Redacción Farmacosalud.com
La Sociedad Española de Calidad Asistencial (SECA) ha publicado dos nuevas herramientas para el manejo de la miastenia gravis generalizada (MGg), una enfermedad rara que debilita el sistema neuromuscular y que sufren en España cerca de 15.000 personas1,2. Se trata de un nuevo proceso asistencial integrado (PAI) que estructura de manera coordinada e integral todas las actividades de atención a pacientes con esta patología, y de la norma de certificación QualiMGg, que ofrece un conjunto de recomendaciones útiles para implementarlo.
Ambas herramientas responden a la necesidad de abordar la miastenia gravis generalizada con un enfoque multidisciplinar y centrado en el paciente, con el fin de reducir la variabilidad de la práctica clínica y garantizar una atención continua y eficiente, facilitando la intervención temprana, el seguimiento continuo y la personalización del tratamiento en función de la evolución de la enfermedad. En este sentido, el PAI de Atención a Pacientes con MGg identifica las acciones que diferentes profesionales y niveles asistenciales deben llevar a cabo en el ámbito de la prevención, el diagnóstico, tratamiento y cuidados, con el objetivo de mejorar la calidad del servicio, optimizar recursos y asegurar una mejor experiencia para el paciente a lo largo de todo su proceso asistencial.
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33 criterios
Asimismo, la norma QualiMGg ofrece a los equipos sanitarios un conjunto de 33 criterios que aseguran que la atención a los enfermos se realiza correctamente, e incluye una serie de indicadores y estándares que pueden facilitar la evaluación y mejora de las diferentes fases del proceso. Estos criterios abordan aspectos relacionados con la organización y la disponibilidad de los recursos necesarios, con los procedimientos y protocolos que se siguen, y finalmente con los resultados que se consiguen en la salud de la población.
Según Inmaculada Mediavilla, presidenta de la Sociedad Española de Calidad Asistencial, “disponer de un proceso asistencial integrado y de una norma de certificación tan exhaustiva resulta particularmente útil en el caso de una enfermedad con una naturaleza crónica y compleja como la miastenia gravis generalizada, que requiere de una atención multidisciplinaria coordinada a distintos niveles. Esperamos que estas publicaciones ayuden a los profesionales a emprender caminos de mejora para adecuar los servicios a las necesidades reales de los y las pacientes”.
Por su parte, Beatriz Romero, directora médica de Alexion, AstraZeneca Rare Disease, asegura que “nuestra misión es desarrollar medicamentos innovadores para cambiar la vida de las personas que sufren una enfermedad rara y buscar formas de ayudar a los pacientes más allá de los medicamentos. La publicación de estas nuevas guías es un claro ejemplo del compromiso de Alexion con las enfermedades raras neurológicas. Quiero dar las gracias a todos los equipos, sociedades científicas, asociaciones de pacientes y hospitales que han hecho realidad este proyecto colaborativo que repercutirá en una mejor atención a los pacientes afectados por MGg”.
(de izq. a dcha): Julio Pardo Fernández (Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Servicio de Neurología, Hospital Clínico - Complejo Hospitalario Universitario de Santiago, Santiago de Compostela); Elena Cortés Hernández (Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital de la Santa Creu y Sant Pau, Barcelona); Inmaculada Mediavilla Herrera (Presidenta de la Sociedad Española de Calidad Asistencial); Beatriz Romero Rubiols (Directora Médica de Alexion, AstraZeneca Rare Disease en Iberia), y Emilio Ignacio García (Responsable del proyecto por SECA)
Fuente: SECA / Alexion / Edelman
El 80% de los pacientes con MGg presentan anticuerpos AChR
La Miastenia Gravis generalizada es una afección autoinmune poco frecuente que se caracteriza por la debilidad muscular grave y la pérdida de la función muscular3. El 80% de los pacientes con MGg presentan anticuerpos AChR (según sus siglas en inglés), lo que significa que producen anticuerpos específicos (antirreceptor de acetilcolina) que se unen a los receptores de señales de la unión neuromuscular (NMJ, según sus siglas en inglés), punto de conexión entre las células nerviosas y los músculos correspondientes3-7.
Esta unión activa el sistema del complemento, esencial para la defensa del cuerpo contra infecciones, lo que comporta que el sistema inmunitario ataque la unión neuromuscular (NMJ)8. Consecuentemente, se produce se produce una inflamación y destrucción de la placa motora debido a la acción del sistema del complemento y la pérdida de comunicación entre el cerebro y los músculos3.
La MGg puede aparecer a cualquier edad, pero es más frecuente en mujeres menores de 40 años y hombres mayores de 60 años9-11. Los síntomas iniciales pueden incluir dificultad para hablar, visión doble, párpados caídos y falta de equilibrio. Estos a menudo pueden evolucionar hacia síntomas más graves con el avance de la enfermedad, como problemas para tragar, asfixia, fatiga extrema e insuficiencia respiratoria12,13.
La terapia génica, avance frente a la leucoencefalopatía MLC
El equipo de investigación que ha trabajado en el ámbito de la leucoencefalopatía MLC (de izq. a dcha): Miguel Chillón, Jorge Lunar, Assumpció Bosch, Ángela Sánchez, Javier del Rey, Irina Rodríguez y Alejandro Brao
Fuente: UAB
Por otro lado, un estudio liderado por la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) ha demostrado el potencial de la terapia génica para recuperar la capacidad motora en una enfermedad ultrarrara, la leucoencefalopatía megaloencefálica con quistes subcorticales (MLC), incluso cuando el tratamiento se hace después de la aparición de los síntomas14. La MLC es una patología neurológica ultrarrara que afecta principalmente la sustancia blanca del cerebro. Se caracteriza por macrocefalia, dificultades en la coordinación motora y epilepsia, entre otros síntomas. Más del 75% de los casos diagnosticados se deben a mutaciones en el gen MLC1, que codifica una proteína localizada en la membrana de los astrocitos, un tipo de células cerebrales. Esta proteína es clave para la regulación del agua y los iones en el cerebro, aunque su funcionamiento exacto aún no se comprende por completo.
En esta investigación, un equipo liderado por la Dra. Assumpció Bosch, miembro del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y del Instituto de Neurociencias de la UAB (INc-UAB), ha administrado en modelos animales de la enfermedad un vector viral con el gen MLC1 sano con objeto de restaurar la actividad normal de la proteína. Los resultados han demostraron la idoneidad del tratamiento, ya que la expresión del gen se ha mantenido en el cerebro durante un año, normalizando las alteraciones fisiológicas cerebrales y revirtiendo los problemas motores en los ratones tratados.
Lecanemab, autorizado en la UE para tratar el Alzheimer en su fase inicial
Eisai Europe y Biogen anuncian que la Comisión Europea (CE) ha concedido a Leqembi® (lecanemab) la Autorización de Comercialización (AC) en la Unión Europea (UE). Este medicamento se convierte así en la primera terapia dirigida a una causa subyacente de la enfermedad de Alzheimer (EA) a la que se concede una autorización de comercialización en la UE15,16.
Lecanemab está indicado para el tratamiento de adultos con diagnóstico clínico de deterioro cognitivo leve (DCL) y demencia leve debida a enfermedad de Alzheimer (EA) (EA inicial) con patología amiloide confirmada y que no son portadores o son heterocigotos para el alelo ε4 del gen de la apolipoproteína E (ApoE ε4*). La EA inicial suele ser la primera fase de la enfermedad en la que se manifiestan los síntomas15,17,18.
*La apolipoproteína E (ApoE) es una proteína que interviene en el metabolismo de los lípidos en humanos. Está implicada en la EA
Referencias
1. Sociedad Española de Neurología. SEN. 2 de junio: Día Nacional contra la Miastenia Gravis. Junio 2023. Disponible en https://www.sen.es/saladeprensa/pdf/Link405.pdf
2. Dresser L, et al. J Clin Med. 2021;10(11):2235
3. Howard, J. F., (2017). Myasthenia gravis: the role of complement at the neuromuscular junction. Annals of The New York Academy of Sciences, 1412(1), 113-128.
4. Anil, R., Kumar, A., Alaparthi, S., Sharma, A., Nye, JL., Roy, B., O’Connor, KC., Nowak, R., (2020). Exploring outcomes and characteristics of myasthenia gravis: Rationale, aims and design of registry - The EXPLORE-MG registry. J Neurol Sci. 2020 Jul 15;414:116830.
5. Oh SJ., (2009). Muscle-specific receptor tyrosine kinase antibody positive myasthenia gravis current status. Journal of Clinical Neurology. 2009b Jun 1;5(2):53-64.
6. Tomschik, M., Hilger, E., Rath, J., Mayer, EM., Fahrner, M., Cetin, H., Löscher, W., Zimprich, F., (2020). Subgroup stratification and outcome in recently diagnosed generalized myasthenia gravis. Neurology. 2020 Sep 8;95(10):e1426-e1436.
7. Hendricks, TM., Bhatti, MT., Hodge, D., Chen, J., (2019). Incidence, Epidemiology, and Transformation of Ocular Myasthenia Gravis: A Population-Based Study. Am J Ophthalmol. 2019 Sep;205:99-105.
8. Orphanet. Adultonset myasthenia gravis. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=391490
9. Myasthenia Gravis. National Organization for Rare Disorders (NORD). Available here. Accessed March 2022.
10. Howard, J. F., (2015). Clinical Overview of MG. Available here. Accessed March 2022.
11. Sanders, D. B., Raja, S. M., Guptill J. T., Hobson-Webb, L. D., Juel, V. C., & Massey, J. M., (2020). The Duke myasthenia gravis clinic registry: I. Description and demographics. Muscle & Nerve, 63(2), 209-216.
12. Myasthenia Gravis Fact Sheet. (2020, April 27). National Institutes of Neurological Disorders and Stroke. Available here. Accessed March 2022.
13. Ding, J., Zhao, S., Ren, K., Dang, D., Li, H., Wu, F., Zhang, M., Li, Z., & Guo, J., (2020). Prediction of generalization of ocular myasthenia gravis under immunosuppressive therapy in Northwest China. BMC Neurology, 20(238).
14. Brao A, Sánchez A, Rodríguez I, Del Rey J, Lope-Piedrafita S, Prat E, et al. Gene therapy rescues brain edema and motor function in a mouse model of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts. Molecular Therapy. 2025. doi.org/10.1016/j.ymthe.2025.02.046
15. Lecanemab European Union Summary of Product Characteristics.
16. van Dyck, C.H., et al. Lecanemab in Early Alzheimer’s Disease. New England Journal of Medicine. 2023;388:9-21. https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2212948.
17. European Medicines Agency. From laboratory to patient: the journey of a medicine assessed by EMA. Available at: https:/www.ema.europa.eu/en/documents/other/laboratory-patient-journey-centrally-authorised-medicine_en.pdf. Last accessed: April 2025.
18. Alzheimer’s Association. Stages of Alzheimer’s. Available at: https://www.alz.org/alzheimers-dementia/stages. Last accessed: April 2025.
