Redacción Farmacosalud.com
Vertex Pharmaceuticals Incorporated anuncia que el Gobierno español ha aprobado los términos para la financiación de KAFTRIO® (ivacaftor / tezacaftor / elexacaftor) en combinación con ivacaftor para el tratamiento de la fibrosis quística (FQ) en pacientes elegibles. El acuerdo cubre a las personas con FQ de 12 años y mayores que tienen una copia de la mutación F508del, independientemente del otro tipo de mutación en el gen CFTR. Una vez que el medicamento se incluya en el Nomenclátor del Sistema Nacional de Salud, KAFTRIO® ya estará disponible para su prescripción por parte de los especialistas.
Con este acuerdo, España se une al grupo de más de 25 países, como Irlanda, Alemania, Austria, Eslovenia, Croacia, Luxemburgo, Portugal, Dinamarca, Finlandia, Francia, Italia, Suiza y el Reino Unido, donde los pacientes con FQ elegibles tienen acceso a la terapia de combinación triple.
Autor/a de la imagen: Enric Arandes
Fuente: E. Arandes / www.farmacosalud.com
Una enfermedad genética rara
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética rara que acorta la vida y que afecta a más de 83.000 personas en todo el mundo. La FQ es una enfermedad progresiva que afecta a múltiples órganos, entre ellos, los pulmones, el hígado, el páncreas, el tracto gastrointestinal, los senos nasales, las glándulas sudoríparas y el tracto reproductivo. La FQ es causada por una proteína CFTR defectuosa o faltante, como resultado de ciertas mutaciones en el gen CFTR. Los niños deben heredar dos genes CFTR defectuosos, uno de cada padre, para tener FQ, y estas mutaciones pueden identificarse mediante una prueba genética. Si bien existen muchos tipos diferentes de mutaciones de CFTR que pueden causar la enfermedad, la gran mayoría de las personas con FQ tienen al menos una mutación F508del.
Las mutaciones de CFTR conducen a la FQ al hacer que la proteína CFTR sea defectuosa, o al provocar una escasez o ausencia de la proteína CFTR en la superficie celular. La función defectuosa y / o la ausencia de la misma da como resultado un flujo deficiente de sal y agua dentro y fuera de las células en varios órganos. En los pulmones, esto conduce a la acumulación de moco pegajoso anormalmente espeso, infecciones pulmonares crónicas y daño pulmonar progresivo que, eventualmente, conduce a la muerte de muchos pacientes. La esperanza de vida es, aproximadamente, de 30 años.
En personas con ciertos tipos de mutaciones en el gen CFTR, la proteína CFTR no se procesa ni se pliega normalmente dentro de la célula, y esto puede evitar que la proteína CFTR llegue a la superficie celular y funcione correctamente.
Hidratación, y eliminación de la mucosidad de las vías respiratorias
KAFTRIO® (ivacaftor / tezacaftor / elexacaftor), en combinación con ivacaftor, es un medicamento oral diseñado para aumentar la cantidad y función de la proteína CFTR en la superficie celular. Elexacaftor y tezacaftor, moduladores de CFTR conocidos como correctores, trabajan juntos para aumentar la cantidad de proteína madura en la superficie celular, al unirse a diferentes sitios de la proteína CFTR. Ivacaftor, conocido como potenciador de CFTR, está diseñado para restaurar la capacidad de las proteínas CFTR, para transportar sal y agua a través de la membrana celular. Las acciones combinadas de dos correctores CFTR y un potenciador ayudan a hidratar y eliminar la mucosidad de las vías respiratorias.
KAFTRIO® (ivacaftor / tezacaftor / elexacaftor), en combinación con ivacaftor, está aprobado en Europa para el tratamiento de la fibrosis quística (FQ) en pacientes de 12 años y mayores que tienen al menos una copia de la mutación F508del en el gen CFTR.
