Redacción Farmacosalud.com

Uno de cada cuatro pacientes con enfermedades raras experimenta dificultades para obtener medicamentos o causa del precio o la falta de existencias, según recogen los resultados de la primera encuesta nacional sobre necesidades sociosanitarias de pacientes con enfermedades raras, elaborada por el Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y presentada en el marco del VII Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras. Entre las dificultades indicadas por los pacientes en el acceso a los productos sanitarios y/o farmacéuticos, el 27% de los encuestados señalaba que el producto era demasiado caro, el 23% indicaba la falta de existencias, el 18% que se trabaja de una indicación diferente o que el producto no estaba comercializado en España (se debía obtener en otro país), tal y como sucedió en un 7% de los casos.

Los resultados de esta encuesta se han obtenido de las 500 entrevistas realizadas a través de la red de oficinas de farmacia de toda España, que constituyen a su vez una pieza fundamental en la salud de los pacientes de patologías de baja prevalencia de toda España. Según detalla el estudio, el 80% de los enfermos acuden más de una vez al mes a su botica y un 21% de ellos lo hace con asiduidad para solicitar asesoramiento en materia de salud a un profesional farmacéutico, han apuntado fuentes del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla. La oficina de farmacia es la fuente mayoritaria de obtención de productos sanitarios y/o farmacéuticos (93%) por parte de los pacientes, aunque un 28,8% también los obtienen en centros sanitarios. Casi un 5% de los encuestados los obtiene por otras vías (establecimientos varios, internet, teléfono…).

Algunos gastos de la afección suponen más del 10% del presupuesto del hogar
Los productos que con mayor frecuencia demandan los pacientes con enfermedades raras en la farmacia son medicamentos de fabricación industrial (81,80%), seguidos de productos dermofarmacéuticos (20,40%), productos de nutrición y alimentación (18,20%), medicamentos de formulación magistral (15,80%), material de cura (15%) y homeopatía (10%), fundamentalmente. Asimismo, el tipo de tratamiento que manifiestan haber recibido en alguna ocasión los encuestados responde al siguiente patrón: 18,40%, medicamentos extranjeros; 12,80%, medicamentos huérfanos; y el 10% medicamentos de uso compasivo.

Los resultados extraídos de este estudio ponen también de manifiesto que más de la mitad de los hogares afrontan gastos relacionados con la enfermedad, que suponen más del 10% del presupuesto del hogar, siendo la atención sanitaria y la farmacéutica la causa principal de gasto en la mayoría de los hogares. En el 38,2% de los casos el gasto es moderado (entre el 10 y el 25% de los ingresos del hogar), mientras que en el 14,2% de las situaciones el gasto es severo (más del 25% de los ingresos del hogar). En cuanto al tipo de cuidadores de los pacientes de enfermedades raras, en un 82,70% es un familiar residente en su propio hogar, mientras que en un 28% de las ocasiones es un familiar no residente en el hogar. El 25,10% de los pacientes encuestados contaban con la atención de un profesional especializado (fisioterapeuta, enfermera, etc.) mientras que un 11,80% de los consultados recibían cuidados de un profesional no especializado (empleada del hogar). En un 8,90% de las situaciones eran allegados, conocidos, vecinos o voluntarios los que prestaban esa ayuda, mientras que en un 3,70% de las ocasiones los enfermos no reciben el apoyo de nadie, aunque realmente lo necesitan. Además, cabe reseñar que un 49,20% de los pacientes participantes en el estudio manifestó haber sentido discriminación por su enfermedad.

Los pacientes solicitan tener una implicación más activa en la investigación
Por otro lado, Miguel Ángel Ruiz Carabias, responsable de la Fundación para la Investigación por las Enfermedades Raras (Fundación FEDER), ha solicitado que los afectados por estas dolencias tengan una implicación más activa en la investigación en enfermedades raras, aludiendo a que “los colectivos de pacientes contamos con investigadores en nuestras asociaciones y sabemos muy bien de qué hablamos, y aparte, somos los principales interesados en el desarrollo de la investigación, ya que el tiempo juega en contra de la salud y la propia vida de los afectados”. Durante su intervención, el representante de la Fundación FEDER también ha apelado a extender los límites de la investigación más allá de la biomedicina, a ámbitos como la psicología, priorizando siempre las necesidades de las personas afectadas y no “los criterios de la administración o los propios investigadores”, así como de no asociar el estudio sobre estas patologías a la “beneficencia o la captación de fondos, sino que cuenten con un compromiso y una apuesta real desde el ámbito público”.

