Redacción Farmacosalud.com
Biogen anuncia que el Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha emitido un dictamen favorable para QALSODY® (tofersen) como tratamiento en adultos con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) asociada a una mutación en el gen de la superóxido dismutasa 1 (SOD1), lo que se conoce como ELA-SOD1. En este sentido, el CHMP ha recomendado la concesión de autorización de comercialización bajo circunstancias excepcionales. En caso de ser autorizado por la Comisión Europea (CE), será el primer tratamiento aprobado en la Unión Europea para actuar contra una causa genética de la ELA, también conocida como la enfermedad de las motoneuronas (EMN)2,3.
La recomendación del CHMP para este tratamiento se basa en la totalidad de las evidencias, incluido el mecanismo de acción, los biomarcadores y los datos clínicos. En el estudio de fase 3 VALOR, de 28 semanas de duración, se observó una reducción del 60% de los neurofilamentos de cadena ligera (NfL) en plasma en los participantes que recibieron este tratamiento en comparación con el grupo placebo, lo que sugiere una reducción de las lesiones neuronales. Se observaron tendencias hacia la mejora de las capacidades físicas de los participantes que recibieron la terapia en comparación con los que recibieron placebo, según la escala revisada de valoración funcional de esclerosis lateral amiotrófica (ALSFRS-R)4.
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“Con un fármaco dirigido para la población correcta, la ELA es tratable”
“La recomendación del CHMP en respaldo de la autorización de esta terapia brinda nuevas esperanzas a la comunidad de la ELA en Europa”, comenta el Dr. Philip Van Damme, Prof. de Neurología y director del Centro de Referencia Neuromuscular del Hospital Universitario de Lovaina, en Bélgica. “Los datos del programa clínico nos han demostrado que, con un fármaco dirigido para la población correcta, la ELA es una enfermedad tratable. El programa de desarrollo ha proporcionado conocimientos esenciales sobre el diseño de ensayos clínicos y el uso de biomarcadores que están avanzando en esta área terapéutica”, señala Van Damme.
Una autorización de comercialización en circunstancias excepcionales se recomienda cuando se determina que la evaluación de la relación entre beneficios y riesgos es positiva, si bien, debido a la rareza de la indicación, es improbable que puedan generarse datos exhaustivos de uso2. La recomendación del CHMP respecto a este tratamiento será revisada ahora por la Comisión Europea para decidir acerca de su autorización de comercialización en la Unión Europea y cabe prever que la decisión final se conozca en el segundo trimestre de 2024.
ELA: debilidad y atrofia muscular
La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa rara, progresiva y mortal que provoca la pérdida de motoneuronas en el cerebro y la médula espinal que son responsables de controlar los movimientos musculares voluntarios. Las personas con ELA sufren debilidad y atrofia muscular, con la consiguiente pérdida de la independencia a medida que desaparece de manera continua la capacidad para moverse, hablar, comer y, finalmente, respirar. La esperanza de vida media de las personas con ELA oscila entre tres y cinco años desde que comienzan los síntomas5.
En la ELA se ha involucrado a varios genes. Los análisis genéticos ayudan a determinar si la ELA de una persona se asocia a una mutación genética, incluso en pacientes que carecen de antecedentes familiares conocidos de la enfermedad. Las mutaciones en el gen SOD1 son responsables de aproximadamente el 2% de los 168.000 casos estimados de ELA en todo el mundo (ELA-SOD1)1. La ELA-SOD1 es una forma genética ultrarrara que afecta a menos de 1.000 personas en Europa1. Se cree que más del 15% de las personas con ELA tienen una forma genética de la enfermedad6; sin embargo, es posible que carezcan de antecedentes familiares conocidos de la patología1.
En las personas con ELA-SOD1, las mutaciones en el gen SOD1 hacen que su organismo produzca una forma plegada erróneamente y tóxica de la proteína SOD1. Esta proteína tóxica causa la degeneración de las motoneuronas, lo que provoca debilidad muscular progresiva, pérdida de función y, en último término, la muerte6.
Bibliografía
1. Brown CA, Lally C, Kupelian V, Flanders WD. Estimated Prevalence and Incidence of Amyotrophic Lateral Sclerosis and SOD1 and C9orf72 Genetic Variants. Neuroepidemiology. 2021;55(5):342-353. doi: 10.1159/000516752. Epub 2021 Jul 9.
2. Qalsody | European Medicines Agency. (s.f.).- https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/qalsody
3. QALSODY Prescribing Information, Cambridge, MA: Biogen.
4. Miller TM, Cudkowicz ME, Genge A, Shaw PJ, Sobue G, Bucelli RC, et al. Trial of antisense oligonucleotide tofersen for SOD1 ALS. N Engl J Med 2022;387:1099–110.
5. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS). Available at: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/amyotrophic-lateral-sclerosis-als. Accessed: April 2023.
6. Akcimen F, Lopez ER, Landers JE, et al. Amyotrophic lateral sclerosis: translating genetic discoveries into therapies. Nat Rev Genet. 2023. https://doi.org/10.1038/s41576-023-00592-y
