Redacción Farmacosalud.com

Llenar un hueco en medicina siempre es muy, muy importante. Lo sabe de sobras Rubèn Baltà i Arandes, médico residente de Ginecología y Obstetricia en el Hospital Universitario Son Espases (Palma Mallorca) y creador y CEO de www.DiagnosticoPrenatalNoInvasivo.com, quien destaca que este sitio web es el “primer portal con información fiable, práctica y escrita por profesionales de la salud de la mujer sobre las pruebas de cribado prenatal no invasivo”. Este tipo de método diagnóstico, que no conlleva “ningún riesgo materno ni fetal”, permite “estimar el riesgo fetal, con una precisión cercana al 95-100%, de padecer diversos síndromes de origen genético, como son las trisomías de los cromosomas 21, 18 y 13, causantes de los Síndromes de Down, Edwards y Patau, respectivamente”, explica Baltà. También se puede determinar el sexo del feto y posibles alteraciones numéricas que afectan a los cromosomas sexuales X e Y, además de saberse el cariotipo e identificar la presencia de ciertas microdelecciones.

Todos ellos son datos sumamente delicados que requieren una depurada profesionalidad por parte de las personas que atienden a la mujer o a la pareja que solicita dichos servicios, por lo que la nueva web orienta sobre los centros y laboratorios de confianza donde acudir, según apunta el creador y CEO de www.DiagnosticoPrenatalNoInvasivo.com: “Se consideran centros y laboratorios de confianza aquellos de prestigio reconocido, con un largo tiempo de experiencia en el sector del cribado prenatal, con profesionales especialistas en diagnóstico prenatal (tanto a nivel de estudio ecográfico como en técnicas de cribado prenatal invasivo y no invasivo), con capacidad para realizar un test prenatal invasivo, si procede, y aquellos que investigan e innovan día a día”.

-¿Qué destacaría de este nuevo portal: www.DiagnosticoPrenatalNoInvasivo.com?
En primer lugar, la novedad que supone, al tratarse del primer portal con información fiable, práctica y escrita por profesionales de la salud de la mujer sobre las pruebas de cribado prenatal no invasivo. En los últimos años estamos viviendo el boom de las técnicas de cribado prenatal no invasivo, habiendo multitud de laboratorios que las comercializan, existiendo varios tipos de técnicas y cada una con un nombre distinto. Es lógico que los futuros padres duden sobre cuál puede ser la que mejor se ciña a sus necesidades.

En segundo lugar, dispone de distintas secciones como por ejemplo: Catálogo de pruebas (principales técnicas de diagnóstico prenatal no invasivo), Laboratorios de Confianza (páginas oficiales de laboratorios que realizan estas pruebas para que la propia paciente pueda consultar la información que precise), ¿Alguna clínica cerca? (herramienta con la que las pacientes pueden encontrar con mayor facilidad la clínica de ginecología, obstetricia y reproducción que cumpla con sus necesidades)…

En tercer lugar, se pueden compartir experiencias a través de la sección ‘Compartir mi embarazo’. Aquí, toda mujer, hombre o pareja puede difundir: como se vivió la gestación, la experiencia de dar a luz, qué dudas surgieron durante el camino, si precisaron o no técnicas de diagnóstico prenatal no invasivo, si tuvieron o no que acudir a un centro de reproducción asistida, qué problemas surgieron durante el embarazo, qué soluciones encontraron, qué recomendarían…

Finalmente, la última sección a destacar es el Blog, donde encontraremos artículos sobre ginecología, obstetricia, reproducción, educación maternal, nutrición para el pre y post-embarazo… son artículos escritos por un equipo multidisciplinar, ya que creo que la salud de la mujer debe ser tratado desde un punto de vista holístico y no por separado.

-¿Cuándo y cómo puede una persona interesada realizarse una prueba de este tipo? ¿Cómo hay que proceder?
Esta prueba puede realizarse a partir de las 10 semanas de gestación. Toda persona interesada puede acceder a este tipo de procedimientos siempre que tenga una ecografía obstétrica con biometría y una petición por parte de su ginecólogo. Una de las mejores formas de proceder es consultar con su ginecólogo las opciones de cribado prenatal no invasivo existentes, qué ventajas tienen y qué sucedería en el caso de un resultado positivo; otra forma de proceder sería acceder a nuestro portal. Después, debería realizarse una ecografía obstétrica para determinar las semanas de gestación y adjuntar a ésta una petición de técnica de cribado prenatal no invasivo firmada por su ginecólogo.

