Redacción Farmacosalud.com
Llega a España el primer test prenatal no invasivo, denominado NACE, cuyos resultados se conocen en cuatro días gracias al acuerdo de transferencia tecnológica alcanzado entre Igenomix e Illumina, ha informado Igenomix. La prueba, que se lleva a cabo en su totalidad en España, se realiza mediante tecnología de secuenciación masiva (NGS, de sus siglas en inglés Next Generation Sequencing) y precisa sólo una muestra sanguínea de la madre. Gracias a este examen se puede conocer con mayor rapidez y fiabilidad los resultados del perfil genético del bebé a partir de la décima semana de gestación y descartar así la presencia de síndrome de Down u otras anomalías genéticas en el feto.
Cromosomas humanos (en gris) y sus telómeros (en blanco)
Autor/a de la imagen: U.S. Department of Energy Human Genome Program
Fuente: Wikipedia / Gustavocarra
La incorporación de estos tests en la práctica clínica reduciría el número de pruebas invasivas que conllevan riesgos como el aborto o las infecciones. “La amniocentesis está indicada a partir de los 36-38 años. Pero si la mujer opta por realizarse este test y da negativo, en concordancia con los resultados ecográficos, no tiene que recurrir a la prueba invasiva, por lo que se reduciría mucho su número”, señala Carmen Rubio, directora del Laboratorio de Citogenética Molecular de Igenomix, encargada de llevar a cabo los test.
Detección de las trisomías 21, 18 y 13
Los secuenciadores permiten, con sólo una muestra sanguínea de la madre, extraer el ADN fetal que está presente en la sangre de la gestante y analizarlo para identificar la presencia de diferentes tipos de anomalías en el feto. Así, con una fiabilidad del 99,9% para el cromosoma 21, el test de cribado prenatal NACE detecta las tres anomalías cromosómicas más comunes: las trisomías 21, 18 y 13 (síndromes de Down, Edwards y Patau, respectivamente). “Aunque este tipo de análisis ya se estaba ofreciendo en algunas clínicas del país, las muestras tenían que enviarse fuera de España para ser analizadas, bien a Estados Unidos o a China, lo que puede generar problemas logísticos que suponen una mayor demora en la entrega de resultados. Con la presencia de esta tecnología en España, reducimos en casi diez días el tiempo de espera para resultados, la necesidad de volver a repetir el análisis en muchos casos y, lo que es más relevante, eliminamos considerablemente el nivel de ansiedad de la embarazada”, explica el doctor Carlos Simón, director científico de Igenomix.
Además de la detección de las trisomías más comunes, la versión ampliada del test permite detectar microdeleciones, anomalías genéticas vinculadas a síndromes que conllevan graves problemas de desarrollo físico y psicológico. “Si para alguna alteración de las mencionadas el test diera positivo, siempre se indica una amniocentesis para confirmar el diagnóstico. Porque este test es un cribado, no una prueba diagnóstica, es decir, ofrece una fiabilidad muy alta para descartar la presencia de una alteración pero, si hay un positivo, hay que ir a la amniocentesis para confirmar el diagnóstico”, afirma la doctora Carmen Rubio.
