Redacción Farmacosalud.com

‘Debe tenerse en cuenta que, especialmente en el caso de la medicina genómica, al manejarse un gran volumen de información sensible sobre el paciente, es imprescindible disponer de una legislación sólida en relación con la protección de datos y los derechos y obligaciones de los pacientes’, según se sostiene en el 8º Informe del Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos. Es por ello que el documento, titulado ‘El futuro del diagnóstico en enfermedades raras: la medicina genética, personalizada y de precisión’, recomienda actualizar la regulación en este ámbito médico, es decir, ‘adaptar la regulación relativa a la protección de datos y autonomía del enfermo a los avances tecnológicos en sanidad y desarrollar protocolos para proporcionar al paciente una información precisa y necesaria para tomar decisiones de forma consciente’.

De hecho -se apunta en el informe-, ‘la medicina genómica plantea consideraciones éticas’ en relación con la privacidad y los derechos de los enfermos. ‘Hay que tener en cuenta que la medicina genómica no sólo puede prevenir enfermedades, sino que aporta y maneja información sensible de los pacientes e incluso de sus familiares’, indican los autores del texto.

¿Qué se entiende por Medicina Genómica?
Cabe recordar que el genoma es la secuencia total de ADN que posee un organismo en particular, mientras que la genómica es un campo interdisciplinario que estudia la función, estructura, evolución, mapeo y edición de todo el ADN de un organismo. La Medicina Genómica, en su caso, es la disciplina médica que hace uso de la información contenida en el ácido desoxirribonucleico (ADN) como parte de la atención clínica.

El nuevo documento del Observatorio, asimismo, establece que ‘el sistema sanitario español, pese a la inversión adicional realizada tras la pandemia de la COVID-19, sigue estando infrafinanciado, más aún, teniendo en cuenta que el reparto competencial incrementa las diferencias presupuestarias entre las Comunidades Autónomas’. Así, ‘siguen existiendo barreras significativas que dificultan la implementación de las técnicas avanzadas de diagnóstico. La tecnología y los recursos hospitalarios están disponibles, pero su aplicación práctica enfrenta graves desafíos debido a la falta de una estrategia nacional coordinada y centralizada o la escasez de recursos presupuestarios a nivel de las administraciones nacionales y autonómicas y de los propios centros hospitalarios’.

Partidas presupuestarias finalistas para implementar las nuevas técnicas de diagnóstico
‘El resultado se refleja en una variabilidad en la agilidad y calidad del diagnóstico entre las diferentes Comunidades Autónomas', lo que obliga a los ciudadanos a 'asumir traslados y costes adicionales en la búsqueda de un diagnóstico que les permita acceder al tratamiento para su patología', y con ello optar a una mejor calidad de vida, se lee en el informe. A este respecto, los autores del dossier recomiendan ‘asignar presupuesto’ a las técnicas avanzadas de detección de patologías, es decir, animan a las autoridades sanitarias a ‘destinar partidas presupuestarias finalistas para favorecer la implementación de nuevas técnicas de diagnóstico en enfermedades raras en todo el territorio nacional, y en igualdad de condiciones’.

El dossier del Observatorio también viene a decir que el futuro del diagnóstico de las afecciones minoritarias ya no puede seguir apoyándose únicamente en el cribado neonatal, de ahí que se proponga una hoja de ruta para incorporar de forma efectiva la detección genética en el Sistema Nacional de Salud (SNS), garantizando el acceso equitativo a tecnologías sanitarias avanzadas como la medicina genómica, personalizada y de precisión.

El informe enmarca estas necesidades en un momento especialmente propicio para encontrar soluciones, ya que la confluencia de avances científicos y tecnológicos como la secuenciación genómica, la Inteligencia Artificial (IA), el Big Data o los tratamientos innovadores, abre la puerta a una revolución diagnóstica sin precedentes. Asimismo, el nuevo documento, elaborado por un grupo multidisciplinar de expertos, defiende la necesidad de transformar el enfoque diagnóstico actual y adaptar el marco legislativo y sanitario a los avances científicos y tecnológicos, siguiendo, en esta línea, la estela de países como Reino Unido, Francia u Holanda, que ya han integrado con éxito estas sofisticadas técnicas.

Oficializar la especialidad de genética clínica, ampliar las coberturas del sistema público…
Según un comunicado difundido por el Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos y la Universidad de Alcalá, la medicina española está dando pasos importantes gracias a proyectos pioneros y centros hospitalarios de referencia en genética, aunque todavía queda pendiente la instauración de una estrategia nacional coordinada que facilite la plena implementación de los logros científicos que se van registrando. Hasta hace apenas unos meses, España era el único país de la Unión Europea que no contaba con la especialidad de genética clínica, una carencia histórica que ha limitado durante años la capacidad del sistema para ofrecer identificaciones genéticas precisas, indica el comunicado. La reciente aprobación de esta especialidad, prácticamente coincidente con la publicación del informe, representa un paso importante y simbólico hacia el cambio estructural que reclama el Observatorio.

“El diagnóstico genético no es una opción futurista, es una necesidad presente. Y su implementación no puede depender del código postal del paciente”, señala Manuel Macía, jefe del Servicio de Nefrología del Hospital Universitario Ntra. Sra. Candelaria (Tenerife) y exvicepresidente de la Sociedad Española de Nefrología (SEN). “Si queremos que España lidere la medicina de precisión, necesitamos bases sólidas: formación, infraestructura, financiación y una regulación alineada con esta realidad”, agrega.

El nuevo documento presenta una batería de propuestas clave con el objetivo de que el diagnóstico genético deje de ser una promesa y se convierta en una realidad. Entre los propósitos planteados, figura la necesidad de establecer un marco regulatorio específico que impulse la incorporación de estas tecnologías, reconocer oficialmente la especialidad de genética clínica y reforzar la formación de los profesionales implicados, así como integrar de forma decidida las nuevas técnicas en la Estrategia en Enfermedades Raras, ampliar el catálogo de afecciones genéticas cubiertas por el sistema público y garantizar que especialistas en genética participen activamente en los órganos asesores del SNS.

El 8º Informe del Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos, patrocinado por la compañía Alexion, es una llamada a la acción para dejar de hablar únicamente de inequidades históricas y empezar a impulsar soluciones que acerquen el diagnóstico genético a la realidad clínica española, según se expone en la nota de prensa conjunta. Porque cada avance en este ámbito no sólo representa una mejora técnica, sino una oportunidad para cambiar la vida de miles de personas, añaden las mismas fuentes.