Redacción Farmacosalud.com

El angioedema hereditario (AEH) es una patología genética poco común que impacta profundamente en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Suele detectarse en la infancia, con un empeoramiento en la pubertad y adolescencia, o en la edad adulta temprana, y aunque puede manifestarse en ambos sexos, algunos estudios sugieren que las mujeres pueden experimentar síntomas más graves. Precisamente, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras (EERR), que tiene lugar este 28 de febrero, la compañía Otsuka reafirma su compromiso con los ciudadanos que conviven con afecciones poco frecuentes sensibilizando, en particular, sobre el AEH. Esta dolencia genética, crónica y potencialmente mortal afecta a una de cada 50.000 personas en todo el mundo y a unas 15.000 personas en Europa^1-6.

“A través de la investigación científica, el desarrollo de tratamientos innovadores y el trabajo colaborativo, en Otsuka trabajamos para mejorar el diagnóstico, el abordaje integral y la atención de estas enfermedades raras con necesidades no cubiertas, como el angioedema hereditario. Este compromiso se traduce no solo en soluciones terapéuticas, sino también en la sensibilización social y el impulso de un sistema sanitario más equitativo que no deje a nadie atrás, especialmente a quienes viven con enfermedades raras”, indica José Manuel Rigueiro, director general de Otsuka Pharmaceutical España y Portugal.

En línea con este compromiso, Otsuka cuenta con diferentes iniciativas para dar voz y concienciar sobre estas enfermedades. Recientemente ha puesto en marcha el ciclo de video-podcasts ‘Diálogos Angioedema’, dirigido a especialistas y personas con AEH para dar visibilidad a esta afección y ayudar a su reconocimiento. Este proyecto cuenta con el aval de la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (SEAIC) y los vídeos de la serie están disponibles en Campus Farmacosalud. Los diferentes episodios recorren la historia y los diferentes campos de interés en el angioedema hereditario de la mano de profesionales y personas que conviven con la patología.

No todas las personas con AEH presentan los mismos síntomas
Esta afección se produce por falta o mal funcionamiento de una proteína llamada inhibidor de C1 (C1INH), que ayuda a regular ciertos procesos del sistema inmunitario. Cuando esta proteína no actúa correctamente, se produce una acumulación de líquidos en los tejidos, dando lugar a los episodios de hinchazón”, afirma el Dr. Ramón Lleonart, jefe de Servicio de Alergología del Hospital de Bellvitge (l’Hospitalet de Llobregat, en Barcelona) y experto en AEH. Además, señala que “la enfermedad se transmite de padres a hijos, de tal modo que cada persona afectada tiene un 50% de probabilidades de transmitirla a su descendencia”.

Sin embargo, no todas las personas con AEH presentan los mismos síntomas: la intensidad y la frecuencia de los episodios pueden variar significativamente entre personas e incluso en la misma persona a lo largo de su vida. Generalmente, se caracteriza por episodios de hinchazón en distintas partes del cuerpo, como manos, pies, cara o genitales y, en algunos casos, causa episodios recurrentes e impredecibles de hinchazón que pueden afectar a distintas partes del cuerpo (como las manos, pies, cara, tracto intestinal, los genitales e incluso vías respiratorias altas como la laringe), lo que supone graves riesgos para los enfermos. Además, la ansiedad y la depresión son frecuentes en las personas con AEH, a menudo derivadas de naturaleza impredecible, la frecuencia y la gravedad de los episodios de hinchazón^1,2,3,6.

Además de la hinchazón, otros síntomas frecuentes incluyen dolor abdominal intenso —a veces acompañado de náuseas, vómitos o diarrea—, sensación de presión o molestia en la garganta, así como cansancio y malestar general durante el episodio. “En algunos pacientes, horas antes del ataque pueden aparecer señales de aviso como hormigueo en la piel, sensación de tensión o enrojecimiento”^1,2.

La detección temprana, un gran reto
La detección del angioedema hereditario es sumamente importante para el correcto abordaje de los pacientes. “Su diagnóstico se basa en la combinación de la historia clínica y análisis de sangre específicos. Normalmente, el médico sospecha cuando hay episodios repetidos de hinchazón sin picor ni ronchas, sobre todo si afectan a la cara, el abdomen o la garganta. Es muy importante saber si hay otros familiares con síntomas parecidos, ya que es una enfermedad hereditaria. Y el diagnóstico se confirma con análisis de sangre que miden ciertas proteínas del sistema inmunitario”, explica Lleonart.

Su diagnóstico suele retrasarse durante años debido a la propia naturaleza de la patología. “Es una enfermedad minoritaria, por lo que muchos profesionales sanitarios no la ven con frecuencia y los síntomas se confunden a menudo con alergias, intolerancias alimentarias, problemas digestivos o cuadros de ansiedad. Además, los ataques pueden ser intermitentes, con periodos largos sin síntomas, lo que dificulta relacionarlos entre sí y no siempre hay antecedentes familiares claros”, subraya el especialista.

Pese a ello, el angioedema hereditario ha pasado de ser una enfermedad imprevisible y muy limitante a controlable, “siempre que esté bien diagnosticada y tratada”, indica el Dr. Lleonart, quien añade que “hoy en día existen tratamientos específicos y eficaces para cortar los ataques cuando aparecen, actuando directamente sobre la causa de la enfermedad, además de tratamientos preventivos y un seguimiento más personalizado de los pacientes, lo que se traduce en menos ataques y hospitalizaciones y más autonomía y control de la enfermedad”.

Referencias
1. Raasch J, et al. World Allergy Organ J 2023;16(6):100792.
2. Maurer M, et al. Allergy 2022;77(7):1961–1990
3. Busse P, et al. J Allergy Clin Immunol Pract 2021;9(1):132–150.e3.
4. Savarese L, Bova M, Maiello A, et al. Psychological processes in the experience of hereditary angioedema in adult patients: an observational study. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):23. Published 2021 Jan 9. doi:10.1186/s13023-020-01643-x.
5. The humanistic burden of hereditary angioedema: results from the Burden of Illness Study in Europe Teresa Caballero 1, Emel Aygören-Pürsün, Anette Bygum, Kathleen Beusterien, Emily Hautamaki, Zlatko Sisic, Suzanne Wait, Henrik B Boysen DOI: 10.2500/aap.2013.34.3685
6. Santacroce R, et al. Review J Clin Med 2021:10(9):2023.