Redacción Farmacosalud.com
La compañía Amicus Therapeutics comunica la aprobación de Pombiliti® (cipaglucosidasa alfa) + Opfolda® (miglustat) en España tras la obtención de precio y reembolso para el tratamiento de la enfermedad de Pompe. En concreto, cipaglucosidasa alfa + miglustat fue aprobado por la Agencia Europea del Medicamento en junio 2023 para el tratamiento de adultos con enfermedad de Pompe de inicio tardío.
“Estamos entusiasmados porque la terapia ya está disponible en España para estos pacientes. Pombiliti + Opfolda representa una innovación en la enfermedad de Pompe de inicio tardío, para la que no ha habido novedades terapéuticas en los últimos 18 años”, señala Fermín Rivas, director general de Amicus Therapeutics para España y Portugal.
Autor/a: DarkoStojanovic
Fuente: Pixabay (free photo)
Una dolencia rara, genética, de depósito lisosomal
La enfermedad de Pompe de inicio tardío es una enfermedad rara, genética, de depósito lisosomal, causada por mutaciones en el gen que codifica la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA), encargada de degradar el glucógeno. Los niveles reducidos de GAA producen una acumulación de glucógeno en los lisosomas de las células musculares, hasta causar daño muscular. Las manifestaciones de la patología son, fundamentalmente, debilidad del músculo esquelético y afectación respiratoria.
Cipaglucosidasa alfa + miglustat es el primer y único tratamiento de 2 componentes para dicha afección:
• cipaglucosidasa alfa, una enzima humana recombinante de última generación enriquecida con bis-M6P derivada celularmente, diseñada para aumentar la captación en las células musculares. Una vez en la célula, puede ser procesada a su forma más activa y madura para descomponer el glucógeno
• miglustat, un estabilizador enzimático oral diseñado para estabilizar la enzima en sangre1-4.
En los ensayos clínicos, Pombiliti + Opfolda se asoció con mejoras en parámetros musculoesqueléticos y respiratorios1-4.
La enfermedad de Pompe varía desde la forma infantil, de rápido deterioro con un impacto significativo en la función cardíaca, hasta la forma de inicio tardío, de progresión más lenta que afecta principalmente al músculo esquelético y al aparato respiratorio de manera progresiva. La afección de inicio tardío puede ser grave y debilitante, con debilidad muscular progresiva en todo el cuerpo, que empeora con el tiempo, en particular en los músculos esqueléticos y los músculos que controlan la respiración.
Referencias
1. Amicus Therapeutics (2023). Ficha técnica de Pombiliti 105 mg polvo para concentrado para solución para perfusión.
2. Amicus Therapeutics (2023). Ficha técnica de Opfolda 65 mg cápsulas duras.
3. Schoser B, et al. Lancet Neurol. 2021;20(12):1027-1037.
4. Do HV, et al. Ann Transl Med. 2019;7(13):291.
