Redacción Farmacosalud.com

PKU. Suena a siglas de partido político. O quizás pudiera ser el nombre de alguna agencia dedicada al espionaje, tipo KGB. Pero no. PKU son las siglas (por su nombre en inglés, Phenylketonuria) con las que también se conoce a la fenilcetonuria, una enfermedad rara cuyos pacientes no descomponen adecuadamente un aminoácido llamado fenilalanina. Según la página web www.fenilcetonuria.es, la fenilalanina está presente en muchos alimentos básicos, como las carnes, pescados, huevos, frutos secos, legumbres, soja, leche y derivados (queso, yogur), por lo que el afectado deberá evitarlos a toda costa desde el nacimiento. Si no se actúa así, el paciente sufrirá una discapacidad mental. Candela, una niña que actualmente tiene dos años de edad y que está afectada de fenilcetonuria, está manteniendo a raya a esta afección gracias a la adopción de una dieta muy estricta, explica Alfonso Lugstenmann, su padre: “Candela, a día de hoy, es una niña completamente normal".

“Nos llamaron del Hospital Sant Joan de Déu (Esplugues de Llobregat, en Barcelona) cuando Candela tenía 10 días de vida. Le diagnosticaron fenilcetonuria a través de la prueba de talón neonatal”, explica a www.farmacosalud.com Alfonso. El PKU es una enfermedad hereditaria en la que ambos progenitores deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé presente la afección. De acuerdo con el padre de Candela, “hay un 25% de probabilidades de que el hijo/a desarrolle la enfermedad. Es decir, uno de cada cuatro hijos”. También comenta que existe un análisis genético que permite saber si una persona es portadora de dicho gen, dado que la prueba puede revelar “si el cromosoma 12 tiene alguna alteración”. En cuanto a la incidencia de la PKU en España, la Asociación Fenilcetonúrica de Galicia (ASFEGA) habla de “un fenilcetonúrico por cada 12.700 nacidos vivos. Además, se estima que un adulto español de cada 50 es portador de la enfermedad”.

En la fenilcetonuria clásica, los niños aparentan estar sanos al nacer
El desorden metabólico que caracteriza al PKU impide ingerir una larga lista de alimentos básicos, por lo que los pacientes deben seguir de por vida una dieta muy estricta a base de los productos permitidos, que son frutas, verduras, hortalizas... “Es como una dieta vegana. Pero lo más importante de la dieta de estos pacientes es la fórmula especial que deben tomar a diario, rica en aminoácidos y nutrientes esenciales y carente en fenilalanina”, señala Alfonso. De hecho, en www.fenilcetonuria.es se recoge que hoy en día existe una abundante “variedad de alimentos especiales (sin o con un bajo contenido de fenilalanina), algo “impensable hace tan solo unos años”. De igual modo, hay que vigilar especialmente la composición de determinadas sustancias, como por ejemplo los edulcorantes a base de aspartamo, dado que contienen fenilalanina.

Según el equipo médico Genagen, “la acumulación de fenilalanina es tóxica para el sistema nervioso, por lo que si esta enfermedad no se trata a tiempo se pueden producir daños cerebrales y retraso mental. Los síntomas de la fenilcetonuria varían en severidad. El tipo de fenilcetonuria más grave se conoce como fenilcetonuria clásica. En este caso, los niños aparentan estar sanos al nacer, pero si no reciben el tratamiento adecuado padecen retrasos en el desarrollo intelectual. También pueden padecer otros síntomas como convulsiones, problemas de comportamiento o desórdenes psiquiátricos. […] Otras formas más leves de este trastorno tienen menos riesgo de daño cerebral”.

“Un fármaco con BH4 (Kuvan) sirve para algún tipo de paciente PKU”
Todo esto no ha ocurrido en el caso de Candela, en gran medida porque sus padres, Alfonso Lugstenmann y Charo Sánchez-Cancio, se han empleado a fondo en la aplicación de la dieta especial que debe llevar su hijita, tal y como detalla el propio Alfonso: “Candela, a día de hoy, es una niña completamente normal. Lleva, eso sí, una estricta dieta y un control semanal de los valores de fenilalanina”. La niña, que reside con sus padres en Sitges (Barcelona), irá creciendo y llegará un día en que irá a la escuela, lugar en el que, por supuesto, deberá seguir con su régimen alimenticio extremadamente especial. Todo controlado, subraya Alfonso: “Por desgracia, cada vez hay más niños que sufren alteraciones en sus dietas, como alergias a según qué alimentos, intolerancias, etc… pero las escuelas ya están más ‘acostumbradas’ a todo esto. También sensibilizan al resto de alumnos sobre este tipo de problemas. De esta manera, intentan hacer la vida más cómoda a los enfermos”.

Si bien el único tratamiento existente para la fenilcetonuria es la adopción de una dieta estricta que evite la fenilalanina, recientemente ha aparecido una opción farmacológica y, además, los científicos están evaluando nuevas posibilidades terapéuticas, según explica el padre de Candela: “Actualmente existe un fármaco con BH4 (Kuvan) que sirve para algún tipo de paciente PKU según el grado de la enfermedad. En EE.UU hay un ensayo clínico activo, pero aquí poco sabemos todavía. Sólo tenemos datos preliminares”. A la espera de los resultados que se vayan conociendo acerca de este estudio, Alfonso, de 42 años de edad, aprovecha la ocasión para pedir a las autoridades sanitarias que “investiguen y mejoren los procesos de control semanal de fenilalanina”. Y es que todavía queda mucho, muchísimo, por hacer respecto a la fenilcetonuria, o PKU.