Redacción Farmacosalud.com
La compañía GlaxoSmithKline (LSE/NYSE: GSK) ha anunciado que el Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHPM, por sus siglas en inglés) de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), junto con el Comité de Terapias Avanzadas (CAT, por sus siglas en inglés), ha emitido una opinión positiva recomendando que se autorice la comercialización de Strimvelis para el tratamiento de pacientes con una enfermedad muy rara llamada ADA-SCID (inmunodeficiencia combinada severa por déficit de adenosina deaminasa). El medicamento es una terapia génica de células madre creada para un paciente individual a partir de sus propias células, que trata de corregir las causas que originan la enfermedad. Si la Comisión Europea lo aprueba, el medicamento -conocido actualmente como GSK2696273 (células CD34+ autólogas transducidas para expresar ADA)-se comercializará bajo la marca Strimvelis para el tratamiento de pacientes con ADA-SCID para los que no haya disponible ningún donante de células madre con HLA compatible.
La terapia génica para el tratamiento de ADA-SCID fue desarrollada originalmente por el Ospedale San Raffaele (OSR) y la Fondazione Telethon (Telethon), a través de su asociación San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy (SR-TIGET) y fue impulsada por GSK a través de una colaboración estratégica constituida en 2010 entre GSK, OSR y Telethon. En el contexto de dicha asociación y trabajando con la compañía biotecnológica MolMed S.p.A, GSK ha aplicado sus conocimientos en desarrollo de productos para optimizar, estandarizar y caracterizar un proceso de fabricación que anteriormente sólo estaba disponible para los ensayos clínicos y convertirlo en un proceso que ha demostrado ser sólido y adecuado para el suministro comercial.
Una imagen al microscopio electrónico de barrido de sangre humana normal circulante. Se pueden ver glóbulos rojos, varios glóbulos blancos incluyendo linfocitos, un monocito, un neutrófilo y muchas plaquetas pequeñas en forma de disco
Autor/a de la imagen:
Fuente: Bruce Wetzel (photographer). Harry Schaefer (photographer) - Image and description: National Cancer Institute
Fuente: Wikipedia
Sin el tratamiento adecuado, los niños casi siempre mueren en el primer año de vida
Patrick Vallance, presidente del departamento de I+D de GSK, afirma: “Acogemos positivamente esta opinión del CHMP, ya que supone un paso importante para que Strimvelis esté disponible para los niños que viven con esta enfermedad increíblemente rara y mortal. En el futuro, esperamos poder aplicar esta plataforma tecnológica de terapia génica a otras enfermedades, permitiendo a muchos más pacientes beneficiarse de esta innovadora aproximación al tratamiento”.
ADA-SCID es una enfermedad muy rara provocada por un gen defectuoso heredado de ambos padres. Este gen defectuoso impide la producción de una proteína esencial llamada adenosina deaminasa (ADA), que es necesaria para la producción de linfocitos (un tipo de glóbulos blancos). Los niños que nacen con ADA-SCID no desarrollan un sistema inmune sano, por lo que no pueden luchar contra las infecciones habituales de la vida diaria que producen enfermedades graves y que pueden poner en peligro la vida. Sin el tratamiento adecuado, la enfermedad casi siempre resulta mortal durante el primer año de vida de los niños. Se estima que el ADA-SCID aparece aproximadamente en 15 pacientes al año en Europa.
Strimvelis se administra una única vez
Durante más de 40 años, reemplazar las células madre hematopoyéticas (o “sanguíneas”) defectuosas ha sido posible mediante trasplantes de médula ósea. Sin embargo, estos trasplantes se basan en células extraídas de un donante inmunocompatible o con una elevada coincidencia inmune. Como la coincidencia inmune (o de HLA) nunca es perfecta, la incompatibilidad inmune puede producir un rechazo llamado enfermedad de injerto contra huésped (EICH). La EICH es un efecto secundario común y potencialmente mortal que requiere ser manejado con potentes medicamentos inmunosupresores los cuales, por si mismos, aumentan el riesgo de infecciones y otras complicaciones.
Strimvelis se administra una única vez y no depende de una tercera persona que actúe como donante, por lo que no hay riesgo de EICH. Se extraen las células de la médula ósea del paciente y se utiliza un vector para insertar una copia normal del gen de ADA en las células. Este paso se conoce como transducción. Las células con el gen corregido se reintroducen entonces en el paciente a través de una infusión intravenosa, después de la cual algunas de las células vuelven a la médula ósea de la que salieron. Con el objetivo de mejorar el injerto de las células modificadas genéticamente en la médula ósea del paciente, los pacientes son tratados previamente también con bajas dosis de quimioterapia.
A raíz de un ensayo clínico pivotal (n=12) y población general tratada dentro del conjunto de datos primarios (n=18), se observó una tasa de supervivencia del 100% tres años después del tratamiento con Strimvelis (variable principal de evaluación) en los 12 niños del ensayo clínico, teniendo el 92% una supervivencia libre de intervenciones (es decir, no necesitaron terapia de sustitución enzimática durante un periodo superior a tres meses después del tratamiento o trasplante de células madre hematopoyéticas). La supervivencia libre de intervención fue del 82% en la población objeto de evaluación (N=17). En general, los resultados de seguridad coinciden con los esperados en niños con ADA-SCID que han seguido un tratamiento con bajas dosis de quimioterapia y que se han sometido a recuperación inmune. Se ha documentado una reducción significativa en las infecciones graves y no se han observado, hasta la fecha, eventos leucémicos.
