Redacción Farmacosalud.com
La realización de estudios genéticos para detectar mutaciones ligadas a enfermedades recesivas está cada vez más en boga, pero los expertos echan en falta un documento de consenso que indique, entre otras cuestiones, a quién se debe informar de la existencia de estos test de cribado o a quién se deben realizar dcihas pruebas, explica la doctora Ana Polo, coordinadora de Medicina Reproductiva de la Fundación Puigvert - Hospital de Sant Pau (Barcelona). De todo ello se ha hablado en la Jornada ‘Actualización del cribado de enfermedades recesivas en reproducción asistida’, celebrada recientemente en la ciudad condal, en concreto en la Fundación Puigvert.
Fuente: Fundación Puigvert / Hospital de Sant Pau
Dentro de las enfermedades hereditarias monogénicas, existen las enfermedades con patrón de herencia autosómico dominantes y las recesivas (autosómicas o ligadas a X). Es una tipología de patologías hereditarias que “no se pueden detectar de manera evidente, pues no se padecen por parte de los progenitores y, por tanto, están ocultas. Para que el recién nacido padezca una enfermedad autosómica recesiva, el mismo gen debe presentar la misma alteración (mutación) en ambos progenitores. Estos tendrán un 25% de probabilidades de tener un recién nacido afecto, un 50% de probabilidades de tener un recién nacido portador sano y un 25% de probabilidades de tener un recién nacido sano”, señala Polo. [Cuando se dice que un sujeto es portador, quiere decir que es portador del gen alterado]
Entre las enfermedades autosómicas recesivas se encuentran algunas tan graves como:
• Fibrosis Quística
• Atrofia Muscular Espinal
• Sordera
• Talasemia
En el caso de las recesivas vinculadas a X, sólo la madre puede ser portadora de una enfermedad ligada al cromosoma X (los hombres son enfermos o bien no portadores de este tipo de patología, pero nunca portadores). Si la mujer es portadora -y en este caso el hombre es no portador-, la pareja tendrá un 25% de probabilidades de tener una niña sana no portadora, un 25% de tener una niña sana portadora, un 25% un niño sano y un 25% un niño afecto.
Entre las enfermedades recesivas ligadas a X están:
• Hemofilia
• Duchenne
• X Frágil
Doctora Ana Polo
Fuente: Fundación Puigvert
Desde 2012, los avances tecnológicos, la secuenciación masiva y los análisis bioinformáticos han permitido la posibilidad de realizar diferentes paneles de afecciones recesivas, que incluyen de 200 a 600 enfermedades. Según la doctora Polo, “los primeros tests de cribado genético ampliado se aplicaron en centros privados de Reproducción Asistida en donantes de gametos -óvulos o espermatozoides- y en parejas que requerían técnicas de reproducción asistida. A nivel de la sanidad pública catalana estos tests no se aplican por el momento”.
Liderazgo de la sanidad pública pero con aportación de la experiencia privada
La verdad es que la práctica de estudios genéticos para identificar la presencia de portadores de mutaciones ligadas a enfermedades recesivas está cada vez más al alcance de todos, debido a las posibilidades técnicas y el coste de las pruebas. De todos modos, se considera que su entrada en la práctica clínica no se ha acompañado de un proceso de reflexión sobre qué amplitud debería tener la práctica sistemática de detección, a quién se debería hacer y qué y cómo se debería informar a los actores implicados. Así, la principal conclusión de la Jornada “es que se necesita un documento de consenso / guía de buena práctica clínica al respecto que indique a quién se debe informar de la existencia de estos test de cribado ampliado de portadores, a quién se le debe realizar un test, cuál sería el panel más adecuado y quién informaría de los resultados”, apunta la experta.
Hay coincidencia a la hora de pensar que corresponde a los hospitales públicos liderar la reflexión sobre la adopción de nuevas prácticas y su regulación. Ahora bien, tal y como indica la coordinadora de Medicina Reproductiva de la Fundación Puigvert-Hospital de Sant Pau, los equipamientos sanitarios privados también tienen mucho que aportar: “Los centros privados nos aportan su amplia experiencia en los últimos años: entre un 2-4% de las parejas que acuden a estos centros parecen ser portadores de una misma mutación de un gen y, por lo tanto, el 25% de sus hijos padecerán una enfermedad recesiva grave”.
La doctora Polo, finalmente, remarca que la Jornada ha servido también para dejar patente que los test de cribado genético son coste-efectivos, ya que “el gasto” que comportan “queda ampliamente compensado por el gasto que genera un recién nacido afecto de una enfermedad autosómica recesiva (como la fibrosis quística, la Distrofia de Duchenne…)”.
