Redacción Farmacosalud.com
La tecnología diagnóstica nCounter Nanostring está predestinada a revolucionar el abordaje médico del temido cáncer de pulmón, una enfermedad que se ha convertido en la primera causa de muerte por tumor en el mundo. El nuevo test genético permite detectar múltiples alteraciones que pueden pasar desapercibidas con las técnicas de diagnóstico convencionales, de manera que, en la práctica, la aplicación de Counter Nanostring podría permitir “triplicar las medianas de supervivencia en caso de identificar el gen correcto y aplicar la terapia indicada para cada caso”, comenta a www.farmacosalud.com la doctora Noemí Reguart, oncóloga del Hospital Clínic-IDIBAPS (Barcelona).
Un estudio[1] liderado por investigadores del Hospital Clínic-IDIBAPS, en colaboración con el Hospital Universitario Dexeus, demuestra la eficacia de un nuevo test genético para el diagnóstico molecular en cáncer de pulmón. Es la primera vez que se implanta un test para este tipo de tumor en la práctica asistencial. Consiste en analizar tres genes mediante una innovadora tecnología genómica que permite detectar múltiples mutaciones que pueden no ser identificadas en caso de utilizar técnicas de diagnóstico convencionales. Si se descubren esas alteraciones genéticas, el enfermo se puede tratar con un fármaco oral que tiene una toxicidad mínima y un beneficio clínico muy alto. El estudio lo han coordinado la doctora Reguart y el doctor Aleix Prat, jefe del Servicio de Oncología del Clínic y del equipo IDIBAPS Genómica traslacional y terapias dirigidas en tumores sólidos.
La doctora Noemí Reguart y el doctor Aleix Prat
Fuente: Hospital Clínic
En el 70% de los casos la patología se diagnostica en estadios muy avanzados
El cáncer de pulmón es la primera causa de muerte por cáncer en el mundo y, en España, es el tercer tumor más frecuente. En el 70% de los casos la patología se diagnostica en estadios muy avanzados, ya que no da síntomas. En los últimos 10 años se han identificado diferentes marcadores moleculares que abren la puerta al desarrollo de terapias dirigidas para este tipo de cáncer. Es el caso de los genes ALK, Ros1 y RET. Los pacientes que tienen alteraciones en estos genes se pueden beneficiar de fármacos biológicos individualizados y de administración oral que mejoran los resultados clínicos respecto a la quimioterapia convencional.
Hasta ahora las alteraciones genéticas se detectaban de forma individual mediante técnicas histopatológicas convencionales que requieren mirar cada mutación de forma individual y con cierto grado de subjetivismo. Dado que la cantidad de muestra que se puede extraer del pulmón en una biopsia es muy limitada, se requieren modalidades alternativas de análisis para poder detectar múltiples alteraciones a la vez. En el trabajo, publicado en la revista ‘Clinical Chemistry’, los investigadores han validado la capacidad de una plataforma genómica para detectar mutaciones en tres genes y aplicar el avance en la práctica asistencial. Para ello, han comparado los datos del tumor obtenidas mediante expresión génica (nCounter de Nanostring) con los datos histopatológicos convencionales. La ventaja de esta nueva tecnología es que requiere mucha menos muestra para hacer el análisis, es más rápida y objetiva en la obtención de los resultados, y detecta más de 50 alteraciones posibles en los tres genes, mutaciones que a veces quedan ocultas con las técnicas de microscopía actuales.
Evaluación de múltiples alteraciones al mismo tiempo y en una sola muestra
“La nueva tecnologia nCounter Nanostring permite el análisis de múltiples alteraciones genéticas en muestras de tejido del tumor. A diferencia de las técnicas convencionales disponibles en la actualidad, esta nueva tecnología permite la evaluación conjunta de múltiples alteraciones genéticas al mismo tiempo, en una sola muestra de tejido. Por otra parte, la alta sensibilidad de la tecnología nos permitirá la detección de alteraciones en muestras de tejido muy pequeñas, casos en los que las técnicas convencionales no son capaces de detectar la alteración. Debemos tener en cuenta que este es un hecho relevante, dado que el cáncer de pulmón se caracteriza por la dificultad e invasividad que supone la obtención de muestras de tejido tumoral para realizar análisis moleculares”, indica Reguart.
