Redacción Farmacosalud.com

El Grupo de Trabajo de Respiratorio de la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN) y especialistas en Neumología, con el apoyo de la compañía Grifols, han elaborado el ‘Documento para el abordaje diagnóstico y terapéutico del déficit de alfa1- antitripsina desde Atención Primaria’ (a esta enfermedad hereditaria se la conoce también como DAAT, patología que predispone, en su forma grave, a la aparición de Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica -EPOC-). De acuerdo con la guía, “los pacientes con DAAT grave no fumadores y con función pulmonar normal no precisan tratamiento. Para el tratamiento de un paciente con DAAT que se manifiesta con EPOC o que ha sido diagnosticado de DAAT en un estudio de familiares, lo primero y fundamental es la abstención del hábito tabáquico. Si el paciente es fumador, se le debe de informar sobre los riesgos del tabaco, dar consejo de abandono y ofrecerle ayuda para dejarlo”, indica a través de www.farmacosalud.com el Dr. José Antonio Quintano Jiménez, médico de familia, neumólogo y uno de los impulsores del nuevo documento.

“Ahora -señala Quintano-, imaginemos a un adolescente al que se le ha detectado que padece una forma grave de DAAT (genotipo ZZ)… el joven  estará asintomático en esa edad, y con el paso de los años puede que desarrolle EPOC o no, pero lo que está claro es que si fuma sí se va a manifestar la EPOC en etapas tempranas  (a los 30-40 años) y tener una mala evolución. Si abandona el tabaco puede que la EPOC no se manifieste. Es decir, el primer punto del tratamiento es NO FUMAR”.

Seguir las pautas de tratamiento que marcan las guías clínicas de EPOC
El segundo punto del tratamiento se centra en informar detalladamente al paciente sobre la enfermedad genética que padece y sobre la EPOC, y también sobre la evolución que le espera si no sigue las recomendaciones que se le den. En tercer lugar, hay que seguir las pautas de tratamiento que marcan las guías clínicas de EPOC para todos los pacientes con esta afección. “El tratamiento hasta aquí referido lo puede gestionar el médico de familia en colaboración con el neumólogo. Después, hay un tratamiento específico del DAAT en sus formas graves y con signos clínicos manifiestos. Así, y según unos criterios y protocolos marcados en las normativas de las sociedades científicas de neumología como SEPAR, se procede a la administración de alfa 1 antitripsina por vía venosa en pautas generalmente mensuales que consiguen frenar la evolución de la EPOC por DAAT. Este es un tratamiento que prescriben y gestionan los neumólogos”, explica Quintano.

Con la aparición del nuevo documento, los médicos de familia de España cuentan, por primera vez, con una guía que les orienta en el diagnóstico y tratamiento del DAAT. El déficit de alfa-1 antitripsina es la patología hereditaria más frecuente en adultos y predispone, en su forma grave, a la aparición de la EPOC y diversos tipos de hepatopatía. Se trata de una enfermedad rara que presenta un elevado infradiagnóstico, ya que la forma grave afecta en España a cerca de 15.000 personas, de las que sólo 780 están recogidas en el ‘Registro Español de Pacientes con Déficit de alfa1-antitripsina (REDAAT)’.

Afectaciones hepáticas en niños y en adultos con edades avanzadas
Sólo una pequeña proporción de las formas graves del DAAT (genotipo ZZ) se manifiestan con afectación hepática, lo que ocurre en dos periodos etarios: en la infancia y en la edad avanzada. En cuanto a los niños que sufren la forma grave, el 10% de los casos se manifiestan con una hepatitis grave que, en ocasiones, lleva a cirrosis, lo que conduce a la muerte o al trasplante hepático; en otros persiste la hepatitis o alteración de las transaminasas durante la infancia. El DAAT se manifiesta en los adultos como cirrosis hepática o carcinoma hepático, sobre todo en hombres con edades avanzadas, influyendo en su aparición el padecimiento previo de hepatitis víricas o el consumo de alcohol.

El innovador documento ha sido presentado en el marco del 41º Congreso Nacional de SEMERGEN, celebrado recientemente en Gijón. “El diagnóstico precoz de este trastorno (DAAT) resulta fundamental, y de ahí el papel clave del médico de Atención Primaria", quien, al ser el primer punto de contacto con el paciente (y su familia), despeja el camino para que aumente "la probabilidad de identificar individuos con DAAT y EPOC”, aduce a través de un comunicado el Dr. Quintano. La guía ha sido concebida con tres objetivos claros:

1) mejorar el conocimiento de la EPOC por DAAT por parte de la Atención Primaria (AP)
2) sensibilizar al médico de familia sobre la importancia del diagnóstico temprano
3) facilitar a este profesional recursos para el abordaje diagnóstico y para optimizar el tratamiento

Solicitar -a todos los pacientes con EPOC- al menos una vez en la vida la medida AAT
Según el nuevo documento, las manifestaciones clínicas que pueden hacer sospechar de un caso de DAAT remiten a los síntomas propios de un paciente con EPOC: disnea, tos, expectoración y agudizaciones frecuentes. “En primer lugar, debemos pensar en la presencia de DAAT en los pacientes que padecen EPOC, teniendo en cuenta que aparece hasta en el 3% de los casos. Por ello, las recomendaciones de todas las guías de EPOC recogen en sus directrices que se debe solicitar -a todos los pacientes con EPOC- al menos una vez en la vida la medida de los valores del alfa uno antitripsina (AAT). En caso de que sean valores bajos -menores de 60mg/dl-, podemos suponer que estamos ante un DAAT grave, que tendrá que demostrarse con el estudio genético”, precisa el facultativo.

