Redacción Farmacosalud.com
Algunos enfisemas pulmonares graves podrían estar relacionados con una mutación genética, según ha desvelado una investigación conjunta entre científicos clínicos y básicos, desarrollada por el Departamento de Genética Humana del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), el Registro Español de Pacientes con Déficit alfa-1 antitripsina (REDAAT) y la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR), y recientemente publicada por la revista ‘Respiratory Research’. Los clínicos e investigadores participantes en el estudio han descubierto esta nueva mutación genética asociada al déficit genético de alfa-1 antitripsina que ocasiona enfisema pulmonar grave, a la que han denominado QOMadrid. Sus resultados han sido descritos en el trabajo ‘Severe alpha-1 antitrypsi ndeficiency in composite heterozygotes inheriting a new splicing mutation QOMadrid’, recientemente publicado en la revista ‘Respiratory Research’ y, por ahora, es el único caso descrito en el mundo.
Autor/a: dknudsen
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La nueva mutación genética y su relación con el desarrollo de enfisema ha sido detectada gracias a la estrecha colaboración entre ambos grupos, han informado desde SEPAR y el Instituto de Salud Carlos III. "Para avanzar en el conocimiento de enfermedades respiratorias minoritarias, como es el déficit de alfa-1 antitripsina, es clave generar sinergias entre neumólogos, instituciones públicas de investigación y sociedades científicas", afirma la Dra. Pilar de Lucas, presidenta de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR). A lo que añade: "la creación de redes de expertos que comparten su experiencia y potencian nuevos experimentos permite aunar exitosamente científicos españoles de primer nivel que colaboran con investigadores clínicos, con el único objetivo de repercutir positivamente en la calidad de vida de los pacientes afectados".
Portador de dos mutaciones
La nueva mutación genética detectada impide la producción de la proteína en el hígado, por lo que el paciente carece de alfa-1 antitripsina en su sangre y pulmones. "Los resultados obtenidos de la investigación confirman con rotundidad que el paciente estudiado sufre un enfisema muy grave debido a que es portador no solo de la mutación denominada QOMadrid, sino porque también es portador de la mutación QOPorto descrita previamente", asegura la Dra. Martínez Delgado, genetista del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) del Registro Nacional de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). La proteína alfa-1 antitripsina se genera en el hígado y tiene como función principal proteger el hígado y el tejido pulmonar de las inflamaciones producidas por infecciones o por irritantes inhalados, tales como el humo del tabaco y la inhalación continuada de contaminantes laborales químicos y agrícolas, y de humo doméstico de combustión de biomasas. Así pues, la ausencia de dicha proteína provoca en el individuo una gran susceptibilidad al humo de los cigarrillos, hecho que conlleva el desarrollo de enfisema pulmonar grave.
"Para complementar los avances generados por la investigación integrada con instituciones y sociedades científicas, sigue siendo de vital importancia la realización de acciones de concienciación entre la población con la finalidad de dar a conocer los hábitos de vida más favorables para mantener una salud respiratoria saludable y evitar complicaciones, sobre todo en casos de riesgo como son los pacientes que sufren déficit de alfa-1-antitripsina", explica la Dra. María Teresa Martínez, neumóloga del Hospital 12 de Octubre de Madrid, responsable del paciente y de su familia. Para realizar el estudio se analizó a una familia con deficiencia grave de la proteína alfa-1 antitripsina con el fin de conseguir el diagnóstico genético. "Los resultados obtenidos concluyen que encontrar mutaciones en las regiones no codificantes del gen de esta proteína resalta la importancia que las regiones reguladoras podrían tener la enfermedad. Es decir, que las regiones reguladoras deben ser consideradas seriamente en los casos discordantes con deficiencia severa de alfa-1 antitripsina, donde no se encontraron mutaciones codificantes", afirma la Dra. Martínez Delgado.
