Redacción Farmacosalud.com

La Dra. Mª Teresa Caballero Molina, miembro del Comité de Alergia Cutánea de la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (SEAIC), ha sido distinguida con el Premio Internacional ‘For HAE (Hereditary Angioedema) Patient Award’, un galardón de máximo prestigio dentro del campo de la investigación del angioedema hereditario. “Me siento muy afortunada de haber recibido este premio otorgado por los máximos especialistas en angioedema hereditario del mundo”, señala la Dra. Caballero Molina, quien agrega que los pacientes con esta enfermedad “han sido el centro de mi trabajo”.

Según la experta, actualmente no se puede prevenir que el angioedema hereditario se manifieste una vez se sabe que la persona es portadora de la mutación genética causante de la enfermedad: “Podemos disminuir la frecuencia y gravedad de los ataques de angioedema evitando la toma de estrógenos y algunos fármacos antihipertensivos (inhibidores del enzima convertidor de angiotensina, también conocidos como IECA), pero no impedir que se desarrollen los síntomas”. Eso no quiere decir, ni mucho menos, que no se estén produciendo avances frente a esta enfermedad rara, ya que, por ejemplo, se están desarrollando “varios fármacos orales inhibidores de la calicreína (BCX7353,…) como profilaxis a largo plazo y un anticuerpo monoclonal anti FXII activado”, subraya Caballero Molina, a su vez facultativa especialista de Área del Servicio de Alergología del Hospital Universitario La Paz de Madrid, y jefa del Grupo U754 del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

-Usted ha sido distinguida con el Premio Internacional ‘For HAE (Hereditary Angioedema) Patient Award’ otorgado por el Comité Científico del ‘11th C1-inhibitor Deficiency and Angioedema Workshop’. ‘For HAE Patient Award’ es el galardón de máximo prestigio dentro del campo de la investigación del angioedema hereditario. ¿Cómo se siente?
Me siento muy afortunada por haber recibido este premio -otorgado por los máximos especialistas en angioedema hereditario del mundo- y por la dedicación a los pacientes con esta enfermedad. Desde que en 1999 me uní al Grupo europeo de investigación en angioedema hereditario, coordinado por el Prof. Marco Cicardi, he intentado aunar dedicación clínica e investigación en el angioedema hereditario, siendo el paciente el centro de todo ello. Por ello me hace especial ilusión el nombre del premio, que implica no sólo investigación, sino también dedicación a los pacientes.

-De hecho, el galardón se concede cada dos años a un especialista médico que se haya distinguido por su dedicación a los pacientes con angioedema hereditario, y por sus logros y hallazgos científicos relacionados en este campo.
Los pacientes con angioedema hereditario han sido el centro de mi trabajo, cuyo objetivo es mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Para ello, he desarrollado junto con la Dra. Prior el cuestionario HAE-QoL con el fin de evaluar la calidad de vida relacionada con la salud en pacientes adultos con angioedema hereditario. Fue un estudio multicéntrico y multinacional que permitió tener este instrumento disponible en varios idiomas.

-Usted ha formado parte del Grupo Internacional de Trabajo en el Angioedema Hereditario (HAWK: Hereditary Angioedema Working Group), ha participado en la coordinación de un Documento de Consenso Internacional sobre el manejo obstétrico y ginecológico de las mujeres con angioedema hereditario por déficit de C1 inhibidor, y en el desarrollo -como acaba de apuntar- y validación internacional de HAE-QoL, un cuestionario específico de evaluación de Calidad de Vida Relacionada con la Salud (CVRS). ¿Hay algún otro trabajo científico en el que usted haya participado que quiera destacar?
Soy coordinadora del GEAB (Grupo Español de Estudio del Angioedema mediado por Bradicinina) de la SEAIC y he contribuido al desarrollo de una red de expertos en angioedema hereditario en España. También coordiné un documento de consenso sobre el diagnóstico y tratamiento del angioedema mediado por bradicinina en España. Además, he participado desde 2002 en varios ensayos clínicos que han permitido que se desarrollen y aprueben nuevos fármacos para el angioedema hereditario. Asimismo, soy miembro adherido y asesor de AEDAF, Asociación Española De Angioedema Familiar, y pertenezco al consejo científico asesor de HAEi (HAE international), la asociación internacional de pacientes con angioedema hereditario.

-El angioedema hereditario, en todas sus variantes, son enfermedades que se incluyen dentro del grupo denominado enfermedades raras. Se manifiesta básicamente por episodios o ataques agudos recurrentes de hinchazón o edema cutáneo o mucoso localizado, que puede afectar a distintas partes del organismo. Hay muchas personas que sufren de este tipo de manifestaciones clínicas (denominadas angioedema recidivante) pero sólo una minoría de ellos padece alguna de las formas de estas enfermedades genéticas[1]. ¿Hay alguna forma de prevenir que el angioedema hereditario se manifieste, sabiendo que la persona es portadora de la mutación genética causante de la enfermedad?
No. Podemos disminuir la frecuencia y gravedad de los ataques de angioedema evitando la toma de estrógenos y algunos fármacos antihipertensivos (inhibidores del enzima convertidor de angiotensina, también conocidos como IECA), pero no impedir que se desarrollen los síntomas. Se han realizado estudios preclínicos para un tratamiento génico que permita introducir el gen normal del C1 inhibidor y producir su síntesis en el paciente, pero por ahora no se ha comenzado todavía la fase clínica en pacientes.

-¿Qué avances se han producido o están cerca de producirse en el diagnóstico y tratamiento del angioedema hereditario?
En el diagnóstico se han descrito nuevas mutaciones genéticas que se asocian a angioedema hereditario con C1-inhibidor normal, y se está desarrollando un análisis de cininógeno de alto peso molecular clivado y otro de actividad de calicreína que permitan distinguir entre angioedema bradicinérgico e histaminérgico.

En el ámbito del tratamiento, la FDA y la EMA han aprobado lanadelumab [Tachzyro®, Shire HGT (actualmente parte de Takeda), Zug, Suiza], un anticuerpo monoclonal anticalicreína, para la profilaxis a largo plazo en el angioedema hereditario por déficit de C1 inhibidor. En España no se ha comercializado todavía. La FDA ha aprobado también un concentrado plasmático de C1-inhibidor subcutáneo (Haegarda®, CSL-Behring, Marburg, Alemania) para la profilaxis a largo plazo en el angioedema hereditario por déficit de C1 inhibidor. En Europa seguirá con el nombre de Berinert® y se está negociando país a país su aprobación; todavía no está comercializado en España para esta indicación. Son dos fármacos muy eficaces y seguros, pero con un coste directo muy alto.

Se están desarrollando también varios fármacos orales inhibidores de la calicreína (BCX7353,…) como profilaxis a largo plazo y un anticuerpo monoclonal anti FXII activado.

Referencias
1. Marcos C. Angiodema Hereditario. Web Sociedad Gallega de Alergología (SGAIC). 2014.  Difusión online: http://www.sgaic.org/wordpress/angiodema-hereditario-o-familiar-por-deficiencia-de-c1-inhibidor/