Redacción Farmacosalud.com

La firma PerkinElmer, Inc. (NYSE: PKI) ha anunciado que su sistema Vanadis® NIPT ha obtenido la marca CE-IVD para su comercialización y distribución en toda Europa y en países que siguen el marcado CE. Esta prueba no invasiva proporciona resultados de detección de trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (síndrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau). A diferencia de las tecnologías NIPT (pruebas prenatales no invasivas) existentes, que requieren plataformas más complejas como la secuenciación o los microarrays, la plataforma Vanadis NIPT es la primera de su tipo que se ha diseñado para simplificar el cribado de trisomías 21, 18 y 13. El cromosoma Y se puede valorar como marcador opcional.

Esta plataforma rentable, escalable y de alto rendimiento evalúa las trisomías cromosómicas en el plasma materno mediante el marcado fluorescente dirigido y el recuento de fragmentos de cfDNA específicos, prescindiendo de los costosos pasos con multitud de datos necesarios en las soluciones de secuenciación de genes o microarray.

El sistema Vanadis NIPT se ha validado en un estudio clínico externo llevado a cabo en Francia. Dicho estudio ciego analizó 80 muestras de gestaciones afectadas con trisomía 21 y 670 muestras de gestaciones no afectadas, clasificando correctamente todos los casos y con un único caso en el que no se pudo obtener un resultado.

Además de la trisomía 21, PerkinElmer ha realizado estudios clínicos para demostrar una alta sensibilidad y especificidad para las trisomías 18 y 13.

“Una gran variedad de mujeres se beneficiarán notablemente de las pruebas NIPT”
Generalmente, las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) analizan el ADN libre de células (cfDNA) que contiene la sangre materna y se han convertido rápidamente en el procedimiento de seguimiento estándar para mujeres clasificadas como de alto riesgo tras una prueba de cribado prenatal tradicional. Ha quedado probada la elevada sensibilidad y especificidad de la evaluación del cfDNA mediante una extracción de sangre estándar para detectar trisomías cromosómicas habituales. “Los prometedores resultados que hemos observado nos llevan a considerar que una gran variedad de mujeres de toda Europa y todo el mundo se beneficiarán notablemente de la posibilidad de disponer de las pruebas NIPT como elemento clave de la atención prenatal”, afirma Jérémie Gautier, director del equipo de gestión del proyecto en CerbaXpert, que desempeñó un papel destacado en el estudio de evaluación realizado en Francia.

En la actualidad, PerkinElmer también está colaborando con el Women & Infants Hospital (WIH) of Rhode Island, un hospital perteneciente al sistema Care New England, en un estudio de validación clínica para evaluar un innovador método de prueba utilizando el sistema Vanadis NIPT.* El objetivo del estudio VALUE (Validation of a Lower Cost Aneuploidy Screen) es analizar muestras de aproximadamente 2.500 mujeres, la mayoría de una población con embarazos de riesgo medio, al que se han añadido casos adicionales de alto riesgo para determinar las características funcionales, tales como los índices de detección y los índices de falsos positivos.

“La tecnología Vanadis tiene la capacidad de llevar el cribado de trisomías comunes en el cfDNA a la población gestante general que en estos momentos no puede acceder fácilmente a una NIPT debido al elevado coste de las pruebas disponibles”, apunta Glenn Palomaki, PhD, director adjunto de la división Medical Screening and Special Testing del WIH, y profesor del departamento de Patología y Medicina de laboratorio de la Escuela de Medicina Warren Alpert de la Universidad de Brown. “Esta plataforma posee el potencial de resultar tan eficaz como las pruebas de secuenciación de próxima generación disponibles actualmente y, sin embargo, podría competir en cuestión de costes con los actuales cribados combinados para el primer trimestre”, agrega.

*El sistema Vanadis NIPT de PerkinElmer no está disponible para su uso clínico en Estados Unidos

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