Redacción Farmacosalud.com
En una Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), considerada una patología minoritaria, los glóbulos rojos se descomponen antes de lo normal y eso ocasiona citopenias idiopáticas mantenidas y trombosis venosas de localización atípica, entre otros síntomas. El Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) ha llevado a cabo el estudio MIRTHA, que ha puesto de relieve que, a pesar de que cada internista atiende cada año a más de cuatro pacientes con alguna manifestación atribuible a esta enfermedad, tan solo en el 20% de los casos se sospecha esta patología y sólo en el 30% se realiza una citometría de flujo, una técnica fundamental para su diagnóstico. “Con lo cual se deduce que esta entidad, a pesar de ser conocida por el internista, no es tenida en cuenta en la práctica clínica habitual”, comenta el doctor Jordi Pérez López, coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI.
Autor/a: Максим Кукушкин
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Además de este estudio, el Grupo está llevando a cabo una investigación sobre la extensión del cribaje de la enfermedad de Pompe y de las porfirias en pacientes con miopatías sin filiar y en aquellos con dolor abdominal de causa médica, respectivamente.
Asimismo, está elaborando un libro sobre enfermedades metabólicas del adulto, cuyo lanzamiento se espera antes de noviembre.
Más de 80 enfermedades minoritarias ya tienen tratamiento específico
De acuerdo con un comunicado difundido por la SEMI, el tratamiento y abordaje de las enfermedades minoritarias no ha dejado de mejorar en los últimos años; de hecho, según Pérez López, “la aparición de nuevos tratamientos farmacológicos para las enfermedades minoritarias ha hecho que más de 80 de ellas tengan ya un tratamiento específico”. Sin embargo, recuerda, esta cifra dista mucho del número total de enfermedades minoritarias que todavía no lo tienen.
Por otra parte, este experto señala que es fundamental concienciar sobre la necesidad de que el abordaje de estas patologías se realice de manera multidisciplinar, ya que los pacientes tienen que ser visitados por varios especialistas a la vez. Además, recuerda el doctor, “normalmente hay una demora significativa entre la aparición de los síntomas y el diagnóstico. Y debido, además, a la falta de centros de referencia, los pacientes no pueden ser derivados y evaluados por personal con una amplia experiencia en este tipo de enfermedades”.
