Autores:
Dra. Elena Aguirre
Oncóloga Médica
Hospital Quirón
Unidad de Asesoramiento Genético myHealth desk
Nina Bosch
Asesora Genética
Responsable del programa de Cáncer Hereditario
Myriad Genetics Iberia
Fuente: Myriad
Myriad Genetics ha lanzado en España este mes de septiembre el test genético myRisk Hereditary Cancer, un revolucionario panel multigénico que permite identificar la causa a ciertas agregaciones familiares de cáncer debidas a una predisposición genética heredada. Este nuevo test representa un salto de gigante en el panorama del diagnóstico genético del cáncer hereditario, al analizar simultáneamente los genes implicados en los tumores de mama, colorrectal, ovario, endometrio, páncreas, próstata, gástrico y melanoma. La técnica de secuenciación aplicada es “NGS” y permite por un lado aumentar la sensibilidad de los tests convencionales, puesto que se analizan 25 genes distintos a la vez, y por el otro disminuir el tiempo de espera a unas pocas semanas, en contraste a los años que requiere el estudio individualizado de cada gen. myRisk permite de esta manera no alargar la ansiedad de la espera de resultados ni retrasar la toma de decisiones médicas.
El nuevo test representa un nuevo paradigma en los test de cáncer hereditario y permite a los especialistas disponer de información clínica rigurosa para mejorar el tratamiento de los pacientes, independientemente de si el paciente recibe un resultado positivo o negativo del test. El informe del laboratorio no sólo ofrece el resultado de los 25 genes estudiados, sino que incluye recomendaciones médicas basadas en guías clínicas en base a los resultados obtenidos, ofreciendo información rigurosa de utilidad tanto para el paciente como para sus familiares.
Fuente: Myriad
Actualmente más de 22.000 pacientes han sido testados con este panel multigenético en Estados Unidos. Los datos obtenidos son reveladores, pues indican la necesidad de cambiar el modelo de selección de los pacientes para ser testados a fin de lograr una mayor efectividad en el diagnóstico del cáncer hereditario. ¿El motivo? existe un solapamiento fenotípico entre síndromes, de manera que muchas historias familiares de cáncer encajarían en más de un síndrome. Los datos obtenidos hasta el momento apuntan que el solapamiento es incluso mayor de lo que se podría sospechar a primera vista.
Por ejemplo, en la serie retrospectiva del 2006 al 2013 analizada por Myriad Genetics, un 30% de los individuos testados para Síndrome de Lynch (SL, principal predisposición hereditaria al cáncer colorrectal no polipósico) cumplía también criterios para el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (SCMOH)1,2. Si a este hecho se le añade el estudio de otros genes que hasta la fecha no se estudiaban en la práctica clínica, los datos sobre el uso de myRisk en pacientes que cumplen criterios para SCMOH o SL permite aumentar en un 50% el porcentaje de mutaciones identificadas respecto a los estudios convencionales.
1. “Overlap between Lynch syndrome and hereditary breast and ovarian cancer syndrome among family histories in patients tested for hereditary cancer síndromes” Jennifer Seam, Chris Arnel, Kelsey Moyes, Ingrid Marino, Risk Wenstrup. Presented at CGA-ICC October 2013.
2. “Evaluating personal and family history overlap between hereditary cancer syndromes” Jennifer Saam, Christopher Arnell, Kesley Moyes, Kirstin M. Roundy, Ingrid Marino, Richard J. Wenstrup. Presented at NCCN 2014.
3. “Germline mutations identified by a 25 gene panel in patients undergoing Lynch syndrome testing” Matthew B. Yurgelun, Brian Allen, Rajesh Kaldate, Kirsten Timms, Benjamin Roa, Richard J. Wenstrup, Anne-Renne Hartman, Sapna Syngal. Presented ad CGA-ICC October 2013.
4. “Frequency of mutations in individuals with breast cancer referred for BRCA1 and BRCA2 testing using next-generation sequencing with a 25-gene panel” Nadine Tung, Chiara Battelli, Brian Allen, Rajesh Kaldate, Satish Bhatnagar, Karla Bowles, Kirsten Timms, Judy E. Garber, Christina Herold, Leif Ellisen, Jill Krejdovsky, Kim DeLeonardis, Kristin Sedgwick, Kathleen Soltis, Benjamin Roa, Richard J.Wenstrup and Anne-Renee Hartman. Cancer, published online: 3 SEP 2014.