Autor/a: Виталий Смолыгин
Fuente: www.publicdomainpictures.net
La caracterización del perfil molecular del cáncer de pulmón está indicada como herramienta de selección de tratamiento en la enfermedad avanzada metastásica. “El test puede realizarse en cualquier muestra de tejido tumoral -prosigue la doctora-. Las alteraciones en los genes de ALK, ROS y RET son más características de los carcinomas de pulmón metastásico subtipo adenocarcinoma y en no fumadores, aunque en nuestro centro se va a realizar el cribado asistencial en todos los pacientes con carcinoma no escamoso de pulmón con enfermedad avanzada”. nCounter Nanostring permite la identificación de varios genes de fusión ALK, ROS y RET. “En la actualidad, múltiples terapias dirigidas han demostrado obtener mejores resultados en términos de eficacia y control de la enfermedad comparados con la quimioterapia en los pacientes con enfermedad metastásica y alteraciones en dichos genes. Es un tratamiento ‘a la carta’ en el que sabemos cuál es el punto débil del cáncer donde atacar. Estos tratamientos, a diferencia del tratamiento con quimioterapia, son menos tóxicos al destruir específicamente las células tumorales y permiten una administración oral, manteniendo la calidad de vida del paciente y su autonomía”, apunta la experta.
Se ha validado un test con tres genes… próximamente se añadirán 7 más
Así las cosas, nCounter Nanostring está en condiciones de dar una mayor esperanza de vida a los enfermos de cáncer de pulmón, hasta el extremo de que se podrían “triplicar las medianas de supervivencia en caso de identificar el gen correcto y aplicar la terapia indicada para cada caso”, por lo que los pacientes con mutaciones “en los genes de fusión de ALK y ROS presentan un claro beneficio en supervivencia comparado con el tratamiento previo en la etapa en donde no existía la medicina personalizada”, describe Reguart.
Por su parte, el doctor Prat explica que "este estudio da un paso muy importante hacia la medicina personalizada o de precisión en cáncer de pulmón. En el hospital disponemos actualmente de la tecnología y del test para llevar a cabo estos análisis de forma rutinaria en la práctica clínica asistencial en todos los pacientes con cáncer de pulmón avanzado". En unas declaraciones recogidas por el Hospital Clínic, Reguart agrega que “tumores que antes daban negativo para estas alteraciones, es posible que den ahora positivo. Esto tiene una implicación en la práctica clínica muy importante, ya que si estas alteraciones están presentes pueden inhibirse con un tratamiento específico, de administración oral y dirigido que mejora la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes. La alternativa si no se hace el test es dar quimioterapia. De momento hemos validado un test con tres genes, y próximamente añadiremos 7 más".
Referencias
1. Noemí Reguart, Cristina Teixidó, Ana Giménez-Capitán, Laia Paré, Patricia Galván, Santiago Viteri, Sonia Rodríguez, Vicente Peg, Erika Aldeguer, Nuria Viñolas, Jordi Remon, Niki Karachaliou, Esther Conde, Fernando Lopez-Rios, Ernest Navidad, Sabine Merkelbach-BRUSE, Reinhard Büttner, Rafael Rosell, Miguel A. Molina-Vila, Aleix Prat. ‘Identification of ALK, ROS1 and RET Fusions by a Multiplexed mRNA-Based Assay in Formalin-Fixed, Paraffin-Embedded Samples from Advanced Non–Small-Cell Lung Cancer Patients’. DOI: 10.1373 / clinchem.2016.265314 Published January 2017
