Redacción Farmacosalud.com
La introducción de importantes innovaciones tecnológicas en el ámbito del diagnóstico genético prenatal está permitiendo optimizar este recurso, ampliar sus indicaciones y generalizar su uso en la práctica clínica. Esta revolución, liderada por nuevos tests genómicos más sensibles, específicos y menos invasivos precisa de una actualización de conocimientos por parte de los profesionales sanitarios. Este es el objetivo principal que ha motivado una iniciativa de formación online pionera en España, que cuenta con el aval de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO), la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP).
Los directores científicos de esta iniciativa son los doctores Juan Cruz Cigudosa, presidente de AEGH y Director Científico de NIMGenetics, Txantón Martínez-Astorquiza Ortíz de Zárate, jefe de Servicio de Ginecología del Hospital de Cruces (Bilbao) y presidente de la SEGO, y Javier Suela, secretario de la AEDP y Director Técnicoen NIMGenetics. Como indica el Dr. Juan Cruz Cigudosa, “las herramientas genómicas disponibles en la actualidad no solo están revolucionando el diagnóstico prenatal, sino que también abren una ventana de oportunidad al futuro tratamiento del feto, incluso a través de terapia génica, por lo que es fundamental el conocimiento de esta tecnología y sus aplicaciones”.
Doctor Txanton Martínez-Astorquiza
Fuente: Dr. Martínez-Astorquiza (ARCHIVO)
Nuevas oportunidades
Una de las primeras aplicaciones en el área clínica de la investigación genómica ha sido el uso de tests genéticos en Medicina Reproductiva, inicialmente a través de técnicas invasivas. Sin embargo, recientemente se ha producido uno de los mayores avances en el área de cuidados prenatales, gracias a la utilización del ADN fetal en sangre materna circulante, que está permitiendo el desarrollo y la aplicación de los test prenatales no invasivos (NIPT, non invasive prenatal testing). Como destaca el Dr. Txantón Martínez-Astorquiza, “la rapidez con la que se están generando y obteniendo resultados, la complejidad de las técnicas aplicadas, que además pueden ofrecer diferentes resultados y rendimientos, así como la complejidad biológica subyacente a este conocimiento y los factores que pueden alterar los resultados, hacen que sea necesaria una formación específica y muy actualizada sobre los avances consolidados en este terreno”; todo ello, según el presidente de SEGO, “es para ofrecer una atención sanitaria en este ámbito de la mayor calidad”.
El diagnóstico genómico prenatal está experimentando un crecimiento exponencial, tanto en interés social como en indicación diagnóstica. La genómica permite ayudar de manera más eficaz y rápida en el diagnóstico prenatal, mucho más que hace cinco o diez años. Pero, además, esa presión social puede conducir, en caso de una insuficiente información, a la demanda excesiva o incorrecta de procedimientos o técnicas, especialmente de las técnicas de cribado prenatal no invasivo (NIPT). Partiendo de esta amenaza, como indica el Dr. Javier Suela, “este curso pretende ahondar en la tecnología de diagnóstico prenatal, pero manteniendo una relación muy estrecha con la aplicación clínica, los pros y los contras y los dilemas éticos que puede presentar”.
Curso con varios rasgos diferenciales
Para el Dr. Juan Cruz Cigudosa, no cabe duda que esta iniciativa de formación es necesaria e innovadora. “Este curso presenta varios rasgos diferenciales: lo imparten profesionales con una gran experiencia en todos los ámbitos del diagnóstico genético prenatal y está centrado en describir la aplicación de las tecnologías en un ambiente más práctico que teórico”. La aplicación de la genómica a la práctica clínica requiere de un enfoque multidisciplinar, tal y como se ha estructurado este curso, en el que participan clínicos especialistas en ginecología y obstetricia y expertos en la atención perinatal, genetistas y biólogos moleculares. “El diagnóstico prenatal es multidisciplinar; por lo tanto, un curso de diagnóstico prenatal debe ser multidisciplinar”, subraya el presidente de SEGO. El curso, que tiene 265 horas lectivas, se compone de 5 módulos, integrados no solo por una parte teórica sino también por casos prácticos para resolver paso a paso por el alumno. Además, contará con Conferencias Virtuales Magistrales, de la mano de expertos en el tema y el alumno tendrá a su disposición herramientas para ampliar sus conocimientos, así como un glosario de términos, tan necesario en un ámbito de gran especialización.
Fuente: SEGO / AEGH / AEDP
Junto a temas clínicos de relevancia y actualidad, como la detección de aneuploidías clásicas y ligadas al cromosoma X, se abordarán los retos que pueden suponer los falsos positivos y negativos, los posibles hallazgos inesperados, y el papel crucial del consejo genético. Además, a través de conferencias virtuales, “los alumnos tendrán también la oportunidad de conocer cómo se está implementando la genómica prenatal en nuestro Sistema Nacional de Salud (SNS), a través del ejemplo de dos comunidades autónomas pioneras en este tema; igualmente, se analizarán las guías internacionales en este ámbito, así como aspectos éticos y legales que rodean a la genómica prenatal”, explica el Dr. Javier Suela.
El curso, que tiene solicitada la acreditación al SNS, está particularmente dirigido a profesionales implicados en el cuidado prenatal, tanto desde el punto de vista clínico como diagnóstico (ginecólogos, genetistas, responsables de laboratorios, consejeros genéticos...), y, en general, a licenciados superiores de Ciencias de la Salud. Como objetivos fundamentales, según detalla Juan Cruz Cigudosa, “esta actividad formativa pretende proporcionar las habilidades necesarias a los profesionales implicados en el cuidado prenatal para optimizar la prescripción y utilización de los conocimientos genómicos en las técnicas prenatales no invasivas, así como a partir de las muestras biológicas”. Igualmente, según añade este experto, “se darán a conocer y se analizarán las técnicas de análisis genómicos disponibles, evaluándose todos aquellos factores que pueden alterar los resultados esperados y señalando qué opciones aplicar en cada caso”. Además, se darán a conocer las tendencias de futuro en este área.
