Con un simple análisis de la sangre materna el test de cribado prenatal no invasivo un test denominado TrisoNIM® Advance detecta el síndrome de Down, Edwards y Patau, informa de las aneuploidías sexuales más comunes como Síndrome de Klinefelter (XXY) o Síndrome de Turner y descarta la presencia de síndromes de microdeleción 1p36 y 2q33.1 o el Síndrome de Cri-du-chat
Se trata de un test de cribado prenatal no invasivo (es decir, sin amniocentesis), basado en la secuenciación masiva de última generación. Además de identificar en sangre materna las trisomías fetales de los cromosomas 21, 18 y 13, X e Y, incorpora la detección de los síndromes de microdeleción 1p36, 2q33.1 y el Síndrome de Cri-du-chat, síndromes que hasta la fecha no podían ser detectados con otras pruebas no invasivas. Los afectados por estos síndromes de microdeleción presentan al nacimiento problemas de salud que incluyen malformaciones en diversos órganos y discapacidad intelectual.
El riesgo de que el feto presente alteraciones genéticas se determina en el primer trimestre de embarazo en base a la edad materna, marcadores bioquímicos y estudio ecográfico. De haber riesgo de alteración, el ginecólogo puede recomendar una prueba confirmatoria mediante la realización de amniocentesis, un procedimiento invasivo. En España se calcula que un 10% de las embarazadas se realizará una amniocentesis, arriesgándose con esta prueba invasiva a un aborto involuntario (0,5-1%) o a una infección intrauterina. El acceso al test de cribado prenatal evitaría realizar un elevado número de las 35.000 amniocentesis que las españolas se realizan cada año, anulando los riesgos asociados.
A partir de la décima semana de gestación
El test se realiza a partir de la 10ª semana de gestación, y está indicado en embarazos gemelares y en receptoras de ovocitos. Los resultados están listos después de 2-3 semanas y permite descartar de forma fiable y segura el síndrome de Down. Cualquier gestante puede acceder a TrisoNIM® Advance con la prescripción de su ginecólogo, sin necesidad de pertenecer a un grupo hospitalario concreto, por un precio de 775 euros.
Resultados avalados por estudios científicos
La tecnología de TrisoNIM® está avalada científicamente por publicaciones que incluyen estudios de más de 11.000 embarazos. En la actualidad, todos los test TrisoNIM® utilizan una base de datos que incluyen más de 211.000 pacientes. En diciembre de 2012, el comité científico de la Sociedad de Medicina Materno-Fetal (Society for Maternal-Fetal Medicine, SMFM) y del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynaecologists, ACOG), hicieron público un comunicado recomendando el estudio no invasivo de ADN fetal en sangre materna a todas las madres gestantes que presentaran un riesgo elevado de aneuploidías y a todas aquellas con resultados positivos de cribado en el primer o segundo trimestre (Committee opinion no: 545: Noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy. Obstet Gynecol., 2012; 120(6): 1532-1534).
El nuevo test tiene una fiabilidad de prácticamente el 100 % de la presencia de trisomías de los cromosomas 21, 18 y 13, responsables de los síndromes de Down, Edwards y Patau. Asimismo, su uso para la detección de las aneuploidías de los cromosomas sexuales más comunes también está validado científicamente.
La prueba está presente en la mayoría de los hospitales más prestigiosos, así como en las clínicas y centros ginecológicos más innovadores. La prueba puede realizarse en cualquier localidad española gracias a la red de centros concertados como punto de extracción. La embarazada sólo debe acudir , bajo prescripción médica, a uno de los 52 centros concertados para realizarse la extracción de la muestra de sangre. En el caso de obtener un resultado positivo, entonces sí que debe procederse a la amniocentesis, que es una técnica invasiva de diagnóstico genético que requiere la extracción de líquido amniótico. Cuando se da esta circunstancia, la empresa de diagnóstico genético ofrece a la embarazada la validación de estos resultados sin coste adicional, con el test genético KaryoNIM® Prenatal 60K, que permite la detección sin incertidumbres en el líquido amniótico de 124 síndromes genéticos con implicación patológica a una resolución hasta 100 veces mayor que el cariotipo convencional, y en tan sólo cinco días.
§ Uno de cada 700 bebés nace con síndrome de Down, el síndrome genético más común vinculado a la edad materna. En España, este dato se eleva a uno de cada 100, cuando la edad de la mujer se aproxima a 40 años. La prueba evita la realización de las amniocentesis innecesarias y con ello el riesgo de abortos espontáneos asociados a esta prueba.
§ Existen otros síndromes genéticos que tienen su origen en la pérdida de pequeñas porciones del genoma llamadas microdeleciones. Estos síndromes no tienen una relación demostrada con la edad materna avanzada. Una intervención temprana en estos casos supone mejorar notablemente la calidad de vida del recién nacido.
§ El empleo de esta tecnología está avalado por prestigiosas instituciones internacionales como el SMFM (Society for Maternal-Fetal Medicine) y ACOG (American College of Obstetricians and Gynaecologists), y en las últimas Jornadas Nacionales de Ginecología y Obstetricia, los profesionales recomendaron su uso.
