Redacción Farmacosalud.com
Health in Code presenta Haematology OncoKitDx, un kit dinámico que permite el análisis integral de múltiples biomarcadores de la oncohematología a partir de una única muestra de ADN: mutaciones, CNVs (genes diana, brazos cromosómicos o cromosomas completos) y fusiones de genes con implicaciones en leucemia mieloide aguda, síndromes mielodisplásicos, neoplasias mieloproliferativas y leucemia linfoide aguda, así como para identificar síndromes genéticos de predisposición a neoplasias hematológicas, convirtiéndolo en una de las soluciones más polivalentes.
Otras de las características que destaca del diseño del panel Haematology OncoKitDx, según la Dra. Esperanza Such Taboada, responsable del Laboratorio de Citogenética y Biología Molecular Hematológica del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital La Fe de Valencia, y que ha participado activamente en la validación del mismo, es que “es capaz de obtener información de variantes de nucleótido único, indels, reordenamientos génicos, polimorfismos de relevancia en la farmacogenética de fármacos quimioterápicos y, sobre todo, variantes en el número de copias, tanto a nivel de los genes incluidos en el panel, como de grandes deleciones o ganancias cromosómicas a partir de una única muestra de ADN”.
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Gentileza del Centro Nacional de Microbiología. Instituto de Salud Carlos III de Madrid
Elevada sensibilidad y especificidad del diseño
En cuanto a los resultados de la validación analítica del panel, la experta destaca su “elevada sensibilidad y especificidad del diseño, además de los buenos resultados del resto de parámetros técnicos”, como por ejemplo “el límite de detección establecido que se sitúa en el 2% para variantes de nucleótido único y fusiones génicas, y en el 20% para las variantes en el número de copias”. Este panel cuenta con marcado CE-IVD y certificado ISO 13485.
Asimismo, los resultados clínicos obtenidos tras secuenciar 170 muestras de pacientes con neoplasias hematológicas reportaron gran utilidad clínica para detectar marcadores accionables desde un punto de vista diagnóstico, pronóstico, terapéutico y de resistencia a terapia en el total de pacientes y, específicamente, entre las distintas patologías. Además, en todos los pacientes se obtuvo un cariotipo molecular, un estudio que permite analizar la presencia o ausencia de variantes en el número de copias de regiones cromosómicas a lo largo de todo el genoma.
Health in Code ha dado a conocer el diseño y validación de esta tecnología NGS basada en la secuenciación únicamente de ADN, una aproximación integral a la genética de las neoplasias hematológicas, durante el LXIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), a través de un ‘meet the expert’ con la Dr. Such.