-¿Qué puede detectar una prueba de diagnóstico prenatal no invasivo?
Estas pruebas permiten estimar el riesgo fetal, con una precisión cercana al 95-100%, de padecer diversos síndromes de origen genético, como son las trisomías de los cromosomas 21, 18 y 13, causantes de los Síndromes de Down, Edwards y Patau, respectivamente. También permiten analizar la presencia de secuencias de cromosomas sexuales X e Y, haciendo posible la determinación del sexo fetal y posibles alteraciones numéricas que afectan a estos cromosomas, excepto en algunos casos. Además, algunos test permiten identificar la presencia de ciertas microdelecciones (pérdidas de pequeñas porciones del genoma) como el Síndrome de Cri-du-chat, Síndrome de DiGeorge…

-A través de una simple extracción de sangre a la futura madre se pueden identificar las células fetales y analizar su DNA, con lo que, como usted apuntaba, se puede saber con gran certeza si en el feto hay presencia de las principales alteraciones cromosómicas como son el Síndrome de Down, el Síndrome de Edwards y el Síndrome de Patau. ¿Qué nos puede decir acerca de cada una de esas alteraciones?
El Síndrome de Down (SD) es la cromosomopatía más frecuente en el momento del nacimiento. Se calcula que está presente en 1 de cada 740 recién nacidos. Los niños con SD tienen unos rasgos muy característicos (leve microcefalia, hendiduras palpebrales características, nariz pequeña y raíz nasal aplanada, lengua grande con protrusión lingual, orejas pequeñas y, habitualmente, con ausencia de lóbulo, con manos y dedos cortos, alteraciones genitales, retraso mental en mayor o menor grado…). Sin embargo, en el periodo neonatal inmediato pueden no ser muy evidentes y la gran hipotonía, junto con el llanto agudo y entrecortado característicos, serán claves para el diagnóstico. Además, suelen cursar con diversas alteraciones orgánicas, de las que destacan las cardiopatías, afectando en un 30-60% de los casos.

El Síndrome de Edwards (SE) es un síndrome polimalformativo con una mortalidad que alcanza el 94-95% entre el primer y segundo año de vida. Es la segunda trisomía más frecuente y se calcula que aproximadamente 1 de cada 5.000 recién nacidos sufren esta patología. Es una alteración genética que suele cursar clínicamente, con retraso del crecimiento, nacimiento post-término, hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía, microcefalia, orejas displásicas de implantación baja, boca pequeña, etc.

El Síndrome de Patau (SP) se considera una anomalía genética congénita muy grave, con una supervivencia que en pocas ocasiones supera el año de vida. Se considera la tercera trisomía autosómica en cuanto a frecuencia después del SD y del SE, calculándose que, aproximadamente, 1 de cada 16.000 recién nacidos la presentan. Suele cursar con una alta tasa de abortos espontáneos (1%). Los fetos suelen presentar anomalías múltiples, que se pueden detectar por medio de la ecografía (alteraciones del sistema nervioso central, malformaciones faciales, cardíacas y renales), siendo obligatorio establecer un cariotipo fetal si se identifican. En el momento del nacimiento presentan unos hallazgos clínicos característicos que suelen afectar las estructuras de la línea media (holoprosencefalia, labio leporino con o sin fisura palatina), malformaciones cardíacas, anomalías de las extremidades (polidactilia, pies zambos), etc. El diagnóstico definitivo puede establecerse de forma prenatal, realizando un estudio citogenético de vellosidades coriónicas o de líquido amniótico. El riesgo depende de la edad materna pero también del cariotipo de los progenitores.

-Mediante la prueba de diagnóstico prenatal no invasivo descrita en la anterior pregunta también se puede saber el cariotipo del futuro hijo o hija. ¿Qué ventajas aporta conocer el patrón cromosómico del bebé?
Las principales ventajas de conocer el cariotipo es poder saber si se está afecto de alguna patología como las comentadas previamente y otras muchas más detectables como el Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner… y actuar en cuestión, pudiendo realizar un seguimiento más estricto del embarazo o, por el contrario, realizar una interrupción legal del embarazo.

-Toda mujer embarazada y que lleve al menos 10 semanas de gestación (comprobadas por ecografía) puede someterse al test. Pero cuando el embarazo es gemelar (hay gemelos) hay algunas excepciones. ¿Cuáles son?
En un embarazo gemelar únicamente se puede estimar el riesgo de aneuploidías de los cromosomas 21, 18 y 13, y no se reportan las posibles anomalías de los cromosomas sexuales ni el sexo de los futuros bebés.

