Redacción Farmacosalud.com
El Hospital de Bellvitge y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL, en l’Hospitalet de Llobregat, Barcelona) han contribuido a ampliar el conocimiento sobre una epilepsia mioclónica progresiva, una enfermedad neurológica minoritaria, grave y de evolución discapacitante, a través de un estudio internacional publicado en la revista ‘Frontiers in Genetics’1. El trabajo describe una nueva variante genética hasta ahora no identificada y ejemplifica cómo el diagnóstico genético avanzado puede ser clave para mejorar el abordaje clínico y abrir nuevas líneas de investigación en este tipo de patologías.
Las epilepsias mioclónicas progresivas son enfermedades poco frecuentes, a menudo de diagnóstico complejo y tardío, con opciones terapéuticas muy limitadas. En este contexto, la medicina de precisión resulta fundamental para comprender mejor el origen de la dolencia y orientar la atención de las personas afectadas.
Fuente: Hospital Universitario de Bellvitge / IDIBELL
Análisis genético mediante un exoma dirigido
El estudio parte del caso de una persona atendida en el Hospital de Bellvitge con una epilepsia mioclónica progresiva asociada al gen NUS1, implicado en procesos celulares esenciales relacionados con el funcionamiento de los lisosomas. Mediante un estudio genético consistente en un exoma dirigido en función de las características clínicas de la paciente, el equipo identificó una variante hasta ahora no descrita en este gen, contribuyendo así a ampliar el conocimiento internacional sobre esta patología minoritaria.
Este tipo de hallazgos es especialmente relevante en afecciones minoritarias, donde cada nuevo caso bien caracterizado ayuda a construir una base de conocimiento que puede beneficiar a futuras personas diagnosticadas. Además, el equipo revisó todos los casos publicados en la literatura de pacientes con epilepsia mioclónica portadores de variantes en el gen NUS1, contribuyendo con ello a una mejor comprensión tanto de la diversidad genética como de la presentación clínica. “En las enfermedades minoritarias, alcanzar un diagnóstico genético preciso puede marcar un antes y un después. No siempre implica un cambio inmediato en el tratamiento, pero sí permite comprender el origen de la enfermedad, orientar mejor el seguimiento clínico y ofrecer respuestas a las personas afectadas y a sus familias”, explica la Dra. Cristina Sau, asesora genética del centro hospitalario de Bellvitge y primera firmante de la nueva investigación.
El caso pone de manifiesto la importancia de un abordaje integral y multidisciplinar, uno de los rasgos distintivos de la atención en el Hospital de Bellvitge. En el proceso diagnóstico y asistencial han participado profesionales de la Unidad de Genética Clínica y de los servicios de Neurología y Psiquiatría, así como científicos del grupo de Enfermedades Neurológicas y Neurogenética del IDIBELL, unidades todas ellas que han propiciado la integración de la valoración clínica, genética y funcional de la persona. Alcanzar un diagnóstico genético preciso no sólo permite comprender mejor la patología, sino también orientar el seguimiento clínico, ajustar las decisiones terapéuticas y evitar pruebas innecesarias, aportando claridad tanto a las personas afectadas como a sus familias.
Observación exploratoria con metformina
El estudio describe, asimismo, de forma exploratoria, el uso de metformina -un fármaco ampliamente utilizado en el tratamiento de la diabetes- como posible modulador de algunos síntomas asociados a la enfermedad. En este caso concreto, el tratamiento se asoció a una mejora de los síntomas psiquiátricos graves, aunque no modificó la evolución de las crisis epilépticas.
Autor/a de la imagen: Enric Arandes
Fuente: E. Arandes / www.farmacosalud.com
El Dr. Guillermo Hernández, neurólogo de la Unidad de Epilepsia de Bellvitge, explica que “no se trata de un tratamiento establecido ni generalizable; sin embargo, esta observación aporta nuevas hipótesis de investigación sobre el papel del metabolismo celular y la función lisosomal en este tipo de patologías, abriendo posibles líneas de estudio futuras”.
Preocupación ante el desabastecimiento de tetracosactida
A todo esto, la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) manifiesta en un comunicado su profunda preocupación ante la actual situación de desabastecimiento de la tetracosactida, principio activo presente en el medicamento inyectable Nuvacthen Depot, utilizado como tratamiento de primera línea del Síndrome de Espasmos Epilépticos Infantiles (IESS) —por sus siglas en inglés—, anteriormente denominado Síndrome de West, coincidiendo con la celebración este lunes del Día Internacional de la Epilepsia.
Desde el Grupo de Trabajo de Epilepsia de la SENEP, sus coordinadoras, Gemma Aznar y Elena Miravet, recuerdan que el IESS representa una encefalopatía epiléptica grave que puede derivar en discapacidad intelectual y en epilepsia farmacorresistente, si bien su pronóstico mejora con un diagnóstico y con un tratamiento precoz y efectivo. Las neuropediatras destacan que la tetracosactida intramuscular constituye uno de los tratamientos de primera línea para los lactantes con IESS, dada la actual evidencia clínica, que ha demostrado que una intervención precoz con estos fármacos se asocia a mejores resultados en el control de las crisis y, en muchos casos, a un impacto positivo en el desarrollo neurológico.
Precisamente, la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) ya comunicó que no existe una alternativa autorizada equivalente en España hasta la fecha, y que su acceso puede depender de importaciones puntuales de medicamentos extranjeros, como Synacthen, también sometidos a disponibilidad limitada.
Referencias
1. Sau C, López-Rodríguez S, Falip M, Esteve-Garcia A, Sala-Padró J, Aguilera C, et al. Expanding the spectrum of NUS1-related progressive myoclonic epilepsy: a novel variant and exploratory use of metformin. Front. Genet. 2025;16:1665623. DOI: 10.3389/fgene.2025.1665623
