Redacción Farmacosalud.com

Una revolucionaria analítica de sangre detecta el Alzheimer con una precisión superior al 90%, según se desprende de un estudio multicéntrico que ha publicado la revista científica ‘JAMA Neurology’. La nueva técnica destaca por su capacidad de reducir significativamente la necesidad de confirmaciones diagnósticas adicionales, ya que disminuye en un 80% la cantidad de pruebas requeridas para confirmar el diagnóstico de la enfermedad. Según el Dr. Daniel Alcolea, investigador del Grupo de Neurobiología de las Demencias en el Instituto de Investigación Sant Pau y responsable de la plataforma de biomarcadores de la Unidad de Memoria del Hospital de Sant Pau (Barcelona), la rentabilidad económica para el sistema sanitario de este test sanguíneo “tendrá que ser analizada específicamente, pero el coste de este tipo de análisis es relativamente bajo, especialmente si lo comparamos con las técnicas disponibles hasta ahora”.

“El hecho de que se pueda detectar en sangre también simplifica mucho la logística para los/las pacientes. Lo que está claro es que esto permitirá identificar la presencia o ausencia de la enfermedad de Alzheimer en una mayor proporción de personas con deterioro cognitivo que, actualmente, no tienen un diagnóstico de precisión”, apunta Alcolea en declaraciones a www.farmacosalud.com.

p-tau217 en plasma
La detección de la proteína TAU fosforilada 217 (p-tau217) en plasma ha mostrado una alta precisión a la hora de identificar acumulaciones patológicas de las proteínas beta amiloide i TAU -clásicas en el Alzheimer-, de forma comparable a la detección de biomarcadores tradicionales en líquido cefalorraquídeo, según se indica en el estudio. Para la elaboración de este trabajo se ha contado con la participación de profesionales del Área de Investigación en Enfermedades Neurológicas, Neurociencia y Salud Mental del Instituto de Investigación Sant Pau que lidera el Dr. Juan Fortea, director de la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología del mismo hospital.

Así pues, estos resultados abren la puerta a diagnosticar el Alzheimer con una simple prueba de sangre. Hace unos años la única posibilidad de detectar esta afección neurodegenerativa era la realización de un examen postmortem de muestras del cerebro. Después, se hallaron biomarcadores eficaces que permitían identificarla en líquido cefalorraquídeo y, ahora, la investigación está orientada a encontrar biomarcadores sanguíneos que posibiliten llevar a cabo el diagnóstico de un modo menos invasivo, según explica Alcolea.

Los científicos analizaron datos de tres cohortes observacionales: la Translational Biomarkers in Aging and Dementia (TRIAD), de Canadá; la Wisconsin Registry for Alzheimer’s Prevention (WRAP), de Estados Unidos, y la Sant Pau Initiative on Neurodegeneration (SPIN), de Barcelona. El ensayo tuvo en cuenta muestras de un total de 786 participantes con una media de edad 66,3 años, muestras que, una vez analizadas en Suecia, revelaron una excelente precisión, de alrededor del 95%, a la hora de descubrir la presencia del Alzheimer. A juicio del Dr. Alcolea, el rendimiento diagnóstico de esta prueba “es altísimo, y cuando se utiliza en el contexto clínico adecuado y acompañado de una valoración clínica de los síntomas por un/a especialista, es prácticamente comparable al de los biomarcadores en líquido cefalorraquídeo”.

“Los datos que tenemos hasta ahora son el resultado de estudios de investigación en grupos de pacientes seleccionados. Cuando el test se empiece a utilizar de manera sistemática y rutinaria, tendremos más datos de su rendimiento en práctica clínica asistencial, en la vida real, para perfilar en qué casos puede resultar más útil, y en cuáles el resultado debe ser interpretado con precaución o debe acompañarse de alguna otra prueba”, apunta.

p-tau217, particularmente efectivo en la detección de cambios longitudinales
El biomarcador p-tau217, además, es particularmente efectivo en la detección de cambios longitudinales, incluso en etapas preclínicas de la enfermedad. A este respecto, el Dr. Alcolea asegura que el nuevo método sanguíneo ayudará a conseguir una detección precoz del Alzheimer, por cuanto que la implantación de este test “hará que el diagnóstico de precisión de la enfermedad sea mucho más accesible y aplicable en lugares donde tal vez no es posible hacer una punción lumbar o un PET de amiloide, que son las técnicas que estamos utilizando en la actualidad”.

“Este biomarcador ha mostrado un rendimiento muy elevado para detectar el Alzheimer en sangre, con una precisión de entre el 90 y el 95%. De todos los biomarcadores que se están estudiando actualmente para diagnosticar la enfermedad de Alzheimer, este es el que ha dado mejores resultados”, remarca el experto a través de un comunicado.

¿Ahora bien, por qué en un 5-10% de enfermos de Alzheimer no se detecta la patología mediante dicha prueba? “No es tanto que no se detecte, sino más bien que existe una pequeña proporción de pacientes (5-10%) en los que el resultado puede no ser concordante con el de las técnicas que utilizamos actualmente -contesta Alcolea-. De todos modos, hay que tener en cuenta que los marcadores en líquido cefalorraquídeo o el PET de amiloide tampoco tienen una precisión del 100%, y existen casos, ya sea por factores biológicos individuales o por tener otras enfermedades que puedan interferir con los análisis, en los que los resultados no son fácilmente interpretables. Acabaremos de identificar estos factores cuando tengamos datos de uso en práctica clínica… y por ello es importante que este tipo de pruebas estén siempre acompañadas de la valoración clínica por parte de un/a especialista”.

La creación del test sanguíneo abre nuevas puertas para la investigación y el tratamiento del Alzheimer al ofrecer una herramienta accesible y fiable para la comunidad médica y los pacientes. El Dr. Alberto Lleó, científico del Grupo de Neurobiología de las Demencias en el Instituto de Investigación Sant Pau y director del Servicio de Neurología del mismo centro hospitalario, explica que “este avance es especialmente significativo, ya que los biomarcadores sanguíneos podrían ofrecer una alternativa más accesible y menos invasiva para el diagnóstico precoz y seguimiento del Alzheimer. Además, la implementación de este tipo de prueba podría mejorar significativamente la evaluación clínica y el reclutamiento de ensayos clínicos, así como facilitar la gestión de los pacientes y proporcionar acceso oportuno a terapias modificadoras de la enfermedad”.

Artículo de referencia:
Ashton NJ, Brum WS, Di Molfetta G, et al. Diagnostic Accuracy of a Plasma Phosphorylated Tau 217 Immunoassay for Alzheimer Disease Pathology. JAMA Neurol. 2024. doi:10.1001/jamaneurol.2023.5319