Redacción Farmacosalud.com
Un grupo de investigadores del Memorial Sloan Kettering Cancer Center (Estados Unidos) y el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona han descubierto que un gen del cáncer común, llamado PIK3CA, también causa las malformaciones venosas. El descubrimiento abre el camino a las terapias médicas dirigidas contra estas alteraciones, que afectan a una de cada 10.000 personas. Ahora el tratamiento de las malformaciones venosas es puramente destructivo y no tiene ninguna alternativa farmacológica. La doctora Eulalia Baselga, del Servicio de Dermatología de Sant Pau, es la segunda investigadora principal de este estudio, y la Dra. Silvia Bagué, del Servicio de Anatomía Patológica, también ha participado activamente comparando las muestras humanas y animales, han informado desde el centro hospitalario de Sant Pau.
La historia de la Medicina está llena de hallazgos inesperados. La penicilina, los rayos X, e incluso la aspirina se produjo por casualidad. En el caso del estudio que publica la revista ‘Science Translational Medicine’ ha pasado lo mismo. El Dr. Scaltriti y sus colegas de laboratorio del Memorial Sloan Kettering Cancer Center, que dirige el Dr. Josep Baselga, estaban estudiando la formación del cáncer de endometrio (uterino) en ratones. Los roedores fueron diseñados genéticamente con mutaciones del gen llamado PIK3CA, que se ha encontrado en muchos tipos de tumores. Inesperadamente, muchos de los ratones desarrollaron malformaciones venosas en la piel y en la médula espinal. Los investigadores supieron de inmediato que eso no era una coincidencia.
(Imagen modificada) Autor/a del original: mconnors
Fuente: www.morguefile.com (free photo)
Dos coincidencias más
Una vez que los investigadores determinaron que los ratones estaban experimentando malformaciones venosas, buscaron una conexión entre la enfermedad y el gen PIK3CA. El equipo se aprovechó de otra coincidencia. El Dr. Baselga, director médico del Memorial Sloan Kettering Cancer Center, y autor principal de este trabajo (‘senior autor’), reconoció que no sabían nada sobre las malformaciones vasculares, pero conocía muy bien a una de las mejores expertas internacionales en esas alteraciones... su hermana Eulalia, del Servicio de Dermatología del Hospital de Sant Pau de Barcelona. Por lo tanto, la conexión fue muy fácil: sólo tuvo que llamar a su hermana, que enseguida le confesó que había estado esperando durante mucho tiempo una respuesta como ésta para comprender verdaderamente el origen de la enfermedad.
Sólo faltaba un último escalón: demostrar que en humanos las mutaciones de este gen también son las causantes de las malformaciones venosas. Por este motivo se analizaron muestras de piel de 32 pacientes del Hospital de Sant Pau que confirmaron esta relación entre el gen PIK3CA y dichas alteraciones. El equipo determinó que aproximadamente un cuarto de todos los casos de malformaciones venosas son causadas por las mutaciones del PIK3CA. Desde el laboratorio estudiaron terapias dirigidas al bloqueo de las mutaciones PIK3CA en el cáncer. Se vio que funcionaba para el tratamiento de las malformaciones venosas de los ratones tanto por vía sistémica como en forma de crema y las aplicaron a los ratones con una considerable disminución de las alteraciones. En el caso de hembras de ratón con la modificación genética y embarazadas, se demostró que la aplicación del inhibidor del gen hacía que las crías nacieran sin la enfermedad.
Las terapias actuales para las malformaciones venosas no funcionan muy bien
Se necesitan más estudios en el laboratorio antes de que estos tratamientos puedan ser evaluados en pacientes humanos, pero dado que las terapias actuales para las malformaciones venosas no funcionan muy bien, los investigadores esperan que pueda haber una medicación disponible para los pacientes de forma rápida. Otra gran coincidencia es que otro equipo catalán, del IDIBELL, en colaboración con la University College of London, ha obtenido hallazgos similares y publican su trabajo en el mismo número de ‘Science Translational Medicine’.
Firmantes del estudio "Somatic PIK3CA Mutations as a driver of sporadic venous malformations": P. Castel; FJ Carmona; MF Berger; A. Viale; M. Scaltriti; CR Antonescu; J. Baselga at Memorial Sloan Kettering Cancer Center in New York, NY; J. Grego-Bessa; KV Anderson at Sloan Kettering Institute in New York, NY; S. Bague; E. Baselga at Hospital de la Santa Creu i Sant Pau in Barcelona, Spain.
