Redacción Farmacosalud.com
El Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid) es el primer centro hospitalario de España que ha validado y que ya utiliza el mapeo óptico del genoma humano en Pediatría. Esta técnica citogenética de nueva generación, que se aplica para el diagnóstico clínico de hemopatías malignas pediátricas y enfermedades genéticas constitucionales en la infancia, unifica tres procedimientos en uno solo, lo que permite acelerar la obtención de datos. Dado que el flujo de trabajo “se reduce a una única muestra, estamos consiguiendo los resultados en entre 10-13 días”, aseguran a www.farmacosalud.com las Dras. Bárbara Fernández y Ana Gómez, facultativas del laboratorio de Citogenética del Hospital Niño Jesús.
Originalmente, el mapeo óptico fue desarrollado por el Dr. David C. Schwartz en la Universidad de Nueva York en la década de 1990. Desde entonces, este método ha sido parte integral del proceso de ensamblaje de muchos proyectos de secuenciación a gran escala para genomas microbianos y eucariotas. “Desde hace unos años, hay distintas empresas que han adaptado esta técnica al uso del genoma humano”, señalan las Dras. Fernández y Gómez.
Dras. Bárbara Fernández (izq. de la imagen) y Ana Gómez
Fuente: Hospital Infantil Universitario Niño Jesús
Tres (Cariotipo, FISH y CGH-Arrays) en uno (mapeo óptico)
El mapeo óptico es capaz de sustituir las tres técnicas citogenéticas convencionales: Cariotipo, FISH y CGH-Arrays, que hasta ahora eran complementarias para realizar el diagnóstico completo de las distintas patologías. El Cariotipo ofrece una representación global del genoma, pero es incapaz de determinar alteraciones citogenéticas estructurales y numéricas de pequeño tamaño. El FISH es una técnica dirigida exclusivamente a alteraciones conocidas y limitadas, mientras que el CGH-Arrays detecta alteraciones de menor tamaño pero no es capaz de hacer el estudio en aquellas alteraciones sin ganancia o pérdida de material genético.
De acuerdo con Fernández y Gómez, el mapeo óptico unifica estas tres técnicas en una sola “cubriendo las limitaciones de cada una de ellas”, lo que da la oportunidad de “detectar alteraciones citogenéticas con una mayor sensibilidad y precisión”. Esto, lógicamente, se traduce en la obtención de más información que, aparte de ser cosechada en menos tiempo, se logra con un coste menor.
“Antes de incorporar esta técnica al diagnóstico clínico en nuestro hospital, se hizo una validación de más de 100 muestras que cubrían las hemopatías malignas pediátricas y enfermedades genéticas constitucionales en la infancia, y obtuvimos una concordancia excelente”, afirman ambas expertas en relación a la eficacia diagnóstica que ofrece el mapeo óptico.
Fuente: Hospital Infantil Universitario Niño Jesús
Posible uso en adultos
La novedosa técnica se basa en la construcción de un ‘mapa óptico’ de todo el contenido genómico de las células del paciente gracias al marcado fluorescente del genoma y el análisis de las imágenes moleculares que se generan. Este mapa equivale a una ‘huella digital’ o ‘código de barras’, único para cada persona. La comparación de estas huellas digitales frente al genoma humano de referencia permite identificar para cada paciente sus alteraciones citogenéticas individuales. “En el caso de las enfermedades genéticas constitucionales en pediatría (desórdenes neurológicos, endocrinos, etc.), el mapeo óptico -apuntan las facultativas- va a permitir detectar enfermedades que estaban infradiagnosticadas”. En cuanto a las hemopatías malignas en la infancia, sobre todo leucemias agudas, “sirve para detectar con mayor precisión los cambios estructurales del genoma, una información necesaria para clasificar correctamente a los pacientes y administrar el tratamiento adecuado al grupo de riesgo”, sostienen.
Las Dras. Fernández y Gómez creen que el mapeo óptico podría ser adaptado para el abordaje diagnóstico de enfermos adultos, si bien prefieren mostrarse cautelosas acerca de la plasmación en la vida real de esta idea: “nosotras hemos validado esta técnica citogenética en población pediátrica, y debido a que tenemos compañeros por toda España en hospitales de adultos que nos han contactado para verificar por este procedimiento hallazgos genéticos encontrados en sus pacientes, entendemos que se podría adaptar, pero es algo que nosotras no podemos confirmar”.
El laboratorio de Citogenética del Hospital Niño Jesús ha desarrollado este proyecto de validación desde una iniciativa de investigación financiada por la Fundación Familia Alonso. Se trata de una fase absolutamente necesaria antes de incorporar cualquier nueva tecnología a sus protocolos de trabajo. También es un ejemplo del impacto que puede tener la investigación desarrollada en el ámbito hospitalario para los pacientes.