-¿Si con la mencionada prueba se puede detectar el sexo fetal, por qué no resulta así en los casos de embarazos gemelares?
En un embarazo gemelar únicamente se puede estimar el riesgo de trisomías de los cromosomas 21, 18 y 13, y no es posible la determinación del sexo fetal debido a que no es una prueba cuantitativa sino cualitativa.
En el hipotético caso de una madre (XX) y 2 fetos:
Feto 1: XO (Sd. de Turner)
Feto 2: XXY (Sd. de Klinefelter)
Únicamente podríamos decir que uno de los fetos es masculino (siendo un falso resultado debido a la presencia de un feto con Síndrome de Turner y otro con Síndrome de Klinefelter).

-¿El test prenatal no invasivo puede entrañar algún tipo de riesgo para la madre o para el feto?
Este método es no invasivo, no conllevando ningún riesgo materno ni fetal.

-El plazo máximo de entrega de informes acerca de los resultados de la prueba varía entre los 7-15 días. ¿Qué circuito sigue la muestra de sangre desde su extracción hasta la redacción final de los informes?
Los plazos máximos de entrega cambian de un laboratorio a otro. A continuación detallo el circuito que sigue la muestra:
1) Extracción de la muestra de sangre materna tras la obtención del consentimiento informado en un centro acreditado.
2) Envío de la muestra por mensajería el mismo día de la extracción y traslado hasta las instalaciones donde se procesará.
3) Recepción de la muestra por personal cualificado.
4) Procesamiento y extracción de la fracción de DNA fetal.
5) Procesos de laboratorio (preparación de librería genética*, cambio de sala postPCR, purificación librería, control de la calidad de la librería).
6) Preparación de muestras para la secuenciación (existen diferentes estrategias de secuenciación masiva)
7) Secuenciación masiva.
8) Análisis estadístico + valoración.
9) Generación del informe.

*Librería o genoteca: es una colección de clones. A cada uno de ellos se le ha insertado un fragmento de ADN derivado del ADN/RNA a estudio. La colección de clones debería, teóricamente, contener muestras de todo el ADN a estudio.

-¿Es caro someterse a una prueba de estas características?
Existen variaciones de precio en función del laboratorio.

-Si los resultados del test prenatal no invasivo son satisfactorios -por lo tanto no se detectan anomalías- ¿es aconsejable someterse posteriormente a pruebas invasivas tipo amniocentesis?
Las técnicas de diagnóstico prenatal no invasivo tienen una alta capacidad de detección (>95-99,66%). Únicamente se deberían realizar posteriormente técnicas invasivas por recomendación médica, ante sospecha de alguna alteración en el desarrollo fetal, infección fetal…

-¿En qué casos será recomendable o incluso necesaria la realización de una prueba invasiva (biopsia corial, amniocentesis o cordocentesis) tras haber llevado a cabo un test prenatal no invasivo?
En el consentimiento informado se especifica que, ante un resultado positivo, (sabiendo que hay un muy bajo porcentaje de falsos positivos <0.02 - <0.01), se recomendará una técnica invasiva.

-Esta nueva web orienta a la mujer o a la pareja dónde acudir: ¿Qué centros y laboratorios son realmente de confianza?
Se consideran centros y laboratorios de confianza aquellos de prestigio reconocido, con un largo tiempo de experiencia en el sector del cribado prenatal, con profesionales especialistas en diagnóstico prenatal (tanto a nivel de estudio ecográfico como en técnicas de cribado prenatal invasivo y no invasivo), con capacidad para realizar un test prenatal invasivo, si procede, y aquellos que investigan e innovan día a día.

-En el equipo del nuevo portal se incluyen muchos profesionales de enfermería. ¿Hasta qué punto es importante el papel del enfermero o enfermera en este tipo de pruebas de diagnóstico no invasivo?
Creo necesaria la incorporación de un equipo multidisciplinar, debido a que, como he dicho anteriormente, ‘la salud de la mujer debe ser tratada desde un punto de vista holístico y no por separado’. Aquella mujer embarazada que acude a su centro de salud de forma habitual a hacerse el seguimiento y a la que únicamente la visita el/la matrón/a por tratarse de un embarazo normal y de bajo riesgo, debería tener acceso también a la información disponible sobre el cribado prenatal no invasivo y decidir si consultar sobre la necesidad o no de realizarse esta prueba.