Redacción Farmacosalud.com
Durante el Congreso SEA 2015 ha trascendido la llegada de tres nuevos tratamientos muy esperanzadores para los afectados de deficiencia de lipasa ácida lisosomal, hipercolesterolemia familiar homocigota y déficit de lipoproteinlipasa, tres patologías consideradas raras por su baja prevalencia. El doctor Ángel Brea, presidente del Comité Organizador del XXVIII Congreso de la Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA), comenta que son medicamentos que “están dirigidos a poblaciones minoritarias” pero que están destinados a tratar enfermedades que acarrean “consecuencias muy graves”. De hecho, en el caso de la deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL), el tratamiento que se ha presentado puede suponer la supervivencia para los niños afectados por esta dolencia, o que los adultos eludan trasplantes hepáticos o bien se libren de sufrir consecuencias de índole cardiovascular.
De acuerdo con la compañía Synageva BioPharma, la deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL) es una enfermedad genética que se transmite con un carácter autosómico recesivo. Su aparición es el resultado de una actividad enzimática deficiente provocada por mutaciones del gen LIPA que conducen a una acumulación masiva de lípidos a nivel intracelular. El doctor Brea precisa que la LAL “puede afectar a niños y causar la muerte”, si bien gracias a este nuevo tratamiento los pacientes pediátricos “van a poder sobrevivir”. Por otra parte, los adultos que presentan la afección pueden desarrollar hepatopatías, dolencias cardiovasculares y arterioesclerosis, pero la nueva terapia les va a permitir “poder salvarse tanto de los trasplantes hepáticos como de la patología cardiovascular”, asegura Brea.
Alivio de HFHo y del déficit de lipoproteinlipasa
Por lo que respecta a la “gravísima enfermedad” que supone “la hipercolesterolemia familiar homocigota, se ha presentado un fármaco que tiene la virtud de aliviar algo estos niveles tan altos de colesterol que los niños tienen en su infancia”. El experto recuerda que “muchos” de estos pacientes mueren “antes de alcanzar la veintena”. Según un documento firmado por la Fundación Hipercolesterolemia Familiar y difundido por SEMERGEN Andalucía, la hipercolesterolemia familiar (HF) es el trastorno genético más frecuente asociado con enfermedad coronaria prematura, debido a altas concentraciones de colesterol-LDL desde el nacimiento. Se produce principalmente por mutaciones en el gen del receptor LDL (RLDL) y menos frecuentemente por mutaciones del gen APOB y del gen PCSK9. La hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo) se manifiesta cuando se hereda la misma mutación en el gen del RLDL de ambos progenitores. Cuando se heredan mutaciones distintas en ambos alelos, se produce la hipercolesterolemia familiar heterocigota compuesta, con una expresión que puede ser similar a la (HFHo).
Por último, existe el déficit de lipoproteinlipasa (o lipoprotein lipasa), o carencia de la enzima que sirve para degradar los triglicéridos, lo que favorece la aparición de hipertrigliceridemia severa. Esta alteración causa cuadros de “pancreatitis aguda desde los primeros años de vida, lo cual lleva a los pacientes a someterse a intervenciones quirúrgicas pensando en crisis abdominales incluso del tipo de abdomen agudo, apendicitis o pancreatitis con complicaciones”, señala Brea. Gracias a la llegada del nuevo tratamiento -que será comercializado próximamente- y mediante terapia génica “se sustituye el gen que falta y es de esperar que en el futuro” los pacientes “puedan tener un beneficio clínico que alivie o disminuya esta hipertrigliceridemia”, añade.
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