Luis Cruz, presidente de AELMHU, (Asociación Española de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos), ha explicado la complejidad que conlleva la investigación en fármacos especialmente diseñados para tratar patologías de baja prevalencia. “Sólo una de cada 100.000 moléculas investigadas llegan al mercado, y todo, tras unos 12 ó 15 años de investigación”, ha reseñado. En su intervención, Cruz ha explicado que en Europa existen actualmente 79 medicamentos huérfanos, de los que 68 tienen designación como tal en España, aunque sólo 47 tiene establecido precio en territorio español. Y el Dr. Manuel Posada de la Paz, director del instituto de investigación de enfermedades raras del Instituto de Salud Carlos, ha profundizado en el funcionamiento y la labor del Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC) diciendo que los objetivos de este consorcio es conseguir al menos 200 nuevas terapias y que todas las enfermedades raras tengan un biomarcador para su diagnóstico en el año 2020.

Una niña sin diagnóstico que, con 9 años, ha comenzado a andar
En el Congreso se han conocido algunos testimonios de cuidadores de personas con enfermedades raras. En este sentido, destaca la participación de Mª del Rosario Sánchez, madre de un afectado por la enfermedad de Pompe, quien asegura que “los cuidados que todos los padres tienen hacia un hijo con una enfermedad rara se convierte en pesadillas, incertidumbres y una enorme preocupación”, sosteniendo asimismo que “el cuidador familiar requiere de una gran fortaleza y fuerza física” para llevar a cabo dicha atención. Y Enrique Recuero, padre y cuidador de una niña sin diagnóstico que, con 9 años, ha comenzado a andar, sostiene que ante la falta de respuestas para el caso de su hija ha creado la asociación ‘Objetivo Diagnóstico’. También alude a las dificultades médicas, administrativas y educacionales a las que se enfrentan personas como su hija en cuanto al acceso a tratamiento y atención temprana, o el problema que supone la carencia de prestaciones sociales.

Entre el 6% y el 8% de la población, afectada por una enfermedad rara
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), entre el 6% y el 8% de la población está afectada por una enfermedad rara. La causa más común de estas afecciones es la genética y, en muchos casos, no existen terapias que curen o palien sus síntomas. Por ello, la compañía Igenomix recuerda la importancia de que los futuros padres se sometan al Test de Compatibilidad Genética (TCG) para saber qué genes tiene alterados cada persona y evitar tener hijos con algún problema congénito raro.

Terapia génica para la enfermedad de MNGIE
En el marco de la 'VII Jornada Investigar es Avanzar', el doctor Ramon Martí, investigador del Vall d'Hebron Institut de Recerca de Barcelona y del CIBERER, ha presentado el medicamento huérfano de terapia génica que han desarrollado en su laboratorio para MNGIE. Esta enfermedad rara, caracterizada por graves trastornos gastrointestinales y otras afecciones, se produce como consecuencia de mutaciones en el gen TYMP que causan un mal funcionamiento de las mitocondrias, orgánulos fundamentales que aportan la energía a las células. La propuesta de terapia que propone el grupo del doctor Martí consiste en la introducción del gen TYMP correcto en vectores virales (partículas de virus a las que se ha eliminado su capacidad infectiva) para que entren en la célula y sustituyan el gen mutado por el bueno. Ya han conseguido restituir el normal funcionamiento de la mitocondria en un modelo animal de enfermedad y han obtenido así la designación de este vector viral como medicamento huérfano por parte de las agencias del medicamento europea y estadounidense (EMA y FDA). "Ahora queremos hacer un ensayo clínico en pacientes financiado por los organismos públicos internacionales para tratar enfermedades hereditarias (programa Horizonte 2020) que demuestre que nuestra aproximación también funciona en ellos", ha resaltado Martí.

