Redacción Farmacosalud.com

La enfermedad de Wilson (EW) es una patología congénita, transmitida por herencia autonómica recesiva (es preciso por tanto heredarla a la vez del padre y de la madre). Se caracteriza por la acumulación tóxica en el organismo de cobre procedente de la dieta, y esto ocurre especialmente en el hígado y en el cerebro. En condiciones normales, la mayor parte del cobre ingerido (2-5 mg/día) se elimina por la bilis y sólo una pequeña cantidad por la orina¹. Las personas que sufren la enfermedad de Wilson no pueden deshacerse del cobre adicional, el que el organismo ya no necesita. “La enfermedad de Wilson me la detectaron a raíz de un accidente de tráfico muy grave que sufrí. Por suerte en el accidente no me pasó nada, pero empecé a notar que no me respondían ni las manos ni las piernas; me dieron corrientes en brazos y piernas para que no se me atrofiaran, y entonces fue cuando me encontraron la EW”, explica Faustino Giménez Felices.

Más del 50% de las personas con EW son diagnosticadas entre los 11 y 30 años de edad². Sin embargo, la dificultad diagnóstica de esta afección reside en la heterogeneidad de las manifestaciones clínicas y la ausencia de una única prueba de confirmación³. A la EW se la considera una patología minoritaria.

“Cuanto antes se diagnostique, menos cobre habrá acumulado en los órganos”
“La Enfermedad de Wilson es muy poco conocida por la sociedad española en general. Considero que el hecho de que se conozca es fundamental para que se pueda detectar. En la EW el diagnóstico temprano es muy importante. Cuanto antes se diagnostique, menos cobre habrá acumulado en los órganos como el hígado y el cerebro, minimizándose así el riesgo de tener secuelas graves como cirrosis hepática, pérdida del habla, pérdida de la movilidad o trastornos psiquiátricos”, destaca Faustino, quien ocupa el cargo de presidente de la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (A.E.F.E. de Wilson).

“Actualmente, en mi día a día, me tomo el tratamiento farmacológico una hora antes de las comidas. Además, tengo diabetes causada por el daño en el hígado provocado por la Enfermedad de Wilson. En el día a día es muy difícil tener una enfermedad rara, ya que tiene un coste psicológico, familiar, laboral y económico elevado. El primer tratamiento que me dieron para la EW fue la D-penicilamina, pero me provocó intoxicación y efectos adversos como llagas en la boca. Posteriormente me cambiaron el tratamiento a sulfato de zinc, que sigo tomando en la actualidad”, detalla este vecino de Huércal de Almería (Almería).

Si se deja el tratamiento, “hay un riesgo muy elevado de complicaciones hepáticas y fallecimiento”
Como se ha apuntado anteriormente, la enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación patológica de cobre en varios órganos y tejidos, especialmente en el hígado. De hecho, las complicaciones en el hígado suelen ser las principales causas de fallecimiento de estos enfermos^4,5.

A juicio de Faustino, no hay que obsesionarse por el riesgo de muerte asociado a dichos problemas hepáticos, si bien “es fundamental ser muy consciente y responsable a la hora de seguir correctamente el tratamiento y los controles médicos. En caso de que se abandone el tratamiento, hay un riesgo muy elevado de complicaciones hepáticas y fallecimiento”. Faustino tiene 60 años de edad y está casado.

Referencias
1. Foruny Olcina JR, Boixeda de Miquel D. Enfermedad de Wilson. Rev. esp. enferm. dig. [Internet]. 2010 [citado 2023 Mayo];102(1):53-54. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082010000100009&lng=es.
2. Beinhardt S et al. Clin Gastroenterol Hepatol 2014: 4;12:683-689
3. Gow PJ, Smallwood RA, Angus PW, et al. Diagnosis of Wilson's disease: an experience over three decades. Gut. 2000;46:415-9.
4. Patil M et al. J Clin Exp Hepatol 2013; 3:321-336
5. European Association for the Study of Liver. EASL clinical practice guidelines: Wilson's disease. J Hepatol. 2012;56:671-685.