Redacción Farmacosalud.com

El 30% de las enfermedades renales pediátricas son hereditarias. Ante esta realidad, el doctor Alberto Martínez Castelao, consultor emérito de Nefrología del Hospital Universitario de Bellvitge (l’Hospitalet de Llobregat, en Barcelona), considera que “debe vigilarse muy especialmente” a aquellas familias “con antecedentes de enfermedad renal, de malformaciones de la vía urinaria y de enfermedades hereditarias ya conocidas” y a aquellos progenitores con “factores de riesgo cardiovascular y/o metabólico conocido -diabetes, obesidad, episodios cardiovasculares previos, etc.-“ en sus historiales familiares. En el ámbito del riñón, algunas de las enfermedades hereditarias son asintomáticas y no se manifiestan hasta la edad de 20-30 años. El doctor recuerda que estas afecciones “pueden seguir el mismo patrón evolutivo que las enfermedades renales de origen no hereditario. Por lo tanto, la detección de la ‘enfermedad renal oculta’ sigue siendo prioritaria, más especialmente en las poblaciones de riesgo”, detección que puede llevarse a cabo mediante pruebas “sencillas y de fácil y no muy costosa aplicación”. Por otra parte, Martínez Castelao, que es ex presidente de la Sociedad Española de Nefrología (SEN), explica que fármacos nuevos como “rituximab, inhibidores m-TOR, belatacept, eculizumab, nuevos fármacos hipoglucemiantes, antirretrovirales y otros muchos hacen prometedora la atención y manejo de las enfermedades renales, ya a tiempo presente”, tendencia que “se incrementará en el futuro”.

-Entre el 4 y el 5% de los pacientes trasplantados de riñón retornan anualmente a diálisis tras fracaso del injerto. ¿Cómo se puede reducir esa tasa de rechazos?
El rechazo agudo ya ha sido sensiblemente disminuido en los últimos años y los resultados a corto plazo del TR han mejorado sensiblemente, gracias entre otras cosas a la mayor experiencia en las técnicas quirúrgicas. Para disminuir la tasa de rechazo crónico que, efectivamente, es causa de pérdida de la función del injerto a largo plazo, se debe mejorar el cuidado global del paciente conforme va progresando el deterioro de la función renal, aportando los mejores cuidados habituales como se hace en el paciente con ERC* no portador de un trasplante renal. Y el segundo aspecto es el uso ajustado de los fármacos antirechazo. Disponemos hoy día de nuevos y más seguros inmunosupresores que van a proporcionar, usados de forma exquisita por los especialistas en el tema, mejores tasas de supervivencia del injerto renal a medio y largo plazo. También hay que tener en cuenta que hoy en día, para mantener las altas tasas de TR, estamos aprovechando los riñones de los que llamamos donantes no óptimos, y este es un aspecto difícil de mejorar.

-El 30% de las enfermedades renales pediátricas son hereditarias. ¿Qué perfil en concreto de progenitores debe procurar que los especialistas hagan un seguimiento exhaustivo de sus hijos, incluso durante la gestación?
Indudablemente debe vigilarse muy especialmente en las familias con antecedentes de enfermedad renal, de malformaciones de la vía urinaria, de enfermedades hereditarias ya conocidas -como la poliquistosis renal, por ejemplo-, y en aquéllos que tienen ya factores de riesgo cardiovascular y/o metabólico conocido -diabetes, obesidad, episodios cardiovasculares previos, etc.- en sus familias.

-Algunas de las enfermedades renales hereditarias son asintomáticas y no se manifiestan hasta la edad de 20-30 años. ¿Qué test o estudios genéticos existen para poder llegar a una detección precoz de la enfermedad, en caso de que esa enfermedad haya sido heredada?
Lo primero que hay que recordar es que estas enfermedades pueden seguir el mismo patrón evolutivo que las enfermedades renales de origen no hereditario. Por lo tanto, la detección de la ‘enfermedad renal oculta’ sigue siendo prioritaria, más especialmente en las poblaciones de riesgo: estimar mediante análisis sencillos en sangre el grado de funcionamiento renal, es decir, el filtrado glomerular -lo que se hace basándose en fórmulas derivadas de la creatinina sérica-, y un análisis sencillo de orina, en el que se determina cómo está el cociente albúmina/creatinina, la pérdida de proteínas por la orina. Estas dos pruebas son sencillas y de fácil y no muy costosa aplicación. En los casos de algunas enfermedades hereditarias conocidas debe hacerse un ‘screening’ o detección de la posible enfermedad mediante, por ejemplo, una ecografía renal y de vías urinarias, que es un método incruento y también de fácil aplicación. En algunas enfermedades hereditarias como la poliquistosis renal o la enfermedad de Fabri** existen algunas pruebas genéticas especiales que pueden ayudar a detectar si existe dicha enfermedad, pero se requieren estudios especiales, no aplicables a toda la población, entre otras cosas por su coste.

-Las nefritis tubulointersticiales agudas (NTI) son patologías que se relacionan con la exposición a medicamentos, entre otros agentes, y causan cerca del 15% de los episodios de insuficiencia renal aguda. Además, la mayoría de casos de nefritis intersticial aguda (NIA) están causados por fármacos. ¿Existen alternativas al uso de esos medicamentos?
Depende del grupo de medicamentos del que estemos hablando. En el caso de las NTIA causadas por antibióticos o de los diuréticos, por ejemplo, casi siempre hay alternativas que pueden sustituir al fármaco posiblemente causante del proceso. En cada caso ha de individualizarse el posible cambio. En general, hablando de los antiinflamatorios, AINEs, los nefrólogos somos muy cuidadosos en desaconsejar su uso, especialmente en las poblaciones de riesgo -pacientes de edad avanzada, comorbilidades asociadas importantes, etc-.

-¿Qué nos puede decir acerca de everolimus como nuevo y único tratamiento para la esclerosis tuberosa?
Que aún hay muy poca experiencia, basada en resultados de ensayos clínicos. Es un tratamiento muy prometedor, pero de la aplicabilidad a la población general -con todo, es una enfermedad rara y muy poco frecuente-, aún hay pasos que dar, pero en cualquier caso es un fármaco que ya conocemos y utilizamos en la inmunosupresión del trasplante, por ejemplo, con lo cual no habría problemas en su aplicación para esta indicación.

-¿Querría destacar algún otro avance terapéutico en el ámbito de la nefrología?
El mayor avance que podemos aportar es la detección precoz de la Enfermedad Renal especialmente en las poblaciones de riesgo y la detección de lo que llamamos ‘ER oculta’. Ello está ligado con evitar la yatrogenia*** causada por uso inadecuado de medicamentos o exploraciones diagnósticas en las que llamamos poblaciones de riesgo, como ha quedado reflejado más arriba -edad avanzada, comorbilidades asociadas, diabetes mellitus, antecedente de enfermedad cardiovascular o renal en la familia-. Para algunas patologías concretas disponemos de fármacos nuevos -rituximab, inhibidores m-TOR, belatacept, eculizumab, nuevos fármacos hipoglucemiantes, antirretrovirales y otros muchos-, que hacen prometedora la atención y manejo de las enfermedades renales, ya a tiempo presente, pero que se incrementarán en el futuro.

* ERC: Enfermedad Renal Crónica
** O también Enfermedad de Fabry
*** Yatrogenia: Reacciones adversas producidas por un tratamiento