Diagnóstico y búsqueda de tratamiento para CMT
Por su parte, el Doctor Francesc Palau, director científico del CIBERER, ha presentado los resultados obtenidos por el Consorcio Español de Investigación Traslacional, Medicina Experimental y Terapéutica de la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (TREAT-CMT). Este consorcio, financiado por el Instituto de Salud Carlos III en el marco del International Rare Disease Research Consortium (IRDiRC), está formado por un equipo multidisciplinar de 12 grupos de investigación básicos y clínicos que tiene como objetivo principal la mejora del diagnóstico y la obtención del tratamiento de los afectados por esta enfermedad rara, una neuropatía sensitiva y motora que es el trastorno neuromuscular hereditario más frecuente. Entre otros resultados, el TREAT-CMT ha obtenido ya nuevos conocimientos sobre los procesos fisiopatológicos de esta enfermedad y trabaja en un plan de cribado de medicamentos en modelos celulares. Palau también ha expuesto otro ejemplo de la investigación traslacional en red que se desarrolla en seno del CIBERER para dar respuestas a los afectados, el Consorcio español de investigación traslacional para el estudio de la enfermedad de Menkes.

Colaboración de afectados e investigadores en referencia al síndrome de Usher
El doctor José María Millán, investigador del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Fe de Valencia y del CIBERER, y Francisco Javier Trigueros, presidente de la Asociación de Sordociegos de España (ASOCIDE), han explicado su colaboración en el diagnóstico y la investigación en el síndrome de Usher, una enfermedad rara que es la principal causa hereditaria de sordoceguera. Millán ha explicado que su equipo de investigación colabora con los afectados desde el 1991 para encontrar diagnóstico "con las tecnologías de las que se disponía en cada momento". Les ofrece además asesoramiento genético.

Micromecenazgo en el ámbito del síndrome de Opitz C
El doctor Daniel Grinberg, investigador de la Universitat de Barcelona y del CIBERER, y Carles Godall, padre de una niña afectada por el síndrome de Opitz C, han explicado su colaboración en la investigación de esta enfermedad extremadamente rara de la que existen unos 60 casos en el mundo, dos de ellos en España. El síndrome de Opitz C es una enfermedad muy grave, con un elevado grado de mortalidad infantil, caracterizada por retraso mental y psicomotor, así como diversas malformaciones. Godall se dirigió al grupo que lidera Grinberg para pedirles que buscaran el gen responsable de la patología que sufría su hija. Pusieron en marcha una campaña de recaudación a través de la plataforma de micromecenazgo ‘Precipita’ y obtuvieron más de 30.000 euros de financiación "gracias a la colaboración de la Asociación Opitz C, los investigadores, la aparición en medios de comunicación de amplia difusión y la colaboración de diversas empresas", ha relatado Godall.

El proyecto consiste en la secuenciación del exoma de doce pacientes cuyas muestras llegaron al grupo de Grinberg a partir de su colaboración con los doctores Opitz y Neri, han informado fuentes del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER). "Como resultados preliminares de la investigación, hemos identificado el gen responsable de la enfermedad en dos de los pacientes, que resultaron no estar afectados por Opitz C. Ahora estamos analizando un buen candidato como gen de Opitz C, que está mutado en la muestra de dos de los pacientes", ha explicado Grinberg.

Obstáculos para los pacientes de tumores infrecuentes
La Asociación Española de Pacientes de Cáncer de Tiroides (AECAT) ha lanzado la campaña #eltiempoesvida para sensibilizar sobre las trabas burocráticas y económicas con que, según afirman, se encuentran los pacientes de cáncer anaplásico, medular y refractario de tiroides para acceder a los medicamentos y tratamientos de calidad. Existen cuatro tipos de cáncer de tiroides: papilar, folicular, medular y anaplásico ordenados de mayor a menor frecuencia. Las formas comunes son las menos agresivas: mientras que el 95% de los pacientes de papilar sobreviven 10 años, el pronóstico de un anaplásico es desalentador, la mayoría de las personas no sobreviven a los 6 meses debido a que la enfermedad es agresiva y hay una falta de opciones de tratamientos eficaces, siendo urgente la derivación a una unidad especializada para una primera cirugía, han apuntado desde AECAT.

