Redacción Farmacosalud.com

A juicio del Dr. Roberto Barriales, coordinador de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña (Inibic/ CiberCV), “necesitamos más resonancias cardíacas” porque, a pesar de que hoy en día son fundamentales para el estudio de las miocardiopatías, “en muchos sitios de España no tenemos suficientes resonancias cardíacas para cubrir la demanda”. Según Barriales, también “necesitamos psicólogos que se puedan incorporar a nuestras unidades de cardiopatías familiares para prestar una atención global” a los familiares afectados por casos de “muerte súbita a edades tempranas”, y pacientes aquejados de otros problemas graves vinculados a las afecciones del corazón.

De acuerdo con el Dr. Tomás Ripoll, jefe de Servicio de Cardiología y coordinador de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Son Llàtzer (Palma de Mallorca), el impacto sobre el sistema sanitario de las miocardiopatías “es tremendo”. Por ejemplo, la insuficiencia cardiaca (IC) asociada a la genética -una de las manifestaciones miocardiopáticas- es una de las principales causas de ingreso hospitalario, siendo la primera causa en sujetos de más de 70 años de edad. De hecho, hay gente que ha denominado a la IC el “cáncer del corazón”, afirma Ripoll. El pronóstico en esta patología “es incluso peor que el de algunos cánceres”, sostiene el Dr. Pablo García-Pavía, jefe de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda (Majadahonda, en Madrid), quien agrega que “todos tenemos presente que el cáncer es una enfermedad muy maligna”, pero cuando una enfermedad muy grave afecta al corazón, “la verdad es que la gente no tiene la sensación” de que está ante una afección igualmente muy severa.

Más de 140.000 personas con miocardiopatías en España
Según los últimos datos de población publicados, en España habría más de 140.000 personas con miocardiopatías (MCP)^1-3. Este grupo heterogéneo de patologías cardiovasculares, que son la causa más frecuente de muerte súbita entre los jóvenes, pueden manifestarse en cualquier etapa de la vida incrementando el riesgo de ansiedad, depresión, y limitaciones en diversos ámbitos cotidianos^4-9.

En un esfuerzo conjunto por visibilizar y mejorar el abordaje de las MCP en España, Bristol Myers Squibb (BMS) e Hiris han organizado una jornada en la que se ha presentado el informe ‘Las miocardiopatías importan’, realizado por BMS en colaboración con Hiris y desarrollado por un equipo de expertos cardiólogos y representantes de asociaciones de pacientes. El informe esboza un panorama detallado de la situación actual de las MCP en España y proporciona una visión profunda de sus impactos en la sociedad y los desafíos que suponen para el Sistema Nacional de Salud.

La jornada ha contado con la mesa redonda ‘Situación de las miocardiopatías en España. Repercusión sobre los resultados de salud, uso de recursos y costes’, moderada por Esteban Lifschitz, director científico de Hiris, y en la que han participado los Drs. García-Pavía, Barriales y Ripoll. Tras este debate, se ha celebrado una segunda mesa redonda, ‘Retos y necesidades no cubiertas. Llamamiento a un Plan de Acción’, moderada por Jesús María Fernández, director general de Hiris, en la que además de los ponentes anteriormente citados, han colaborado Ester Costafreda, gerente de la Asociación para Pacientes y Familiares con Síndromes Arrítmicos relacionados con la Muerte Súbita (SAMS) y Tomás Fajardo, presidente de Cardioalianza.

MCP restrictiva, arritmogénica, dilatada e hipertrófica
El informe determina que en territorio español hay 142.845 personas que padecen diferentes tipos de MCP: 7.142 de tipo restrictiva; entre 9.523 y 23.807 arritmogénica; 19.046 dilatada, y la mayoría, 95.230, miocardiopatía hipertrófica (MCH). Mónica Ausejo, directora de Acceso para BMS España & Portugal, destaca la importancia del nuevo estudio: "este informe es el resultado de un trabajo minucioso y colaborativo, en el que expertos médicos y organizaciones de pacientes han unido esfuerzos para ofrecer una visión integral de las MCP. Buscamos comprender mejor el impacto de estas enfermedades en la vida de los pacientes, identificar las necesidades aún no satisfechas y los desafíos a los que debemos enfrentarnos para mejorar el cuidado y tratamiento de estas patologías en nuestro país".