El Dr. Juan Luis García Rivero, neumólogo del Hospital de Laredo (Cantabria), coincide con el Dr. Quintano a la hora de aconsejar la realización de “una determinación de la concentración sérica de alfa-1 antitripsina, al menos una vez en la vida, en todos los pacientes con EPOC”, y recuerda que ya existe una amplia experiencia en el cribado de DAAT con diferentes dispositivos.

Cualquier paciente con EPOC puede padecer DAAT, pero puede que la EPOC no sea grave y no le afecte en la evolución de la enfermedad. Hay que pensar siempre que el factor de riesgo que más interviene en todo este proceso es el hábito de fumar; de hecho, si una persona con DAAT no fuma, puede que la EPOC no llegue a ser grave. “Cuando sí debemos sospechar que estamos ante una EPOC con DAAT es en la presentación de la EPOC en un paciente joven, generalmente fumador, de entre 30-40 años de edad, con disnea asociada o no a tos, sibilancias, expectoración y agudizaciones… este sería el paciente-tipo”, argumenta Quintano (la EPOC puede no presentar todos esos síntomas, pero el que no falta nunca es la disnea).

Sobre la necesidad de alcanzar un diagnóstico precoz del DAAT, el Dr. Francisco Casas Maldonado, neumólogo del Hospital Universitario San Cecilio (Granada) y coordinador del Centro Andaluz Alfa1, recuerda dos acciones iniciales que son básicas para llegar a este diagnóstico: la determinación de la concentración sérica de la alfa-1 antitripsina en la población de riesgo, y la posterior confirmación de la enfermedad mediante el fenotipado/genotipado.

Por su parte, el Dr. José Tomás Gómez Sáenz, médico de familia en el Centro de Salud de Nájera (La Rioja) y coordinador del Grupo de Trabajo de Respiratorio de SEMERGEN, pone el acento en los aspectos prácticos del abordaje de esta entidad en el ámbito de la AP, así como en la necesaria coordinación entre niveles asistenciales. Para el Dr. Gómez Sáenz, “es fundamental contar con una guía de este tipo, que aporta conocimientos y claves prácticas en el ámbito clínico y epidemiológico (afectación pulmonar, porcentaje de EPOC y enfisema, formas de presentación, influencia del tabaco, hepatopatía, etcétera), lo que supone un apoyo muy útil para el médico en su ejercicio clínico”.

El seguimiento en AP debe ser similar al que habitualmente se realiza ante la EPOC
Si bien el nuevo documento es una guía de ayuda para la práctica clínica que va dirigido especialmente a los médicos de AP, también resulta útil para todos aquellos profesionales que atienden a pacientes con EPOC. La guía está basada en las recomendaciones de las normativas actuales de referencia en DAAT, nacionales e internacionales (SEPAR, American Thoracic Society-ATS y European Respiratory Society-ERS). La obra se divide en capítulos que tratan la importancia del DAAT y su epidemiología, las manifestaciones clínicas, las pautas diagnósticas, el tratamiento y el abordaje práctico en AP, así como la relación entre niveles asistenciales y recursos de ayuda y esquemas prácticos.

Según Quintano, “el seguimiento de los pacientes con DAAT grave en AP debe ser similar al que habitualmente se realiza en los pacientes con EPOC, es decir, una atención compartida con neumología, en la que el médico de familia se ocupa de la monitorización clínica habitual (disnea, calidad de vida -CAT-, actividades diarias, agudizaciones) con espirometrías y analíticas periódicas. En las revisiones en neumología, se deben hacer controles más completos de función pulmonar (volúmenes, DLCO, TACAR, gasometría arterial, prueba de la marcha de 6 minutos), y los tratamientos aumentativos cuando estén indicados”.

“Al ser el DAAT una enfermedad rara, no es posible que un médico o un solo centro acumulen experiencia en el diagnóstico y manejo de la enfermedad. Por estas razones, los expertos en DAAT de la SEPAR y de la Sociedad Europea de Respiratorio (ERS) proponen que la atención para pacientes con DAAT se organice en centros de referencia que puedan brindar el más alto nivel de atención y asesoramiento a las personas afectadas y sus familias”, expone.

Los autores del nuevo documento pretenden concienciar sobre la importancia de la enfermedad y el compromiso de los médicos de AP a la hora de aumentar el número de individuos diagnosticados, aportando para ello una herramienta (la guía) que ayude a solucionar las dudas en el diagnóstico y la atención a pacientes con DAAT. La guía se publicará en papel y será distribuida por laboratorios Grifols a los médicos de Atención Primaria.