Redacción Farmacosalud.com
El servicio de Neurología del Hospital Universitario MútuaTerrassa (Terrassa, en Barcelona) ha liderado un estudio sobre las causas del temblor esencial en el que se concluye que en el 75% de los casos de esta patología hay un componente genético, condición que sería el resultado de la suma de modificaciones de diferentes genes en el ADN. Además, el trabajo demuestra también que el riesgo genético de padecer la enfermedad es independiente del riesgo de otras enfermedades que tienen unos síntomas similares y por lo tanto son fácilmente diagnosticadas erróneamente, como el caso del Parkinson.
Dr. Pau Pastor
Fuente: Hospital Universitario MútuaTerrassa
El estudio -liderado por el Dr. Pau Pastor, jefe clínico del Servicio de Neurología del HUMT y la Dra. Mónica Diez-Fairen, genetista de la Fundación Docencia e Investigación MútuaTerrassa- ha sido publicado recientemente en la prestigiosa revista internacional ‘Parkinsonism & Related Disorders’. La relevancia del trabajo recae en la necesidad de seguir investigando las causas genéticas del temblor esencial -todavía por identificar- ya que en un futuro está previsto que puedan abrirse las puertas a tratamientos más específicos y efectivos para la dolencia.
Una patología a menudo invalidante
El estudio se ha convertido en un reanálisis exhaustivo de los datos provenientes de una muestra mucho más amplia de casos. En esta ocasión se ha analizado el ADN de 1.700 pacientes con temblor esencial y se han efectuado 5.000 controles. Además, se ha logrado estimar el porcentaje de casos en los que hay un componente genético (el 75%, mencionado anteriormente) gracias a los análisis bioinformáticos con los que se ha trabajado. El trabajo se ha hecho en colaboración con los Drs. Sara Bandrés y Andrew Singleton del National Institute of Heath (Bethesda, Estados Unidos) y los Drs. Guy Rouleau y Simon Giraud de las universidades canadienses McGill y la Université de Québec, respectivamente.
La causa más frecuente de temblor es el temblor esencial; es una afección muy prevalente (afecta al 0,9% de la población general y hasta el 4,6% de la gente mayor de 65 años) que, a pesar de no ser degenerativa, deviene muy molesta. En muchos casos, puede ser muy invalidante a nivel funcional, social y profesional. El tratamiento es principalmente farmacológico, pero en muchos casos los pacientes no responden a la medicación de 1ª o 2ª línea.
