Redacción Farmacosalud.com
El diagnóstico es el primer paso en el manejo clínico de un paciente e influye de forma decisiva en la gestión de los recursos disponibles y la toma de decisiones por parte de los médicos.
En los últimos años, el interés por la disciplina del diagnóstico molecular ha crecido exponencialmente. Y es que estos nuevos métodos de diagnóstico (basados en los cambios moleculares del perfil genómico y proteómico asociados con la enfermedad), han permitido optimizar y mejorar el manejo clínico del paciente: sea en la detección temprana del riesgo de padecer una enfermedad, en el diagnóstico diferencial de un tipo de enfermedad particular o en la selección del tratamiento más apropiado para cada tipo paciente.
En este contexto, Laboratorios Rubió tiene en su portfolio cuatro test destinados a facilitar el manejo clínico de los pacientes por parte de los médicos: NephroCheck, APPY1, Neuroarray y TDAGEN+.
NephroCheck, el primer gran avance en pruebas renales después de 60 años
Fuente: Laboratorios Rubió
Los médicos son conscientes de la necesidad de anticiparse en el manejo del paciente en estado crítico. Después de 60 años, esto es posible con NephroCheck, un test rápido y sencillo que permite estratificar el riesgo de daño renal agudo (DRA). Así, el médico puede adaptar el manejo clínico del paciente crítico en función de la mayor o menor probabilidad de desarrollar la patología.
NephroCheck utiliza la combinación de dos novedosos biomarcadores1, TIMP-2 e IGFBP-7, que detectan el estrés celular antes de que la disfunción renal sea clínicamente detectable. De este modo, NephroCheck evalúa de forma precoz el riesgo que tiene el paciente crítico a padecer DRA en las próximas 12 horas2,3.
Al permitir anticipar el diagnóstico de DRA, el innovador análisis NephroCheck reduce tanto la morbimortalidad de los pacientes críticos, como los costes socio-sanitarios asociados a un agravamiento del estado de estos pacientes.
APPY1, el primer test capaz de descartar apendicitis aguda con una fiabilidad del 97%
Fuente: Laboratorios Rubió
El dolor abdominal sigue siendo uno de los diagnósticos más comunes y desafiantes en la medicina de urgencias, especialmente en niños, y a menudo requiere del uso de pruebas de imagen costosas y potencialmente perjudiciales. Un diagnóstico tardío puede suponer una amenaza de muerte para el paciente. Asimismo, puede ocasionar un uso inadecuado de los recursos hospitalarios. La evaluación de pacientes con sospecha de apendicitis aguda requiere una prueba rápida, fiable y de fácil acceso.
APPY1 es un test rápido y sencillo que permite descartar apendicitis aguda en los pacientes de 2 a 20 años. Utiliza la combinación de múltiples biomarcadores: Proteína C-Reactiva, MRP 8/14 o calprotectina y el recuento leucocitario, que resultan en una fiabilidad del valor predictivo negativo de APPY1 del 97%4.
El uso de APPY1 en urgencias ahorra un tiempo vital, reduciendo la estancia en observación de los pacientes y evitando la realización de algunas pruebas de imagen.
Neuroarray, cambia el algoritmo de diagnóstico del retraso mental idiopático
El consenso American Journal of Human Genetics recomienda el uso de microarrays como primera prueba de diagnóstico genético en pacientes con discapacidad intelectual idiopática, desórdenes del espectro autista y anomalías congénitas múltiples permitiendo un ahorro de costes y de tiempo en el diagnóstico etiológico final5. Neuroarray es un test de diagnóstico genético basado en la tecnología de los microarrays de Hibridación Genómica Comparativa de alta resolución (400K).
Está específicamente diseñado para la identificación de deleciones y duplicaciones en regiones génicas asociadas con retraso mental, retraso en el desarrollo, y en trastornos del espectro autista6,7. La selección de estas regiones se ha basado en un amplio seguimiento de la bibliografía científica en este tema y en la revisión de expertos genetistas. Más de 900 regiones asociadas a retraso mental idiopático y otras enfermedades del neurodesarrollo están incluidas 6,7.
Los resultados permiten al especialista médico conocer la causa de las manifestaciones clínicas del paciente pudiendo realizar un abordaje del paciente más preciso y personalizado.
TDAGEN+, el primer análisis genético específico de TDAH que proporciona a cada paciente respuestas personalizadas
El diagnóstico del TDAH es clínico y debe realizarse por un profesional con experiencia en el trastorno. En la actualidad los análisis genéticos son utilizados como herramienta tanto para evaluar el riesgo de desarrollar TDAH como para valorar y predecir la respuesta a los principales fármacos de tratamiento.
TDAGEN+ permite personalizar el manejo del paciente diagnosticado de TDAH, facilitando información relevante en diferentes áreas:
1. Evaluando la susceptibilidad genética del individuo a padecer TDAH.
2. Determinando la efectividad del tratamiento farmacológico con metilfenidato.
3. Evaluando el metabolismo de los distintos fármacos disponibles para el paciente, determinando el perfil toxicológico y permitiendo ajustar la dosis en caso de ser necesario.
4. Determinando la susceptibilidad a sufrir trastornos de conducta y de abuso de sustancias.
TDAGEN+ aporta información de alta relevancia en distintos planos para la mejora del manejo clínico del TDAH.
Bibliografía
1. Kashani K, Al-Khafaji A, Ardiles T, Artigas A, Bagshaw SM, Bell M, et al. Discovery and validation of cell cycle arrest biomarkers in human acute kidney injury. Crit Care. 2013;17(1):R25. doi: 10.1186/cc12503.
2. Bihorac A, Chawla LS, Shaw AD, Al-Khafaji A, Davison DL, Demuth GE, et al. Validation of cell-cycle arrest biomarkers for acute kidney injury using clinical adjudicaton. Am J Respir Crit Care Med. 2014;189(8):932-9.
3. Meersch M, Schmidt C, Van Aken H, Martens S, Rosaint J, Singbartl K, et al. Urinary TIMP-2 and IGFBP-7 as early biomarkers of acute kidney injury and renal recovery following cardiac surgery. Plos one. 2014; 9(3):e93460-9.
4. Huckins DS, Simon HK, Copeland K, Spiro DM, Gogain J, Wandell M. A novel biomarker panel to rule out acute appendicitis in pediatric patients with abdominal pain. Am J Emerg Med. 2013;31(9):1368-75.
5. Miller DT, Adam MP, Aradhya S, Biesecker LG, BrothmanAR, Carter NP, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet. 2010; 86(5):749-64.
6. Cooper GM, Coe BP, Girirajan S, Rosenfeld JA, Vu TH, Baker C, et al. A copy number variation morbidity map of developmental delay. Nat Genet. 2011;43(9):838-46.
7. Betancur C. Etiological heterogeneity in autism spectrum disorders: more than 100 genetic and genomic disorders and still counting. Brain Res. 2011;1380:42-77.