Las enfermedades raras y la motoneurona
El conocimiento actual sobre la paraparesia espástica hereditaria y otros trastornos que afectan a las motoneuronas sugiere que la degeneración de las células nerviosas es consecuencia final de la alteración de diferentes procesos, como pueden ser la composición de mielina, el crecimiento de neuronas y la adhesión y la señalización celular, entre otros. Con el objetivo de conocer con exactitud las vías comunes que afectan a la neurodegeneración motora, el Hospital Universitario de Bellvitge ha iniciado un estudio de carácter multicéntrico. De acuerdo con este centro hospitalario, el proyecto tiene como propósito la identificación y caracterización metabólica y funcional de nuevas variantes de secuencia y la identificación de nuevos genes implicados en las enfermedades raras que afectan a la motoneurona. "Lo que queremos es encontrar exactamente los genes que están implicados en la neurodegeneración motora, es decir, aquellos que cuando están alterados no producen bien las proteínas encargadas de hacer funcionar los músculos", explica el Dr. Carlos Casasnovas, coordinador del estudio y facultativo especialista del Servicio de Neurología del Hospital Universitario de Bellvitge. De esta manera, se espera mejorar el diagnóstico de este tipo de enfermedades y, así, desarrollar nuevos fármacos y métodos terapéuticos para ser más efectivos en el tratamiento de las personas afectadas.

‘Hay un gesto que lo cambia todo’
A todo esto, la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (AEPap) colabora en el Mes de las Enfermedades Raras, sumándose a la campaña de información y sensibilización que ha organizado la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER). El lema de este año es ‘Convivir con una enfermedad rara’. Los pediatras de Atención Primaria también se han unido a ‘Hay un gesto que lo cambia todo’, una campaña de concienciación impulsada por FEDER y que consiste en pintarse una línea verde en la cara y después difundir una foto en redes sociales a través del hashtag #HAZLASVISIBLES. Asimismo, la AEPap ha llevado a cabo otra iniciativa a través de ‘Tu historia’, una acción interactiva en la que los pacientes, sus familiares y los pediatras que atienden a niños con patologías minoritarias comparten experiencias y cuentan su día a día.

Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 5 personas de cada 10.000. En total, existen más de 6.000 patologías distintas que afectan directamente a más de 3 millones de personas sólo en España, de las cuales más del 80% son de origen genético, han precisado fuentes de AEPap.

El nuevo Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras dará asistencia a 10.000 niños
Por último, el Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona) ha presentado el nuevo Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER), creado para avanzar en el conocimiento y la investigación de estas patologías muy poco prevalentes, ofrecer una atención asistencial integral a los más de 10.000 pacientes con enfermedades minoritarias que son tratados actualmente en el centro y facilitar un diagnóstico más rápido a los que la padecen y tardan en ser diagnosticados. En este contexto, el nuevo instituto, que está dirigido por el doctor Francesc Palau, pretende facilitar el diagnóstico de estas dolencias, centrar la asistencia en el paciente e impulsar la investigación traslacional de las enfermedades minoritarias con el objetivo de comprender mejor las bases biológicas de las patologías y finalmente encontrar tratamientos que se puedan trasladar lo antes posible a la práctica clínica, ha informado la compañía Novartis.

Uno de los principales hándicaps con que se encuentran los investigadores a la hora de iniciar un trabajo de investigación clínica sobre una enfermedad minoritaria es conseguir una muestra suficientemente significativa de pacientes, dado que el número de afectados en un único país suele ser muy reducido. Este aspecto, junto con la diversidad de manifestaciones que puede tener una misma enfermedad, hace necesario que los esfuerzos de la investigación deban tener una dimensión internacional en red. Por ello, una de las herramientas del nuevo IPER es la plataforma 2.0, RareCommons, que conecta investigadores y pacientes con enfermedades poco frecuentes de todo el mundo para trabajar juntos en el conocimiento y la investigación de estas patologías. RareCommons es un proyecto y método de investigación fruto de la experiencia acumulada en la investigación colaborativa sobre la historia natural del síndrome de Lowe que ha desarrollado dicho centro hospitalario y el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER).