Redacción Farmacosalud.com
BioMarin Pharmaceuticals comunica la inclusión en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud (SNS) español de BRINEURA® (cerliponasa alfa) para el tratamiento de la enfermedad lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2 (LNC2), una afección neurodegenerativa rara, hereditaria y grave que afecta principalmente al sistema nervioso central1. Este importante hito permitirá que los pacientes afectados por LNC2 puedan acceder a un tratamiento que ralentiza significativamente la progresión de la enfermedad, tal y como se ha demostrado en estudios clínicos2.
Cerliponasa alfa, que es el primer y único tratamiento aprobado en Europa para niños con LNC2, está diseñado para sustituir la enzima tripeptidil-peptidasa 1 (TPP1), ausente o deficiente en estos pacientes. Para que la terapia llegue al sistema nervioso central, donde actúa directamente sobre la causa de la enfermedad, se administra de forma intracerebroventricular a través de un dispositivo quirúrgico implantado en el paciente3.
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Los datos de ensayos clínicos disponibles de los pacientes tratados con el nuevo medicamento han mostrado resultados prometedores:
• Durante 48 semanas, el 65% de las personas tratadas no presentó una disminución en su puntuación motora y del lenguaje, en comparación con la progresión natural de la enfermedad.
• Se ha evidenciado una ralentización significativa de los síntomas neurológicos, lo que destaca la importancia de un diagnóstico temprano y acceso rápido al tratamiento2.
"El acceso a BRINEURA representa un cambio significativo en la vida de estos pacientes y sus familias, ya que ofrece la posibilidad de ralentizar el progreso de una enfermedad devastadora. Aunque no es una cura, abre puertas a futuras terapias en desarrollo. En definitiva, BRINEURA es un avance esperanzador que transforma el pronóstico de esta devastadora patología, ofreciendo tiempo y calidad de vida tanto para los pacientes como para sus familias", declara el Dr. Cristóbal Colón Mejeras, médico responsable del cribado neonatal y del área de enfermedades lisosomales del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela (La Coruña).
El Dr. Colón lidera el proyecto LINCE4 (Lipofuscinosis INfantil Ceroidea España), una iniciativa del área de Metabolopatías del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela y AEFAL (Asociación para el apoyo e investigación de la enfermedad de ceroidolipofuscinosis), con el aval de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y el apoyo de la compañía BioMarin. Este proyecto busca mejorar la detección precoz de la LNC2 mediante un sistema de cribado basado en síntomas. Se analiza una muestra de sangre impregnada en papel para medir la actividad de las enzimas TPP1 y PPT1. Si se detecta una actividad enzimática baja, se realiza una segunda medición en leucocitos y, en casos positivos, se confirma mediante la secuenciación del gen TPP1.
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Los principales logros del proyecto hasta la fecha incluyen:
✔ Identificación temprana: se han diagnosticado 6 casos de LNC2 y 1 caso de LNC1 desde 2017.
✔ Diagnóstico diferencial: se han establecido herramientas para diferenciar la LNC2 de otras causas de epilepsia y enfermedades neurodegenerativas infantiles.
✔ Formación y sensibilización: se ha mejorado el conocimiento sobre la enfermedad entre pediatras, neuropediatras y otros profesionales de la salud.
“Desde su inicio en 2017, este proyecto ha logrado diagnosticar 6 casos de LNC2 y 1 caso de LNC1. Aunque el objetivo principal es la LNC2, el proyecto nos permite identificar también casos de LNC1, una forma de lipofuscinosis que también es prevalente en niños, sin tratamiento actual, pero cuyo diagnóstico ofrece a las familias una explicación clara de la enfermedad de su hijo, evitándole una odisea diagnóstica de pruebas innecesarias y tratamientos inadecuados”, detalla Colón.
Desde la perspectiva de los pacientes y sus familias, el acceso a un tratamiento como cerliponasa alfa supone un antes y un después. "Recibir un diagnóstico de CLN2 es el fin de la vida, tal y como la entendías antes. Es miedo, dolor y preguntas sin respuesta. Tener un tratamiento como BRINEURA disponible es una luz en medio de la desesperanza, es volver a tener sueños e ilusiones", sostiene Mª Elena López Davalillo, presidenta de AEFAL.
La lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2 (LCN2), también conocida como deficiencia de tripeptidil-peptidasa 1 (TPP1), es una dolencia neurodegenerativa rara y hereditaria que afecta principalmente al sistema nervioso central. Esta condición se caracteriza por la acumulación de materiales de almacenamiento lisosómico en las células debido a la ausencia o deficiencia de la enzima TPP1, lo que conduce a la progresiva pérdida de funciones motoras y del lenguaje. Además, se sufren convulsiones resistentes a medicamentos, y finalmente, deterioro neurológico severo y muerte prematura1.
Cerliponasa alfa es una terapia de reemplazo enzimático diseñada para tratar la deficiencia de TPP1 en pacientes con LCN2. Se administra mediante infusión intracerebroventricular cada dos semanas, permitiendo que la enzima alcance directamente el sistema nervioso central. Los estudios clínicos han demostrado que BRINEURA puede ralentizar la progresión de la enfermedad, especialmente cuando el tratamiento se inicia en etapas tempranas3. La eficacia y seguridad de este medicamento han sido evaluadas en ensayos clínicos, de manera que su uso está indicado para pacientes con diagnóstico confirmado de LCN2. La administración debe ser realizada por profesionales sanitarios con experiencia en la gestión de dispositivos de acceso al sistema nervioso central2.
La FDA aprueba Evrysdi en comprimidos para la AME
Autor/a de la imagen: Enric Arandes
Fuente: E. Arandes / www.farmacosalud.com
A todo esto, la Agencia Americana del Medicamento (FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado una solicitud para la comercialización de un nuevo medicamento (NDA, por sus siglas en inglés) para el tratamiento en comprimidos de Evrysdi® (risdiplam), dirigido a personas con atrofia muscular espinal (AME), informa Roche. Evrysdi es el único tratamiento no invasivo modificador de la enfermedad para la AME. La pastilla de 5 mg puede tragarse entera o disolverse en agua.
La aprobación del comprimido de Evrysdi se ha basado en los resultados de un estudio de bioequivalencia, que demostró que el comprimido de 5 mg, tanto si se ingiere entero como si se disuelve en agua potable no clorada (por ejemplo, agua filtrada), y la solución oral original proporcionan una exposición comparable al risdiplam. Esto significa que los pacientes que toman el comprimido pueden esperar la misma eficacia y seguridad establecidas que la solución oral de Evrysdi. La solución oral de risdiplam seguirá estando disponible para quienes tomen otras dosis de Evrysdi y para quienes prefieran la solución oral.
Referencias
1. Figueroa, K. P., & Knopman, D. S. (2021). Management strategies for CLN2 disease. Orphanet Journal of Rare Diseases, 16(1), Article 23. https://doi.org/10.1186/s13023-021-01813-5
2. Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS). (2024). Informe público de evaluación: Brineura (cerliponasa alfa). Ministerio de Sanidad, España. Disponible en: https://www.aemps.gob.es/medicamentosUsoHumano/informesPublicos/docs/2024/IPT-313-Brineura-cerliponasa-alfa.pdf
3. Agencia Europea de Medicamentos (EMA). (n.d.). Ficha técnica de BRINEURA. Disponible en: https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/brineura-epar-product-information_en.pdf
4. Proyecto LINCE. Información sobre la enfermedad y diagnóstico. Disponible en: https://lince.mtbl.santiago.sergas.es
