Redacción Farmacosalud.com
Vertex Pharmaceuticals anuncia que el Comité de Productos de Uso Humano (CHMP) de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha emitido una opinión positiva para la aprobación de Alyftrek® (deutivacaftor/tezacaftor/vanzacaftor) para el tratamiento de personas con fibrosis quística (FQ) a partir de los 6 años que presenten al menos una mutación que no sea de clase I en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR).
“Los moduladores CFTR ya han revolucionado la forma en que tratamos la FQ, eso me anima a pensar que, de aprobarse este nuevo medicamento, se podría hacer avanzar aún más en el tratamiento de la FQ”, destaca el Prof. Marcus A. Mall, M.D., jefe del Departamento de Medicina Respiratoria Pediátrica, Inmunología y Medicina de Cuidados Críticos de la Charité Universitätsmedizin Berlín (Alemania). Este fármaco está actualmente autorizado en Estados Unidos y Reino Unido, y se encuentra en fase de revisión por las autoridades reguladoras en Canadá, Suiza, Australia y Nueva Zelanda.
Autor/a de la imagen: Enric Arandes
Fuente: E. Arandes / www.farmacosalud.com
Una enfermedad genética rara
La FQ es una enfermedad genética rara1 que acorta la vida y afecta a más de 109.000 personas, 94.000 de ellas en Norteamérica, Europa y Australia. Se trata de una patología multiorgánica progresiva que afecta a los pulmones, el hígado, el páncreas, el tracto gastrointestinal, glándulas sudoríparas y a la fertilidad masculina. Está causada por una proteína CFTR defectuosa y/o ausente, resultado de ciertas mutaciones en el gen CFTR. Para que un niño tenga fibrosis quística debe heredar dos genes CFTR defectuosos –uno de cada progenitor– y estas mutaciones pueden identificarse mediante una prueba genética, si bien hay muchos tipos diferentes de mutaciones CFTR que pueden causar la afección2.
Las mutaciones CFTR provocan la fibrosis quística porque hacen que la proteína CFTR sea defectuosa o porque provocan una escasez o ausencia de proteína CFTR en la superficie celular. La función defectuosa y/o la ausencia de proteína CFTR provoca un flujo deficiente de sal y agua dentro y fuera de las células en varios órganos3.
2/3 de los pacientes pueden optar a un tratamiento con moduladores de la CFTR
En la actualidad, los medicamentos de Vertex para la FQ tratan a más de 68.000 personas con esta enfermedad en más de 60 países de seis continentes. Esto representa 2/3 de las personas diagnosticadas con FQ que pueden optar a un tratamiento con moduladores de la CFTR.
En las personas con FQ, las mutaciones en el gen CFTR provocan una disminución de la cantidad y/o la función del canal de la proteína CFTR en la superficie celular. Vanzacaftor y tezacaftor están diseñados para aumentar la cantidad de proteína CFTR en la superficie celular facilitando el procesamiento y el tráfico de CFTR. Deutivacaftor es un potenciador diseñado para aumentar la probabilidad de apertura del canal de dicha proteína en la superficie celular con el fin de mejorar el flujo de sal y agua a través de la membrana celular.
Guselkumab, aprobado para tratar la colitis ulcerosa
Autor/a: MarkoAliaksandr
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En otro orden de cosas, Johnson & Johnson comunica que la Comisión Europea (CE) ha aprobado la Autorización de Comercialización de TREMFYA® (guselkumab) para el tratamiento de adultos con colitis ulcerosa (CU) activa de moderada a grave que hayan tenido una respuesta inadecuada, hayan perdido respuesta o hayan sido intolerantes a la terapia convencional o a un tratamiento biológico4. La colitis ulcerosa (CU) es una enfermedad crónica que cursa con inflamación del intestino grueso, también conocido como colon.
"El tratamiento con guselkumab mejoró significativamente los síntomas crónicos de la CU, además de normalizar el aspecto del revestimiento intestinal", señala el Dr. Laurent Peyrin-Biroulet, jefe de la Unidad de Enfermedad Inflamatoria Intestinal (EII) del Hospital Universitario de Nancy en Francia e investigador del estudio. "Esta aprobación representa un avance significativo en el manejo de esta enfermedad inflamatoria crónica", agrega.
Referencias
1. Agencia Europea de Medicamentos. EU/3/21/2527 - orphan designation for treatment of cystic fibrosis. Disponible en: https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/orphan-designations/eu-3-21-2527. Último acceso: abril 2025
2. Cystic Fibrosis Foundation. About Cystic fibrosis. Disponible en: https://www.cff.org/intro-cf/about-cystic-fibrosis Último acceso: abril 2025
3. Skach WR. Defects in processing and trafficking of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator. Kidney Int. 2000;57(3):825-31
4. J&J Data on file (RF-433976). European Medicines Agency. Updated TREMFYA Summary of Product Characteristics. Accessed April 2025
