Redacción Farmacosalud.com

Actualmente existe un infradiagnóstico en el ámbito del síndrome de Cushing. Ello obedece, básicamente, a dos grandes razones, según indica la Dra. Elena Valassi, endocrinóloga e investigadora del Hospital Universitario Germans Trias i Pujol (Badalona, en Barcelona). La primera, ser una afección minoritaria, lo que puede dificultar para quienes ejercen la profesión sanitaria “reconocer los síntomas asociados a esta condición”. Y la segunda, que el síndrome de Cushing pueda asociarse con alteraciones que son muy frecuentes en la población general como son, por ejemplo, la obesidad, diabetes, colesterol elevado, hipertensión, depresión u osteoporosis.

Ante la sospecha de estar ante un caso de síndrome de Cushing, procede llevar a cabo la medición del cortisol en los fluidos biológicos, en particular en la orina de 24 horas y también en saliva. Asimismo, y dado que el cortisol baja mucho a medianoche, la medición de esta hormona esteroidea “por la noche es muy importante” a efectos diagnósticos, como también lo es la medición de cortisol en sangre, establece la experta.

Si se registra positividad en al menos dos de estas pruebas, la persona afectada debe ser derivada a un centro de referencia en patología hipofisaria y suprarrenal con el fin de confirmar la identificación de la enfermedad y empezar el tratamiento adecuado. “Esto es particularmente importante porque”, cuando se habla de síndrome de Cushing, “el retraso en el diagnóstico es de al menos 2-3 años”, advierte la Dra. Valassi.

Para ayudar a difundir el conocimiento sobre el síndrome de Cushing se ha iniciado la campaña ‘Sumando esfuerzos, creando conciencia’. Esta iniciativa cuenta con el apoyo de ESTEVE y la colaboración de la plataforma www.farmacosalud.com (Medical Media, scp). La campaña tiene el objetivo de visibilizar esta patología, que se manifiesta cuando la corteza suprarrenal se vuelve hiperfuncionante y aumenta la producción de la hormona cortisol.

Los síntomas del síndrome de Cushing
Los síntomas más característicos del síndrome de Cushing son:

• Presentación de una cara redonda y enrojecida, conocida como cara de luna.
• Acumulación de grasa entre los hombros, conocida como giba.
• Tendencia a acumular grasa en la parte central del cuerpo, en forma de obesidad abdominal.
• Atrofia y consiguiente pérdida de masa muscular en las extremidades, tanto superiores como inferiores.
• Frecuentemente, dificultad para levantarse de la silla.
• Fatigabilidad.
• Desarrollo de estrías color púrpura en muslos, cadera, vientre y pecho.
• Piel fina, muy sutil, que se amorata con dificultad.
• Retraso en la cicatrización.
• En población femenina, problemas de infertilidad con alteraciones del ciclo menstrual y reducción del deseo sexual.
• Problemas de infertilidad y disminución del deseo sexual también en población masculina.
• Depresión y ansiedad.
• Alteraciones cognitivas, como déficits de atención y de memoria.

Varias estrategias terapéuticas
En cuanto a las estrategias terapéuticas, actualmente la primera opción de tratamiento es la cirugía, por cuanto que la causa del síndrome de Cushing reside en un tumor -generalmente benigno- declarado a nivel de la hipófisis o de la glándula suprarrenal. La intervención consiste en la extirpación quirúrgica del adenoma causante de la enfermedad. También existe un tratamiento farmacológico a base de inhibidores de la esteroidogénesis, “que son moléculas potentes que pueden bloquear la formación de cortisol”, asegura la endocrinóloga. En paralelo, hay medicamentos que actúan directamente sobre la hipófisis o que pueden bloquear la unión del cortisol con su receptor.

La radioterapia se aplica sobre todo en aquellos casos en los que, si bien se ha llevado a cabo una operación para la resección del adenoma hipofisario, no ha sido posible extirpar toda la tumoración, o bien se ha producido una recurrencia de la dolencia tras una primera cirugía exitosa. Y es que haber padecido un adenoma hipofisario asociado al síndrome de Cushing implica tener que pasar por “frecuentes visitas de seguimiento”, ya que la afección puede volver a presentarse, es decir, las y los pacientes pueden sufrir una recaída, agrega la Dra.Valassi, también copresidenta del Comité de Enfermedades Raras de la Sociedad Europea de Endocrinología.

A este respecto, cabe decir que el tratamiento del síndrome de Cushing debe dar paso a una fase de control de la patología, en tanto que la recuperación no llega de manera inmediata. Así, y si bien es cierto que algunos síntomas quedan minimizados rápidamente, hay otros que necesitan más tiempo para poder desaparecer, en particular los que persisten a largo plazo a pesar de la corrección de los niveles hormonales. Esos síntomas persistentes se traducen en dificultad para perder peso, estrés emocional, ansiedad, depresión, debilidad muscular y déficits de memoria y de atención. Frente a todo ello, “es muy importante” ofrecer programas personalizados de ejercicio físico o atención psicológica, cuya puesta en práctica va encaminada a ayudar a los pacientes “a mantener un nivel satisfactorio” en términos de calidad de vida, afirma la Dra. Valassi.

Acompañamiento a la persona enferma en la fase activa de la patología y tras el tratamiento
Mención aparte merece la importante labor que desarrollan las personas allegadas a los pacientes. Según Valassi, la familia “desempeña un papel fundamental” en lo que es el acompañamiento a la persona que padece la enfermedad en cada etapa de la patología, no sólo durante la fase activa, cuando los niveles hormonales son altos, sino también después del tratamiento, es decir, durante la fase de recuperación. Es crucial que familiares y personas allegadas se muestren tolerantes y comprensivos para que, de este modo, la persona con síndrome de Cushing “no se sienta culpable. Y como profesionales de la salud, también tenemos que trabajar desde la empatía, obviamente”, destaca la facultativa. En esta línea, la Dra. Valassi considera que impartir programas de educación sanitaria es una estrategia que puede ayudar a los y las pacientes a “mantener la confianza” en sus propios recursos y en sus capacidades de recuperación.

En un mismo nivel de relevancia se encuentra la prestación de atención psicológica y, además, los planes de rehabilitación para el abordaje de la debilidad muscular, añade la copresidenta del Comité de Enfermedades Raras de la Sociedad Europea de Endocrinología.

Por otro lado, sostiene la Dra. Valassi, “se están realizando estudios enfocados en la medicina de precisión o medicina personalizada para adaptar los tratamientos a las características de cada paciente y también para identificar pacientes que, por ejemplo, puedan tener un riesgo más alto de recurrencia” de la enfermedad.

Bibliografía
Síndrome de Cushing. Lynnette K. Nieman y col. Nat Rev Dis Primers. 2025.