Redacción Farmacosalud.com
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras (29 de febrero), Alexion, AstraZeneca Rare Disease, con el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), lanza la iniciativa ‘Diagnóstico de Identidad’ para dar voz a los pacientes con patologías poco frecuentes y hacerles partícipes en el abordaje de estas afecciones.
3 millones de personas conviven con una enfermedad rara en España1. Quienes las padecen viven un gran choque emocional2 y, con frecuencia, se sienten definidos por su patología, en lugar de por quienes son realmente. ‘Diagnóstico de Identidad’ reivindica sus identidades únicas, al igual que sus voces, y la necesidad de abordar de forma más efectiva sus necesidades no cubiertas: acortar el tiempo de diagnóstico, fomentar la educación y concienciación en torno a estas enfermedades, aumentar la investigación y facilitar el acceso equitativo a los tratamientos.
Una de las imágenes de la campaña
Fuente: Alexion / FEDER / Edelman
“Queremos que la sociedad los escuche y comprenda”
Bajo el hashtag #miidentidadnoesrara, la campaña persigue generar un movimiento en redes sociales. Para ello, cualquier persona puede acceder a la web www.3millonesyanoesraro.com, realizar su propio ‘diagnóstico de identidad’ a través de una herramienta de Inteligencia Artificial, y compartirlo en redes sociales junto al hashtag #miidentidadnoesrara.
“En Alexion, creemos que es fundamental otorgar a los pacientes con enfermedades raras la oportunidad de definirse por quienes son más allá de su enfermedad para que puedan expresar sus necesidades y desarrollar sus vidas plenamente. Queremos que la sociedad los vea desde una nueva perspectiva, que se les escuche y comprenda. Nuestro objetivo es acompañar a los pacientes con enfermedades raras y sumar sus voces a la búsqueda de soluciones a sus necesidades no cubiertas”, señala Leticia Beleta, General Manager Spain & Portugal de Alexion.
Por su parte, Juan Carrión, presidente de FEDER, ha puesto en valor la importancia de impulsar iniciativas como esta. “Estamos encantados de apoyar nuevamente a Alexion, una compañía comprometida desde hace muchos años con los pacientes de enfermedades raras. Sumarnos a ‘Diagnóstico de Identidad’ es un orgullo porque se trata de una campaña que muestra que los pacientes también son personas, y pone de manifiesto la importancia de atajar sus necesidades no cubiertas con el fin de que se puedan desarrollar plenamente como individuos".
Un diagnóstico en forma de poema
Las personas con patologías minoritarias experimentan un viaje continuo que comienza con la compleja búsqueda de diagnóstico, pasando por pruebas y consultas médicas constantes. “Un desafío importante es mejorar la información sobre estas patologías, no solo entre la población, sino también entre los profesionales sanitarios. Campañas como esta contribuyen a arrojar luz sobre esta y otras necesidades no cubiertas”, remarca la Dra. Marian Goicoechea, jefa del Servicio de Nefrología del Hospital General Universitario Gregorio Marañón (Madrid).
Además de las dificultades en el ámbito sanitario y personal que sufren los pacientes debido a la falta de información, las enfermedades raras también pueden tener consecuencias en el ámbito social. Estas dificultades pueden propiciar que los enfermos sientan una sensación de exclusión de la vida cotidiana que mina los derechos, la autoestima y, en general, su bienestar2.
La iniciativa parte de la simulación de una consulta médica a la que acude un grupo de pacientes con enfermedades poco frecuentes. En ella, pudieron conversar con sus médicos, no sólo acerca de la evolución de su enfermedad -como hacen de manera habitual-, sino también sobre sus aficiones, intereses e inquietudes personales. Así, los pacientes fueron sorprendidos con un diagnóstico diferente: su primer Diagnóstico de Identidad. Éste, redactado en forma de poema, había sido creado por Noah Higón, poetisa valenciana que padece siete enfermedades raras, gracias al contacto mantenido previamente con los familiares y amigos más cercanos de los pacientes. “Mi experiencia me ha permitido mostrar, a través de la escritura, las identidades únicas de los cinco protagonistas de esta iniciativa. Poder expresar sus ambiciones, sus luchas y sus miedos ha sido un reto precioso que he afrontado con mucha ilusión”, concluye la poetisa.
‘Coordenadas’ para avanzar en la asistencia integral de las enfermedades minoritarias
Por otro lado, la compañía Sobi ha presentado en el Senado español el documento ‘Coordenadas en Enfermedades Raras’ con el fin de colaborar con las comunidades autónomas en el abordaje multidisciplinar de las enfermedades raras y la mejora de la vida de las personas con estas patologías. El encuentro ha servido para ofrecer apoyo e impulso a las estrategias autonómicas de afecciones raras, así como promover sinergias de conocimientos entre las distintas comunidades autónomas con el fin de responder a las necesidades de los pacientes.
Fuente: Sobi / Levin
El Dr. José Manuel Martínez Sesmero, subdirector médico del Hospital Clínico Lozano Blesa (Zaragoza) y coautor de ‘Coordenadas’, subraya que "las comunidades que impulsan políticas a través de sus correspondientes planificaciones especificas en enfermedades raras ofrecen una mejor atención integral (diagnóstico, tratamiento, atención al paciente), garantizando la comunicación y la atención coordinada y continuada".
En referencia al marco legislativo necesario para mejorar el abordaje de estas patologías en España, la vicepresidenta segunda de la Comisión de Sanidad del Senado, María Dolores Flores, manifiesta el compromiso de incorporar los temas debatidos en la propia comisión para, de este modo, “trabajar conjuntamente en la estandarización de la calidad asistencial, con la finalidad última de dar respuesta a las necesidades de los pacientes de manera efectiva”.
Casi todas estas patologías carecen de una terapia efectiva
Con más de 30 millones de europeos con enfermedades raras, entre los que se encuentran 3 millones de españoles, las patologías poco frecuentes se están convirtiendo en un problema de salud cada vez más acuciante. De hecho, el 95% de estas afecciones todavía carecen de una terapia efectiva para sus pacientes3.
La llegada de los medicamentos huérfanos a España sigue siendo todo un reto para el sector. Aunque actualmente existen 147 medicamentos huérfanos con autorización de comercialización en Europa, un 16% de ellos aún no han llegado a territorio español4. De esos, un 67% recibieron la aprobación hace más de un año. Por su parte, el tiempo de espera para recibir la financiación de estos fármacos ronda los 23 meses de media3. Ante este escenario, “para asegurar la protección de los pacientes con enfermedades raras y el acceso equitativo a un diagnóstico y un tratamiento, es importante trabajar de la mano de todos los agentes involucrados en el desarrollo de los medicamentos huérfanos. Para ello, es necesario escuchar a todos los colectivos, tener en cuenta sus peticiones y trabajar por cubrir sus necesidades”, señala Marco Messina, director general de España & Portugal de AOP Health, compañía especializada en la investigación y el desarrollo de terapias para enfermedades raras y cuidados intensivos.
Referencias
1. Ministerio de Sanidad. Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. Consultado en: https://www.sanidad.gob.es/areas/calidadAsistencial/estrategias/enfermedadesRaras/docs/enfermedadesRaras.pdf Último acceso: febrero 2024
2. FEDER. Actualización del Estudio Enserio I: Sobre Situación de Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España. 2017. Consultado en: https://www.enfermedades-raras.org/que-hacemos/por-la-investigacion/obser/estudios/estudio-enserio/actualizacion-estudio-enserio Último acceso: febrero 2024
3. https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-018-0936-x
4. Según el informe anual 2023 de acceso de los medicamentos huérfanos en España de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos.
