Redacción Farmacosalud.com
La Sociedad Española de Calidad Asistencial (SECA) ha publicado una nueva norma de certificación para mejorar la calidad de la atención a pacientes con neurofibromatosis tipo 1 (NF1), patología que afecta a 1 de cada 3.000 personas en todo el mundo1. También existen dos tipos más de neurofibromatosis: la de tipo 2 (NF2) y la schwannomatosis2. La NF1, que es una de las enfermedades genéticas dominantes más frecuentes, se caracteriza por generar manifestaciones cutáneas, oftalmológicas y óseas, y por la alta predisposición al desarrollo de tumores en el sistema nervioso central y periférico3-7. La neurofibromatosis tipo 1 es hereditaria y suele manifestarse en edades tempranas8.
La norma, denominada ‘QualiNF1’ y desarrollada con el patrocinio de Alexion, AstraZeneca Rare Disease, ha sido presentada por la presidenta de la SECA, Inmaculada Mediavilla; el coordinador clínico del proyecto y especialista en Oncohematología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona), Héctor Salvador; el coordinador del proyecto y jefe de Cirugía Pediátrica del Hospital Universitario La Paz de Madrid, Juan Carlos López; el responsable del proyecto en la SECA, Emilio Ignacio García, y el director médico de Alexion, AstraZeneca Rare Disease, Carlos Macedo.
(de izq. a dcha): Dr. Héctor Salvador, coordinador clínico del proyecto y especialista en Oncohematología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu; Emilio Ignacio García, responsable del proyecto por parte de SECA; Carlos Macedo, director médico de Alexion, AstraZeneca Rare Disease, y Dr. Juan Carlos López, coordinador del proyecto y jefe de Cirugía Pediátrica del Hospital Universitario La Paz de Madrid
Fuente: SECA / Alexion / Edelman
Una afección de manejo complejo
El propósito de este proyecto es ofrecer a los servicios clínicos que atienden a pacientes con NF1 un conjunto de recomendaciones que permitan mejorar procedimientos y resultados, y fomentar con ello un modelo de atención multidisciplinar y un proceso asistencial integral focalizado en la coordinación entre todos los servicios que intervienen. Este aspecto es especialmente importante, ya que la neurofibromatosis es una afección de manejo complejo que se manifiesta con diversa sintomatología, con afecciones dermatológicas, neurológicas, óseas, endocrinas y tumorales.
Para ello, la norma ha desarrollado 33 criterios que aseguran que la atención a estos pacientes se realice correctamente, incluyendo una serie de indicadores y estándares que pueden facilitar la evaluación y mejora de las diferentes fases del proceso. Estos criterios abordan aspectos relacionados con la organización, la cualificación de los equipos y los recursos de los que éstos disponen, con los protocolos que se siguen, con los mecanismos de comunicación y coordinación y, finalmente, con los resultados alcanzados.
Detección precoz y tratamiento en fases tempranas
Según Mediavilla, la nueva directriz “quiere contribuir a mejorar la atención que se presta en todo el sistema de salud a los pacientes con neurofibromatosis. Algunas de las claves son la detección precoz y el tratamiento en fases tempranas, porque si se actúa a tiempo, se puede mejorar la calidad de vida de los pacientes y su tasa de supervivencia, así como reducir las secuelas a largo plazo”.
Fuente: SECA / Alexion / Edelman
En el desarrollo de han colaborado profesionales especializados en este ámbito asistencial y procedentes de varios centros sanitarios del Sistema Nacional de Salud, coordinados por el equipo de la SECA y los especialistas clínicos Juan Carlos López y Héctor Salvador. Además, la norma cuenta con el aval de las Sociedades Españolas de Farmacia Hospitalaria (SEFH), de Directivos de la Salud (SEDISA), Hematología y Oncología Pediátrica (SEHOP), OftalmoPediatría (SEDOP), Cirugía Pediátrica (SECP) y Neurología Pediátrica (SENEP). Asimismo, han avalado el proyecto las Asociaciones Españolas de Neurofibromatosis (AESNF), de Afectados de Neurofibromatosis (AANF) y la Catalana de Neurofibromatosis (ACNEFI).
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética debilitante causada por una mutación espontánea o hereditaria en el gen NF1. La NF1 se asocia a diversos síntomas, como la aparición de bultos blandos encima o debajo de la piel (neurofibromas cutáneos) y pigmentación cutánea (las llamadas manchas ‘café con leche’); el 30-50% de los pacientes desarrollan tumores benignos a lo largo de las vainas nerviosas llamados neurofibromas plexiformes (NPs)8,9. Estos NPs pueden causar problemas clínicos como desfiguración, disfunción motora, dolor, disfunción de las vías respiratorias, discapacidad visual y disfunción de la vejiga y el intestino3,9-12. Los NPs comienzan en la primera infancia, con distintos grados de gravedad, y pueden reducir la esperanza de vida hasta 15 años9,13.
Referencias
1. Guillén Navarro E, Ballesta Martínez MJ, Galán Gómez E. Protocolo de seguimiento de la neurofibromatosis tipo 1. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:44-50.
2. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Neurofibromatosis. Consultado en: https://www.ninds.nih.gov/health-information/patient-caregiver-education/fact-sheets/neurofibromatosis-fact-sheet?_ga=2.190954154.1433883590.1656658695-895012563.1656658695 Último acceso: abril 2024
3. Gross AM. et al. Neuro Oncol. 2018. Association of plexiform neurofibroma volume changes and development of clinical morbidities in neurofibromatosis 1 Nov 12;20(12):1643-1651.
4. Bergqvist C., Servy A., Valeyrie-Allanore L. et al. Neurofibromatosis 1 French national guidelines based on an extensive literature review since 1966. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):37
5. Anderson JL. and Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1. Handbook of Clinical Neurology Pediatric Neurology Part I. 2015;132:75–86.
6. Gross AM., Wolters PL., Dombi E. et al. Selumetinib in children with inoperable plexiform neurofibromas. New Engl J Med. 2020;382:1430–1442.
7. Korf BR. and Rubenstein AE. Neurofibromas: A Handbook for Patients, Families, and Health Care Professionals. New York, NY: Thieme Medical Publishers; 2005.
8. Peduto C, Zanobio,M, Nigro V, Perrotta S, Piluso G, Santoro C. Neurofibromatosis Type 1: Pediatric Aspects and Review of Genotype-Phenotype Correlations. Cancers (Basel). 2023 Feb 14;15(4):1217.
9. Hirbe AC, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care. Lancet Neurol. 2014;13:834-43. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70063-8
10. Dombi E, Baldwin A, Marcus LJ, et al. Activity of selumetinib in neurofibromatosis type 1-related plexiform neurofibromas. N Engl J Med. 2016;375:2550-2560. doi: 10.1056/NEJMoa1605943.
11. Mayo Clinic. Neurofibromatosis. Available at: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/syc-20350490 Último acceso abril 2024.
12. NHS. Neurofibromatosis Type 1, Symptoms. Available at https://www.nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type1/symptoms Último acceso abril 2024.
13. Evans DGR, Ingham SL. Reduced Life Expectancy Seen in Hereditary Diseases Which Predispose to Early Onset Tumors. Appl Clin Genet. 2013;6:53-61.
