Redacción Farmacosalud.com
Roche ha anunciado que la Agencia Americana del Medicamento (FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado FoundationOne® Liquid CDx, el test exhaustivo de biopsia líquida para cualquier tipo de tumor sólido de Foundation Medicine. FoundationOne Liquid CDx es una prueba de secuenciación genómica exhaustiva (CGP, por sus siglas en inglés) que analiza más de 300 genes asociados al cáncer y múltiples firmas genómicas para optimizar el cuidado del paciente. El cáncer es una enfermedad del genoma, impulsada por mutaciones genéticas en el ADN de un tumor. La secuenciación genómica exhaustiva (CGP) se utiliza para identificar estas mutaciones únicas y determinar cómo se comporta y crece un tumor. Gracias a estos conocimientos se puede ayudar a los médicos a determinar un plan de tratamiento personalizado para cada paciente basado en las mutaciones específicas identificadas.
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Gentileza del Centro Nacional de Microbiología. Instituto de Salud Carlos III de Madrid
Además de aprobar FoundationOne Liquid CDx como prueba complementaria de CGP para pacientes con cualquier tumor sólido, la FDA aprobó la prueba para su uso como Companion Diagnostic para identificar a los sujetos que pueden beneficiarse del tratamiento con ciertas terapias para el cáncer de próstata y pulmón, incluyendo Rubraca® (rucaparib), un inhibidor de la Poli (ADP-ribosa) polimerasa (PARP) para el tratamiento de pacientes con cáncer de próstata resistente a la castración metastásica con mutaciones BRCA 1/2, y tres inhibidores de la tirosina quinasa (TKI) de primera línea para el tratamiento de pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas. Al incorporar múltiples genes, incluyendo varios biomarcadores companion diagnostic, la prueba puede ayudar a ahorrar tiempo frente a los test de biomarcadores secuenciales.
Firmas genómicas, inestabilidad de microsatélites, carga mutacional en sangre…
FoundationOne Liquid CDx analiza el ADN libre circulante a partir de una muestra de sangre del paciente y utiliza una secuenciación masiva paralela para detectar las cuatro clases principales de alteraciones genómicas. La prueba está aprobada para reportar variantes cortas en 311 genes, incluyendo reordenamientos y pérdidas de número de copias en los genes BRCA1 y BRCA2. Los resultados se entregan en un informe integrado que identifica las alteraciones que coinciden con las terapias aprobadas por la FDA. El informe también proporciona información sobre las firmas genómicas, incluida la inestabilidad de microsatélites y la carga mutacional en sangre, así como las alteraciones de genes individuales, incluidas todas las fusiones de NTRK, para aportar información sobre el uso de otras terapias dirigidas e inmunoterapias, y también sobre ensayos clínicos en marcha.
La aprobación por la FDA de FoundationOne Liquid CDx se ha basado en estudios de validación analítica y clínica que incluyeron más de 7.500 muestras y 30.000 variantes únicas en más de 30 tipos de cáncer. La evaluación de la plataforma, en la que se han utilizado múltiples métodos de validación dentro de una amplia gama de tipos de tumores, demostró una alta sensibilidad y especificidad, incluso en frecuencias alélicas bajas que se observan a menudo en las muestras de sangre clínicas1,2.
FoundationOne Liquid CDx es un test cualitativo de diagnóstico in vitro basado en la secuenciación de última generación para uso exclusivo bajo prescripción médica, que utiliza una tecnología de captura de alto rendimiento dirigida y basada en captura hibrida para analizar 324 genes utilizando ADN libre circulante (cfDNA) aislado de plasma derivado de sangre periférica anticoagulada de pacientes con cáncer avanzado.
Referencias
1. Foundation Medicine Inc. Internal data on file. 95% limit of detection (median) of 0.40% variant allele fraction (VAF) for select substitutions and indels, 0.37% VAF for select rearrangements, 21.7% tumor fraction (TF) for copy number amplifications, and 30.4% TF for copy number losses.
2. Foundation Medicine Inc. Internal data on file. 0% false positive rate for rearrangements and copy number alterations, 0.013% false positive rate for substitutions and indels.
