Redacción Farmacosalud.com

Las repetidas tomas de medicación y en notables cantidades por las que deben pasar las personas que sufren Hipofosfatemia Ligada al cromosoma X (XLH) suelen conllevar que estos pacientes incurran en incumplimientos terapéuticos. El fastidio que viven estos pacientes también se ve favorecido por las múltiples visitas médicas (cada 3 meses o 6 meses, según las diferentes fases de la enfermedad), el tener que aceptar ya desde edades muy tempranas que hay que recibir pinchazos cada muy poco tiempo para la obtención de analíticas, y el hecho de sentirse diferentes y de verse en la obligación de asumir responsabilidades que, en según qué edades, estos enfermos no detectan en su entorno ni en sus iguales. Todo ello les repercute tan negativamente que, a menudo, “desgraciadamente la solución suele ser dejar de tomar la medicación o no adherirse a ella”, lamenta el Dr. Pedro Arango Sancho, miembro del Servicio de Nefrología Pediátrica en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

Lógicamente, es una actitud que no hace más que poner las bases para que la evolución de la XLH “empeore”, advierte Arango Sancho desde www.farmacosalud.com. Estos pacientes toman 2 fármacos: lo más habitual es que uno de estos medicamentos se reparta en 4 tomas diarias, es decir, cada 6 horas, y que el otro se reciba 2 veces al día, mañana y noche. En algunas ocasiones, la administración del primero de los fármacos puede dividirse entre las 3 y las 5 tomas diarias, y el segundo entre 1 y 2 tomas. Cabe destacar que la edad de debut en la XLH puede situarse perfectamente en los 2 años de vida. La XLH es una enfermedad rara que suele manifestarse en la infancia y que afecta a aproximadamente 1 de cada 20.000 personas^1,2.

Deformidades esqueléticas, arqueamiento de las piernas, anomalías craneales…
Los familiares de estos enfermos suelen estar muy pendientes de que no haya discontinuidades o problemas de adherencia al tratamiento, pero a veces las obligaciones laborales de los progenitores o cuidadores, especialmente en familias monoparentales, comportan que el control terapéutico no pueda ejercerse con la suficiente idoneidad, de ahí que los sujetos con XLH tengan que asumir responsabilidades ya desde “muy pequeños”, apunta el Dr. Arango Sancho.

Los pacientes pediátricos de Hipofosfatemia Ligada al cromosoma X normalmente sufren deformidades esqueléticas, arqueamiento de las piernas cuando empiezan a caminar, anomalías craneales, retraso motor, talla baja, debilidad muscular, y dolor óseo y articular^3-6. Estos niños pueden padecer, asimismo, acoso debido a su diferente condición. “Son chicos a los que, además de costarles adherirse bien al tratamiento y aceptar su enfermedad, luego pasan por la fase en la que deben ir al ‘cole, donde se sienten diferentes… ven que sus compañeros no son como ellos e, inicialmente, ellos mismos, los pacientes, lo pasan mal. Y posteriormente también existe el acoso al que pueden ser sometidos por parte de algunos compañeros a ciertas edades”, remarca el galeno.

Así pues, la calidad de vida de los pacientes pediátricos de XLH se ve afectada a nivel físico, psicológico y social. En este sentido, Arango Sancho indica que “la inclusión de valoraciones psicológicas precoces para la detección y el abordaje de estas situaciones han demostrado ayudar a sobrellevarlas. Por ello, la integración de un psicólogo especializado en esta patología dentro de los equipos multidisciplinares y la realización de cuestionarios de salud de forma periódica es un reto para el futuro a corto plazo de los hospitales que se encuentran implicados en el manejo de la XLH”.

Uno de los objetivos, conseguir una dedicación más exclusiva de los psicólogos clínicos
Y es que, hoy por hoy, “tenemos un déficit de apoyo psicológico a un nivel” profesional, afirma. “No por falta de interés de los compañeros de Psicología, sino seguramente por una falta de recursos humanos… hay pocos psicólogos clínicos que puedan dedicarse a la materia, y los pocos que hay están algo colapsados en cuanto a trabajo y probablemente por ello no pueden ofrecer una dedicación tan exclusiva como nosotros querríamos para este tipo de pacientes”, argumenta el Dr. Arango Sancho.

A juicio del nefrólogo pediátrico del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, el reto ahora mismo es paliar el “déficit de profesionales que tenemos a nivel de Psicología Clínica” en el ámbito de la XLH y lograr avances que permitan tender hacia una dedicación más exclusiva de los psicólogos en lo que es el abordaje emocional de la enfermedad. “Necesitamos a los psicólogos clínicos porque es un área que nosotros quizás no manejamos de una forma ideal, y por lo tanto no se procede como se debería -indica el experto-. Tienen mucha experiencia a la hora de guiar a estos chicos, primero en el duelo que se genera cuando los pacientes conocen el diagnóstico, y después en los diferentes procesos que van sucediéndose a lo largo del curso de la patología”.

