Redacción Farmacosalud.com

Según el nuevo presidente de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), el Dr. Marcos Madruga, los avances terapéuticos que están cerca de aterrizar en el campo de la Neuropediatría se centran en dos afecciones: la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y el síndrome de Rett: “a corto plazo, destacaría los nuevos fármacos autorizados por la EMA (Agencia Europea del Medicamento) para la distrofia muscular de Duchenne, como son vamorolona y givinostat, y más a medio plazo, las terapias génicas para patologías como la propia distrofia muscular de Duchenne, o la trofinetida para el síndrome de Rett”.

La DMD se caracteriza por la aparición de debilidad muscular en la infancia que provoca una discapacidad física que puede conducir a una muerte prematura. El síndrome de Rett es un trastorno que genera una grave discapacidad funcional, siendo el sello distintivo de la enfermedad los constantes movimientos repetitivos de las manos. Vamorolona y givinostat mejoran las habilidades motoras de los pacientes de DMD, mientras que trofinetida reduce la gravedad de los síntomas y, con ello, optimiza la calidad de vida de las personas afectadas.

Por otro lado, el Dr. Madruga se ha marcado como objetivo avanzar en el reconocimiento oficial de la Neuropediatría como una especialidad (Área de Capacitación Específica o ACE) por parte del Ministerio de Sanidad. Así, “SENEP ya ha presentado en el Ministerio la propuesta a través de la Comisión Nacional de la Especialidad de Pediatría y áreas específicas, y ahora necesitamos el apoyo de 7 Comunidades Autónomas (CCAA) para ese reconocimiento, propósito para el que ya hemos comenzado a dar los primeros pasos”.

-Uno de sus objetivos al frente de SENEP es avanzar en el reconocimiento oficial de la Neuropediatría como una especialidad (Área de Capacitación Específica o ACE) por parte del Ministerio de Sanidad. ¿Cómo piensa dar pasos en esa línea?
Efectivamente, uno de los principales objetivos es avanzar en el reconocimiento de la Neuropediatría como área de Capacitación Específica. Consideramos que este reconocimiento dará respuesta a la demanda de una formación específica destinada a mejorar la calidad de la atención a la población infantil y adolescente con problemas neurológicos, que cada vez son más frecuentes y más complejos y exigen un alto grado de formación. La mayoría de países europeos ya la reconocen oficialmente y, además, contamos con el apoyo de sociedades científicas (Asociación Española de Pediatría, Sociedad Española de Neurología) y asociaciones de pacientes con enfermedades neurológicas. Sería, además, un argumento para conseguir la equidad en la atención a estos pacientes y a sus familias en todo el territorio español.

SENEP ya ha presentado en el Ministerio la propuesta a través de la Comisión Nacional de la Especialidad de Pediatría y áreas específicas, y ahora necesitamos el apoyo de 7 Comunidades Autónomas (CCAA) para ese reconocimiento, propósito para el que ya hemos comenzado a dar los primeros pasos. Por otro lado, a través de medios de comunicación y redes sociales, intentamos sensibilizar a la población general y a las Instituciones de la necesidad de contar con profesionales que tengan una formación de calidad, y que ésta esté garantizada con una ACE de Neuropediatría.

-Siguiendo con el tema de las CCAA y la búsqueda de equilibrios territoriales… SENEP reclama una equidad real entre comunidades autónomas para la atención temprana, subrayando que dicha asistencia no puede depender del código postal en el que viva el menor que la recibe.
Así es. Tenemos 17 CCAA con 17 formas de gestión y recursos diferentes, lo que condiciona que haya diferentes apuestas por el tratamiento precoz de los niños y niñas con problemas neurológicos. Esas diferencias se plasman en el acceso a las terapias y tiempos de espera, el número de sesiones terapéuticas o la proximidad -o lejanía- del lugar de residencia a los centros de atención temprana.