El Ministerio de Sanidad español publicó en 2022 la Estrategia de Salud Cardiovascular del Sistema Nacional de Salud (ESCAV) con el principal objetivo de mejorar el nivel de salud cardiovascular de la población. No obstante, la estrategia no contempla el abordaje de las MCP, estableciendo que las MCP y cardiopatías familiares serán consideradas en futuras revisiones del programa, por lo que todavía queda pendiente prestar una atención específica a estas patologías. "Es crucial que la próxima revisión de la ESCAV incorpore un enfoque detallado sobre las MCP. Necesitamos estrategias que no sólo aborden el tratamiento, sino también que promuevan la detección temprana y el manejo eficaz de estas enfermedades", reflexiona el Dr. García-Pavía, reconocido profesional médico especialista en este grupo de afecciones.

El impacto de las MCP en la calidad de vida de las personas que las padecen se asocia también a una prevalencia de ansiedad y depresión. Asimismo, implican la aparición de limitaciones en la esfera laboral y educativa y en las actividades más cotidianas^5-7. Muchos pacientes no presentan síntomas y, por ello, es relevante hacer un diagnóstico precoz con el objetivo de evitar una consecuencia fatal^10,11. A este respecto, Costafreda resalta la importancia de lograr una detección precoz de estas enfermedades: "es vital que los profesionales de la salud tengan en cuenta no sólo los desafíos en el diagnóstico de las MCP, sino también en su tratamiento. Un enfoque temprano, adecuado e integral puede ser decisivo para salvar vidas".

Hay un infradiagnóstico que favorece la aparición de complicaciones
Los retos y necesidades no cubiertas que presenta el informe están relacionados con el abordaje de las MCP. Entre ellos se encuentran:

• el diagnóstico precoz, pues existe un infradiagnóstico o detección tardía que favorece la aparición de complicaciones

• la derivación oportuna al especialista cardiólogo, con el fin de implementar el proceso diagnóstico y tratamiento más adecuado

• acabar con la variabilidad en la práctica médica, ya que se ha descrito una importante variabilidad en la realización de las pruebas diagnósticas utilizadas y en las estrategias terapéuticas aplicadas. Es necesario homogeneizarlo todo

• solucionar las inequidades en el acceso, frente a la desigual distribución de los servicios de cardiología y cirugía cardiovascular

• implementar el cribado familiar, que puede incluir pruebas clínicas y genéticas y el abordaje multidisciplinar, liderado por cardiólogos expertos

• aprovechar las herramientas digitales para mejorar la eficiencia, el acceso y la calidad de los cuidados

• mejorar la coordinación entre profesionales de diferentes niveles asistenciales

• potenciar el empoderamiento de los pacientes en la toma de decisiones

• llevar a cabo una mayor investigación que permita favorecer la innovación y, de este modo, mejorar los resultados en el tratamiento de las MCP, ya que las terapias disponibles no son específicas para este grupo de patologías y no cambian el curso de la enfermedad

Llamamiento a un plan de acción
La presentación del nuevo documento también supone un llamamiento a la acción. Así, se insta a profesionales de la salud, autoridades y sociedad a reconocer la importancia de las MCP y trabajar conjuntamente para avanzar en el abordaje de estas enfermedades. Entre las principales recomendaciones de actuación que recoge el estudio se encuentran:

• promocionar iniciativas legislativas que garanticen un acceso universal y equitativo a las medidas diagnósticas y terapéuticas recomendadas por las Guías Europeas de Miocardiopatías

• favorecer la creación de nuevas Unidades de Cardiopatías Familiares en lugares en los que se carece de ellas, pero donde son necesarias

• establecer una regulación que garantice el estudio adecuado de la muerte súbita cardiaca que incluya, además de la realización de análisis anatomapatológicos, histopatológicos, bioquímicos y toxicológicos, el examen genético de muestras biológicas del fallecido

• promover las asociaciones de pacientes relacionadas con las MCP y la participación de los enfermos en ellas

• fomentar la divulgación del conocimiento sobre estas afecciones entre profesionales sanitarios, estudiantes de medicina y la sociedad en su conjunto

• apoyar la investigación y la innovación en el diagnóstico y tratamiento e incluir rotaciones específicas dedicadas a las cardiopatías familiares dentro del programa de formación del Médico Interno Residente (MIR) en cardiología a nivel nacional

Las miocardiopatías son un grupo heterogéneo de dolencias cardiovasculares, frecuentemente de origen hereditario, que se caracterizan por alteraciones estructurales y funcionales del miocardio que no se pueden explicar por enfermedad coronaria con limitación de flujo o por condiciones de carga anómalas¹². Pueden ocurrir a cualquier edad, pero se diagnostican generalmente en la vida adulta (excepto los casos más graves)³.

Referencias
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