Otro de los problemas asociados a la XLH es el retraso diagnóstico. “Son chicos que tienen una enfermedad que no siempre se manifiesta de la misma forma y, por lo tanto, a veces hay un cierto retraso diagnóstico”, señala Arango Sancho. Lo habitual es que los pacientes sean diagnosticados a los 2 años de edad porque empiezan con un arqueamiento de las piernas, pero no siempre es así porque las personas con XLH pueden presentar unos síntomas un poco más leves y, entonces, la identificación de la afección llega más tarde.

La reunión ‘XLH Matters’, vital para consensuar nuevas estrategias

En el marco de la reunión internacional ‘XLH Matters’, que organiza la compañía Kyowa Kirin anualmente, destacados especialistas europeos se reúnen para presentar y discutir nuevas estrategias de mejora sobre el manejo de la Hipofosfatemia Ligada al cromosoma X. Son pautas que, además, serán incorporadas en futuras guías clínicas internacionales. ‘XLH Matters’ es “un encuentro clave para mejorar el abordaje de la patología. En el caso de las enfermedades minoritarias, en las que la experiencia es tan reducida debido al limitado número de pacientes, compartir experiencias entre profesionales es fundamental. Además, si tenemos en cuenta que a esta reunión acuden los mayores expertos en la patología a nivel europeo, tanto en pacientes pediátricos como adultos, la experiencia es todavía más enriquecedora”, sostiene mediante un comunicado el nefrólogo pediátrico.

Como novedad, este año el encuentro Matters ha contado con la experiencia y opinión de los enfermos mediante la participación activa de la ‘International XLH Alliance’. Ello ha permitido mostrar una perspectiva más amplia de la afección y guiar a los profesionales médicos en la mejora del manejo de la XLH.

El abordaje multidisciplinar, una de las claves
En la medicina moderna no se entiende el abordaje de las patologías desde un punto de vista que no sea multidisciplinar e integrado. Así, se ha dedicado un bloque completo de la reunión a la participación de otorrinolaringólogos, dentistas, radiólogos y neurocirujanos en el abordaje de la XLH, más allá de las especialidades pediátricas y de adultos clásicas como nefrólogos, endocrinos y reumatólogos.

“Contar con el diseño de equipos multidisciplinares interconectados con profesionales especializados es clave. Por un lado, nos permite poner a disposición de los pacientes todas las herramientas para un correcto manejo de la enfermedad y, por otro lado, mejora el conocimiento de la enfermedad y la actualización de la misma entre los propios profesionales implicados”, señala el Dr. Arango Sancho.

“Tal y como hemos expuesto durante este encuentro, estamos viendo que diversos tratamientos parecen haber demostrado mejoría en la talla final de algunos enfermos, con menores efectos adversos asociados. El hecho de que existan factores independientes a FGF23 asociados a la afectación ósea en la enfermedad seguramente dificulten una mejor respuesta terapéutica y abren una vía de estudio muy interesante para los próximos años”, remarca.

“También se ha podido hablar de nuevas terapias farmacológicas o de la terapia génica como posibles tratamientos venideros, aunque aún en fases muy iniciales de investigación e implementación. Es esperanzador ver como el manejo terapéutico de la XLH ha dado este impulso en los últimos años y como están cambiando radicalmente las perspectivas actuales y futuras en el control de la patología, impulso que seguro seguiremos viendo en los próximos años. Se avecinan tiempos mejores para nuestros pacientes con XLH y eso es una gran noticia para todos”, concluye el facultativo.

Referencias
1. Beck-Nielsen SS, et al. Incidence and prevalence of nutritional and hereditary rickets in southern Denmark. Eur J Endocrinol. 2009;160(3):491-497.
2. Beck-Nielsen SS, et al. FGF23 and its role in X-linked hypophosphatemia-related morbidity. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):58.
3. Haffner D, et al. Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of X-linked hypophosphataemia. Nat Rev Nephrol. 2019;15;435-455.
4. Linglart A, et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect. 2014;3(1): R13-R30.
5. Skrinar A, et al. The lifelong impact of X-linked hypophosphatemia: Results from a burden of disease survey. J Endocr Soc. 2019;3:1321-1334.
6. Lambert A-S, et al. X-linked hyphophosphatemic management and treatment prospects. Joint Bone Spine. 2019;86(6):731-738.