F508del (F/F).
Los dos trabajos alcanzaron los objetivos primarios y secundarios clave, demostrando mejoras estadísticamente significativas y clínicamente relevantes en la función pulmonar y otras variables de la enfermedad. En estos estudios, la triple terapia fue generalmente bien tolerada. "Los resultados de los estudios publicados sobre la triple terapia, tanto en The Lancet como en NEJM, son impresionantes y representan un momento histórico en el abordaje de la Fibrosis Quística (FQ), ya que el medicamento demuestra mejoras en múltiples parámetros de la enfermedad en ensayos clínicos y generalmente se tolera bien”, declara Raksha Jain, M.D., M.S.C.I. Profesor Asociado de Medicina Interna, Cuidado pulmonar y Crítico de la Universidad de Texas Southwestern Medical Center y autor principal de la publicación de NEJM.
Neumonía apical derecha: en la FQ, la infección crónica da lugar a la destrucción del parénquima pulmonar, ocasionando por último la muerte por insuficiencia respiratoria
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Fuente: Wikipedia
Aprobación de elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor e ivacaftor
Estas investigaciones constituyen la base de la reciente aprobación de elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor e ivacaftor por parte de la FDA de EEUU y respaldan la solicitud de autorización de comercialización actualmente en revisión por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA). También se están preparando otras solicitudes globales que se presentarán en 2020.
La Fibrosis Quística es una enfermedad rara, genética y degenerativa que afecta a aproximadamente 75.000 personas en todo el mundo. Es una enfermedad multisistémica que empeora progresivamente con el tiempo, afectando a los pulmones, hígado, tracto gastrointestinal, senos nasales, glándulas sudoríparas, páncreas y al aparato reproductor. La FQ está causada por una proteína CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística) ausente o defectuosa resultante de las mutaciones en el gen CFTR.
Para tener FQ, los niños deben heredar dos genes CFTR defectuosos, uno del padre y otro de la madre. Aunque hay muchas mutaciones conocidas en el gen CFTR que pueden causar la enfermedad, la gran mayoría de las personas con fibrosis quística tienen, al menos, una mutación F508del. Estas mutaciones, que pueden determinarse mediante una prueba genética o una prueba de genotipado, conducen a la FQ al crear proteínas CFTR que no funcionan y/o que son muy escasas en la superficie celular. La función defectuosa o la ausencia de la proteína CFTR dan como resultado un flujo deficiente de sal y agua dentro y fuera de las células en varios órganos.
En los pulmones, esto conduce a la acumulación de una mucosidad pegajosa y anormalmente espesa, que puede causar infecciones pulmonares crónicas y daño pulmonar progresivo en muchos pacientes, que finalmente conducen a la muerte. La esperanza media de vida de los pacientes con FQ se sitúa en torno a los 30 años de edad.