-Usted también se ha propuesto afrontar los desafíos éticos derivados del uso de las nuevas tecnologías, como la Inteligencia Artificial (IA).
Las nuevas tecnologías suponen, por un lado, una oportunidad para ayudar en el diagnóstico y tratamiento de nuestros pacientes, así como para favorecer una capacitación específica de los profesionales con contenidos completos y obtenidos de forma más rápida y eficaz. No obstante, en ocasiones, las fuentes de información son erróneas o no tienen la evidencia científica exigida en un área como la Neuropediatría, lo que está generando un debate ético entre los profesionales.

Otros de los riesgos detectados son: reducir la generación original de materiales formativos, o no atender a las recomendaciones y opiniones de profesionales expertos, y, sobre todo, perder informaciones claves que nos llegan a través de las entrevistas clínicas o exploraciones físicas. En cualquier caso, es esa cercanía de los médicos con sus pacientes -quienes siempre estrechan lazos humanos- lo que no debe perderse con la aplicación de la Inteligencia Artificial. El acompañamiento y la confianza entre médicos y pacientes son otras formas de aliviar y 'curar'.

La formación a través de cursos, jornadas, webinars o mesas redondas en congresos, con contenidos didácticos sobre las nuevas tecnologías desde una visión educativa y desde un compromiso ético, será una oferta que daremos a nuestros socios.

-Su nombramiento ha tenido lugar con motivo de la celebración en Cartagena (Murcia) de la XLVIII Reunión Anual de la SENEP. ¿Qué avance conocido en este encuentro quisiera enfatizar?
Quiero destacar la amplia participación y gran acogida de esta XLVIII Reunión Anual de la SENEP, así como la excelente calidad de las aportaciones que se han realizado. Se han actualizado guías de manejo de diversas afecciones neuropediátricas (neurocutáneas, neuromusculares, epilepsias), se han presentado resultados de terapias en desarrollo para patologías neurodegenarativas (algunas de ellas de origen metabólico), y se han dado a conocer evidencias de nuevas terapias para enfermedades como la distrofia muscular de Duchenne, tratamientos que están pendientes de comercialización en España.

Por otro lado, se ha resaltado la importancia de la cronobiología del sueño en el neurodesarrollo de los niños y la existencia de dispositivos para monitorizar esos ritmos biológicos del sueño. Por último, quisiera destacar la importante contribución del grupo de jóvenes neuropediatras, quienes han sabido compartir sus inquietudes sobre temas como los avances en genética, medioambiente o la IA, al tiempo que han generado debates que enriquecen el conocimiento y los progresos en estas materias.

-¿Hay alguna promesa de avance terapéutico en el campo de la Neuropediatría que pueda llegar a corto o medio plazo?
A corto plazo, destacaría los nuevos fármacos autorizados por la EMA (Agencia Europea del Medicamento) para la distrofia muscular de Duchenne, como son vamorolona y givinostat, y más a medio plazo, las terapias génicas para patologías como la propia distrofia muscular de Duchenne, o la trofinetida para el síndrome de Rett. Igualmente, se prevén ampliaciones de indicaciones de medicamentos para la epilepsia o enfermedades como el complejo de esclerosis tuberosa. Somos optimistas, pero también debemos ser pacientes y, este sentido, hay que esperar que los nuevos fármacos demuestren la seguridad y eficacia exigidas.

-¿En qué momento nos encontramos en España con respecto al abordaje terapéutico de la Atrofia Muscular Espinal (AME) y el servicio asistencial prestado a estos pacientes y sus familiares?
En la actualidad disponemos de tres opciones de tratamiento que cambian la evolución natural de la enfermedad, especialmente en las formas más graves. No obstante, sigue siendo de obligada implantación en todo el territorio nacional el cribado neonatal para la AME. Este cribado, sólo activo en algunas comunidades autónomas, acortará el tiempo de tratamiento y el pronóstico de estos chicos, lo que redundará, además, en un menor gasto futuro para las Administraciones públicas, algo que cuesta entender que no se considere.

Otras necesidades no cubiertas son las ayudas, en materia de apoyo emocional y psicológico, para las familias de personas aquejadas de AME.