Redacción Farmacosalud.com
En el actual mes de septiembre está previsto que se inicie en España un estudio de historia natural (recopilación de información a partir de historias clínicas de pacientes con el fin de conocer mejor una enfermedad) centrado en el Síndrome de Sanfilippo Tipo A (MPSIIIA). Esta recogida de datos también pretende complementar el desarrollo de una terapia génica que ya ha empezado a trabajarse en el marco de un proyecto compartido por la compañía ESTEVE y la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB). El síndrome de Sanfilippo tipo A, considerada una enfermedad rara, es una patología que conlleva el deterioro mental progresivo de los pacientes, quienes raramente sobreviven más allá de la adolescencia. El Síndrome de Sanfilippo, dolencia lisosomal causada por la pérdida de actividad de la enzima sulfamidasa, afecta aproximadamente a uno de cada 100.000 nacimientos y permanece infradiagnosticado, han indicado fuentes del laboratorio y del centro universitario.
La terapia génica en investigación consiste en un vector viral que contiene una versión optimizada de gen de la sulfamidasa humana (enzima de la que carecen estos enfermos), que incrementa su expresión. Los resultados de los estudios preclínicos en un modelo animal de MPSIIIA indican que una vez se incrementan los niveles de actividad enzimática tanto en el cerebro como en el resto del cuerpo, se reduce significativamente la acumulación de glicosaminoglicanos (las sustancias que metaboliza la sulfamidasa) en las células, y se controla la neuroinflamación y la disfunción tanto del cerebro como de otros órganos afectados, de modo que el comportamiento del animal mejora considerablemente y su esperanza de vida se prolonga notablemente hasta cerca de la normalidad.
Autor/a: geralt
Fuente: Pixabay / Public Domain
La terapia, administrada en el líquido cefalorraquídeo
Una importante innovación que aporta esta terapia génica es su administración en el líquido cefalorraquídeo, que se realiza a través de una única punción intracraneal, como las que se realizan para el tratamiento de las hidrocefalias en niños, intervenciones que son práctica habitual de los neurocirujanos pediátricos. Esta vía de administración asegura una distribución uniforme del producto terapéutico en todo el cerebro, que es el principal órgano afectado por la enfermedad. Además, quedan minimizados los posibles efectos inmunogénicos de la terapia génica por las características anatómicas y funcionales del cerebro. Actualmente está en proceso la fabricación del medicamento y se espera iniciar el ensayo clínico de Fase I/II en el tercer trimestre de 2015.
El síndrome de Sanfilippo tipo A (carencias de heparán sulfatasa) es la forma más grave de la enfermedad. Según la Asociación Sanfilippo Barcelona, existen tres tipos más de la afección: tipo B (carencias de acetiglucosaminadasa-N-a); tipo C (carencias de Acetiltransferasa-N), y tipo D (carencias de Acetiglucosamina-N). Los niños portadores del síndrome nacen aparentemente normales hasta llegados los 2-5 años de edad. Su organismo no degrada cadenas largas de moléculas de azúcar y éstas se acumulan en el cerebro, lo que conlleva un severo deterioro motriz y mental. Las defunciones de estos pacientes suelen tener lugar entre los 15-20 años de edad, señalan desde dicha Asociación.
Factores de riesgo
-El síndrome de Sanfilippo se hereda por un rasgo autosómico recesivo: si ambos progenitores portan el gen defectuoso, cada hijo tiene un 25% de probabilidades de padecer la enfermedad, un 25% de probabilidades de nacer sin esta afección y un 50% de ser portador del gen defectuoso.
Síntomas
- Reducción de la capacidad de aprendizaje entre los 2-5 años de edad
-Hiperactividad
-Infecciones respiratorias frecuentes
-Cejas pobladas
-Labios gruesos
-Diarrea
-Pérdida del control del esfínter
-Agresividad
-Trastornos del sueño
-Problemas en la visión, oído y habla
-Dificultades de psicomotricidad (problemas de movilidad)
Diagnóstico
-Exploración física y repaso de los antecedentes familiares
-Test de Berry (un análisis específico de orina)
-Análisis de fibroblastos (en la piel)
Tratamiento
-Sin tratamiento específico a la espera de los resultados de la terapia génica en investigación, además de otros proyectos científicos en curso
